Conocemos de primera mano la labor del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

Fecha/Hora de publicación: Miércoles 14 de Diciembre de 2022

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaInvestigación

Ámbito: Estatal

La Junta Directiva de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y el Patronato de su Fundación han visitado hoy el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) para conocer más detenidamente las líneas de investigación que están llevando a cabo así como sus instalaciones. 

De la mano de la Directora del IIER, Eva Bermejo, y de la Responsable del área de Genética Humana, Beatriz Martínez, ambas miembros del Comité Científico Asesor de FEDER, la visita ha permitido profundizar sobre las áreas de trabajo que el Instituto lleva a cabo para conocer más sobre la epidemiología y los mecanismos subyacentes al origen y progresión de las enfermedades raras. 

El IIER, forma parte de la estructura del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), dependiendo de la Subdirección General de Servicios Aplicados, Formación e Investigación, cuyo Subdirector, Miguel Calero Lara, ha participado en este encuentro dando la bienvenida a los asistentes.

Por su parte, Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación ha trasladado el gran privilegio que supone para toda la Junta Directiva y el Patronato poder visitar las instalaciones del IIER, una entidad clave para los avances en la investigación que mejore la realidad de las enfermedades raras. 

Trabajo a nivel internacional

Además, el Instituto colabora a nivel internacional con el Consorcio Internacional de Investigación en Enfermedades Raras (IRDiRC), la Red Internacional de Enfermedades Raras no diagnosticadas (UDNI), coordina la Red Europea de Biobancos de Enfermedades Raras (EuroBioBank) y participar en el Programa Conjunto Europeo sobre Enfermedades Raras (EJP RD).

De este último, los asistentes han podido conocer más a través de Eva Bermejo, quien ha explicado que reúne a más de 130 instituciones de 35 países con el objetivo de crear un ecosistema integral y sostenible que permita un círculo entre investigación, atención e innovación médica, uno de los principales retos de las enfermedades raras. 

Y es que, la investigación de las ER debe mejorarse para superar la fragmentación, lo que lleva a un uso eficaz de los datos y los recursos, a un progreso científico y una competitividad más rápidos y, lo que es más importante, a disminuir las dificultades a las que se enfrentan las personas con ER. 

“El trabajo en red y coordinado es la base para alcanzar nuevos logros y metas que permitan superar las barreras a las que se enfrentan los 3 millones de personas que conviven con enfermedades poco frecuentes en nuestro país” ha afirmado Carrión. 

El programa de casos sin diagnóstico

Igualmente, el IIER desarrolla varios programas traslacionales a través de sus unidades de investigación y servicios, tales como el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras, el Biobanco Nacional de Enfermedades Raras (BioNER) o el Programa de casos sin diagnóstico (SPAINUDP).

Este Programa de casos sin diagnóstico fue creado por el IIER en 2013, como proyecto piloto, con el objetivo de poder ofrecer un diagnóstico a las personas que conviven con una enfermedad poco frecuente y que hasta la fecha no han podido obtener el nombre y/o causa de su enfermedad.

“FEDER forma parte de este programa trabajando de la mano con el IIER para ayudar a las personas que llegan a nuestro Servicio de Información y Orientación en búsqueda de un diagnóstico. En este sentido, la investigación es la esperanza para el colectivo de enfermedades raras y sin diagnóstico, por lo que es realmente importante el trabajo que desde el estas el IIER y el ISCIII se lleva a cabo” declara el presidente de FEDER y su Fundación. 

La Historia del IIER

Manuel Posada, quien ha sido Director del IIER durante los últimos 11 años, también ha participado en la visita trasladando a los asistentes una retrospectiva de la historia del IIER, a través de la cual han podido conocer todos los hitos y logros alcanzados a lo largo de estos años por el IIER, así como los nuevos retos a los que se enfrentan en la actualidad. 

“Queremos dar las gracias al IIER por abrirnos las puertas de sus instalaciones y permitirnos conocer de una manera tan cercana el trabajo que desarrollan, pudiendo poner cara a todas las personas que están detrás de estos proyectos tan importantes para nuestro colectivo. La investigación es nuestra esperanza” ha concluido Carrión.