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Federación española de enfermedades raras

El Dr. Iván Valle Rosado, es entrevistado en el programa de radio 'Enfermedades Raras', de Antonio G. Armas sobre la Reparación de la Anemia de Fanconi

Enfermedades Raras. Reparando la Anemia de Fanconi. Dr. Iván Valle Rosado

El Dr. Iván Valle Rosado, es entrevistado en el programa de radio 'Enfermedades Raras', de Antonio G. Armas sobre la Reparación de la Anemia de Fanconi

Fecha/Hora de publicación:

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaSensibilización

Ámbito: Estatal

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 438 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 22/10 en Radio Libertad de 19 a 19:30 horas, se entrevistó al Dr. Iván Valle Rosado Profesor contratado Doctor del Dpto. Genética de la Universidad de Sevilla, y dirige desde hace 4 años su Grupo de investigación “Daño endógeno y replicación” en el Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa, CABIMER. Ivan V Rosado realizó estudios de Biología y continuó su tesis doctoral en el Dpto de Genética de la U. Sevilla, investigación sobre los mecanismos moleculares de la síntesis de ribosomas en la levadura Saccharomyces cerevisisae (levadura del pan y el vino), para irse posteriormente al prestigioso Laboratorio de Biología Molecular (LMB) de Cambridge UK, 

Reparando la Anemia de Fanconi

La Anemia de Fanconi se caracteriza por 3 tipos de sintomatología. Las anomalías físicas (que pueden estar presentes en el momento del nacimiento o no), el fallo medular y el riesgo extremo de padecer cáncer. Las anomalías físicas, presentes en aproximadamente el 75% de los individuos afectados, incluyen uno o más de los siguientes: baja estatura, pigmentación anormal de la piel, malformaciones esqueléticas de las extremidades superiores y/o inferiores, microcefalia y anomalías del tracto oftálmico y genitourinario. Muchos pacientes son diagnosticados debido a la presencia de estas anomalías físicas. El fallo medular con pancitopenia (falta de 3 o mas linajes hematológicos) suele presentarse en la primera década de vida (y coincide normalmente con el momento del diagnóstico), a menudo inicialmente con trombocitopenia o leucopenia. Debido a la asistencia al servicio de hematología a causa del fallo medular, los pacientes son diagnosticados de manera casi inequívoca en este momento. La incidencia extremadamente elevada de cáncer, como la leucemia mieloide aguda es del 13% a los 50 años, aunque gracias a la mejora en los protocolos de trasplante de progenitores hematológicos, la incidencia de leucemia ha disminuido drásticamente, y solo se manifiesta en países sin acceso a trasplantes de médula ósea. Los tumores sólidos, particularmente de cabeza y cuello, piel y tracto genitourinario, son más comunes en personas con AF, y suele ser la causa más común de fallecimiento en estos pacientes. Por tanto, existe una necesidad clínica de prevención de aparición de los síntomas.

Sobre Enfermedades Raras

Desde finales del año 2013, ‘Enfermedades Raras’ es un programa de radio presentado y dirigido por Antonio G. Armas que se emite en directo todos los martes de 19 a 20 horas y sábados de 21 a 22 horas. A partir de enero de 2019, tras cinco años de programación en Gestiona Radio, emitiremos en FM desde Radio Libertad, (www.radiolibertad.es). Su objetivo es informar y concienciar sobre las enfermedades poco frecuentes desde el punto de vista de la ciencia. Son patologías que en su conjunto afectan a cerca de tres millones de españoles, aunque de forma directa a más de 12 millones, porque el núcleo familiar también convive con ellas. Cada semana, el programa nos acercará a dos contenidos informativos distintos.

En muchas ocasiones, las asociaciones, federaciones y fundaciones de pacientes, colaborarán con el programa para seleccionar a los profesionales que serán entrevistados. La investigación, la genética y/o la clínica de las enfermedades raras tendrán un papel predominante en el programa. Dos o tres especialistas de contrastada experiencia ofrecerán información sobre las patologías, o sobre los asuntos relacionados que se traten en cada programa. Se abordarán desde dos puntos de vista diferentes: desde una perspectiva comprensible y cercana para los oyentes sin formación específica en el asunto, y de forma científica, dirigiéndose principalmente a los profesionales y a las personas que estén involucradas. Muchas enfermedades de esta índole necesitan ser tratadas día a día con personal sociosanitario de apoyo; por ello, logopedas, terapeutas, psicólogos y fisioterapeutas, entre otros, conformarán otra de las áreas del programa. ‘Enfermedades Raras’ se presenta como un programa de radio multidisciplinar, dónde participarán multitud de profesionales, que es ya un referente informativo, divulgativo y científico sobre las enfermedades poco frecuentes.

* Los archivos de los programas publicados en esta web, independientemente de la  emisora donde se emitan o plataforma donde se cuelguen,   pertenecen a su propietario intelectual, Antonio González Armas, quien posee el copyright de los mismos.**

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