Diagnóstico temprano, pacientes pediátricos y especialidad genética, temas claves en el Foro autonómico de Castilla y León

Fecha/Hora de publicación: Viernes 15 de Marzo de 2024 | Castilla y León

Tipo de noticia: Tipo de noticiaSensibilización

Ámbito: CCAA

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebró el pasado viernes en la Consejería de Sanidad de Castilla y León su Foro autonómico sobre Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico; marco en el cual se anunció, entre otros, la aprobación y despliegue del Plan de Medicina de Precisión de la mano del paciente y el trabajo en diagnóstico precoz e implementación de conocimientos en genética.

Así lo trasladó Silvia Fernández Calderón, Directora General de Asistencia Sanitaria y Humanización de Castilla y León, durante la clausura de este espacio, resaltando la necesidad de contar con las organizaciones y asociaciones, ya que son «el vehículo para llegar a los pacientes», así como «el importantísimo papel que desempeñan los familiares y los cuidadores de las personas con una enfermedad rara en la mejora de su calidad de vida». 

Este Foro, que ha llegado a su segunda edición este año tras el éxito de la anterior, ha dado cita a más de 90 personas, muchas de ellas pacientes, pero también muchos representantes de la administración que trabajan a diario con la organización en la implantación, entre otros, del Plan Integral de Enfermedades Raras de Castilla y León (PIERCYL).

Ricardo Fernández, nuevo Representante Territorial de FEDER 

Los pacientes fueron los principales protagonistas de este marco, que arrancó con el testimonio de una paciente con miaestenia gravis y con la inauguración por parte de Santiago de la Riva, Vicepresidente de Fundación FEDER, quien contextualizó el estado de situación de la causa a nivel autonómico: alrededor de 80.000 personas con enfermedades raras o en busca de diagnóstico, un colectivo representado por 22 organizaciones dentro de FEDER.

Un colectivo que desde ahora estará también representado por Ricardo Fernández, nuevo Representante Territorial de FEDER, quien tuvo oportunidad de trasladar su experiencia personal al colectivo como padre de un menor con una enfermedad poco frecuente. A través de él, FEDER también trasladó su Declaración Institucional por el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebró el pasado 29 de febrero y sobre el que FEDER ha lanzado la campaña ‘En enfermedades raras, ¿más vale prevenir que curar?’.

Poniendo el foco en la atención especializada

Una vez trasladadas las necesidades de los pacientes, se dio paso a dos mesas de debate en las cuales se abordaron cuestiones tan relevantes como la gestión de las necesidades de unidades multidisciplinares para atender a pacientes pediátricos, así como las enfermedades raras y los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) del Sistema Nacional de Salud. 

En la primera mesa, de la mano del Dr. Juan Pablo Martínez Badás, Jefe de Servicio de Pediatría del Hospital de León, el Dr. Francisco José Climent Alcalá, Jefe de Sección de la Unidad de Patología Crónica Compleja del  Hospital Universitario Infantil La Paz se han aportado datos muy llamativos entorno a los pacientes pediátricos, tales como que el 20% de los niños atendidos en la Unidad de Patología Crónica Compleja del Hospital La Paz son niños con ER; en León, en la Unidad análoga a la de La Paz que se está iniciando, ya están atendiendo a 35 niños, de los cuales 20 tienen ER y que en abril se pondrá en marcha la Unidad Multidisciplinar de Enfermedades Minoritarias (UMI).

Por su lado, la segunda mesa, la cual ha estado liderada por la Dra. Rosa María Coco Martín, Catedrático de Oftalmología de la Universidad de Valladolid, que recalcó la importancia de obtener un diagnóstico temprano para garantizar que terapias adecuadas. Asimismo, subrayó la trascendencia de la especialidad de genética clínica, así como de unidades especializadas de referencia, ya que existen un elevado número de patologías muy similares en los resultados de pruebas, hecho que provoca la complejidad del diagnóstico.