Derechos Sociales presenta un estudio que evalúa las políticas públicas en la atención de las enfermedades raras en nuestra XIV Escuela de Formación

Fecha/Hora de publicación: Viernes 24 de Octubre de 2025

Autor: Entidad Externa

Tipo de noticia: Tipo de noticiaSensibilización

Ámbito: Estatal

• Recogido en el I Plan nacional para el bienestar saludable de las personas con discapacidad, el estudio mide el impacto de las políticas públicas de enfermedades raras en nuestro país para mejorarlas y que redunden en una mayor calidad de vida de estas personas y de sus familias.
• La investigación ha sido elaborada por el Centro Español de Documentación e Investigación sobre Discapacidad (CEDID), centro asesor del Real Patronato sobre Discapacidad, organismo dependiente del Ministerio de Derechos Sociales, Consumo y Agenda 2030.

 El Ministerio de Derechos Sociales, Consumo y Agenda 2030, a través del Real Patronato sobre Discapacidad, ha presentado este viernes el ‘Estudio sobre el despliegue e implantación de las medidas de prevención existentes en España en materia de enfermedades raras’, investigación que mide el impacto de las políticas públicas de enfermedades raras en nuestro país para mejorarlas y que redunden en una mayor calidad de vida de estas personas y de sus familias.

La presentación ha tenido lugar durante la XIV Escuela de Formación Creer-Feder, encuentro que reúne a las organizaciones que representan al colectivo de enfermedades raras y sin diagnóstico con el objetivo de fortalecer sus capacidades, impulsar su incidencia y compartir herramientas prácticas que contribuyan a mejorar la calidad de vida de las personas y familias que conviven con estas patologías, y que se desarrolla durante los días 23 y 24 de octubre en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso.

Durante su intervención, el director del Real Patronato sobre Discapacidad, Jesús Martín, ha subrayado que este estudio “no solo describe una realidad; nos interpela a actuar. Nos recuerda que solo mediante la acción pública podremos consolidar un modelo de prevención y atención integral que ofrezca un horizonte de realidad y de esperanza a las personas con enfermedades raras, porque lo público no mira rentas, no mira clases: lo público iguala. En este sentido, seguiremos impulsando la cooperación entre administraciones, el tejido asociativo y la comunidad científica, convencidos de que la prevención es clave para un futuro más justo y saludable para todas las personas”, ha concluido.

La directora del Centro Español de Documentación e Investigación sobre Discapacidad (CEDID), Carmen Márquez, ha sido la encargada de presentar el estudio, en una mesa en la que también han  participado Aitor Aparicio, director del Creer, y Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación, entidades que han colaborado en la elaboración del estudio.

Avances relevantes y desafíos persistentes

La investigación, desarrollada en el marco del I Plan Nacional para el Bienestar Saludable de las Personas con Discapacidad 2022-2026 y la Estrategia Española sobre Discapacidad 2022-2030, parte del análisis de la prevención desde sus cuatro niveles en salud pública, es decir, incidiendo en el análisis y las propuestas en materia de prevención primaria (control y prevención de la enfermedad), secundaria (detección precoz de la enfermedad), terciaria (minimizar el impacto de la enfermedad) y cuaternaria (evitar pruebas o tratamientos de la enfermedad innecesarios o incluso perjudiciales para la persona).

En la elaboración del estudio se ha utilizado una metodología de carácter cualitativo y enfoque descriptivo, que combina el análisis documental de normativa, estrategias y literatura especializada con un trabajo de campo basado en entrevistas a personas expertas y representantes clave de organismos públicos, científicos y del ámbito asociativo. El diseño y desarrollo de la investigación han corrido a cargo del Centro Español de Documentación e Investigación sobre Discapacidad (CEDID), centro asesor del Real Patronato sobre Discapacidad.

El estudio constata avances relevantes en el abordaje de las enfermedades raras en España, pero también revela desafíos persistentes. Entre las prioridades estratégicas se destacan: fortalecer e interconectar los registros existentes; estandarizar y ampliar los cribados; reforzar la derivación y la formación profesional; acelerar la investigación y el acceso a terapias innovadoras y medicamentos huérfanos; garantizar atención sociosanitaria y psicológica continua a lo largo del ciclo vital; y promover la incorporación de la perspectiva de género y la participación activa de las asociaciones de pacientes.

El ‘Estudio sobre el despliegue e implantación de las medidas de prevención existentes en España en materia de enfermedades raras’, así como su resumen ejecutivo y resumen ejecutivo en lectura fácil, se puede consultar completo en este enlace.

Descarga el estudio