El Dr. Juan Pie Juste, es entrevistado en el programa de radio 'Enfermedades Raras', de Antonio G. Armas sobre la Síndrome de Cornelia de Lange

Fecha/Hora de publicación: Jueves 17 de Octubre de 2024

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaSensibilización

Ámbito: Estatal

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 437 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 15/10 en Radio Libertad de 19 a 19:30 horas, se entrevistó al Dr. Juan Pie Juste: Catedrático de Fisiología de la Facultad de Medicina de la Universidad de Zaragoza. Miembro de número de la Real Academia de Medicina de Zaragoza. Investigador Principal del Grupo de Investigación Reconocido de Aragón “Genética Clínica y Genómica Funcional” incluido en el Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón (ISS Aragón), y perteneciente al CIBERER (CIBER de enfermedades
raras).

Síndrome de Cornelia de Lange

  Una de las cromatinopatías mejor conocida es el SCdl. Se trata de un trastorno genético del neurodesarrollo que afecta a múltiples órganos y sistemas. Aunque se desconoce su prevalencia exacta, se estima que es de 1:10.000 a 1:30.000 nacidos vivos. Sus manifestaciones clínicas pueden ser muy variables, con un espectro que va desde casos leves hasta otros gravemente afectados. Se produce por mutaciones en genes relacionados con el complejo cohesina, un complejo proteico crucial para el mantenimiento de la estructura del ADN y la regulación de la expresión génica. Dada la alta variabilidad fenotípica y genotípica, el diagnóstico de este síndrome se convierte en todo un reto

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Sobre Enfermedades Raras

Desde finales del año 2013, ‘Enfermedades Raras’ es un programa de radio presentado y dirigido por Antonio G. Armas que se emite en directo todos los martes de 19 a 20 horas y sábados de 21 a 22 horas. A partir de enero de 2019, tras cinco años de programación en Gestiona Radio, emitiremos en FM desde Radio Libertad, (www.radiolibertad.es). Su objetivo es informar y concienciar sobre las enfermedades poco frecuentes desde el punto de vista de la ciencia. Son patologías que en su conjunto afectan a cerca de tres millones de españoles, aunque de forma directa a más de 12 millones, porque el núcleo familiar también convive con ellas. Cada semana, el programa nos acercará a dos contenidos informativos distintos.

En muchas ocasiones, las asociaciones, federaciones y fundaciones de pacientes, colaborarán con el programa para seleccionar a los profesionales que serán entrevistados. La investigación, la genética y/o la clínica de las enfermedades raras tendrán un papel predominante en el programa. Dos o tres especialistas de contrastada experiencia ofrecerán información sobre las patologías, o sobre los asuntos relacionados que se traten en cada programa. Se abordarán desde dos puntos de vista diferentes: desde una perspectiva comprensible y cercana para los oyentes sin formación específica en el asunto, y de forma científica, dirigiéndose principalmente a los profesionales y a las personas que estén involucradas. Muchas enfermedades de esta índole necesitan ser tratadas día a día con personal sociosanitario de apoyo; por ello, logopedas, terapeutas, psicólogos y fisioterapeutas, entre otros, conformarán otra de las áreas del programa. ‘Enfermedades Raras’ se presenta como un programa de radio multidisciplinar, dónde participarán multitud de profesionales, que es ya un referente informativo, divulgativo y científico sobre las enfermedades poco frecuentes.

* Los archivos de los programas publicados en esta web, independientemente de la  emisora donde se emitan o plataforma donde se cuelguen,   pertenecen a su propietario intelectual, Antonio González Armas, quien posee el copyright de los mismos.**