En ruta por las enfermedades raras corona la Peña y el Pico del fraile y suma más kilómetros por la investigación

Fecha/Hora de publicación: Miércoles 25 de Septiembre de 2024

Autor: Fundación FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaSensibilización

Ámbito: Estatal

• La asociación ha sumado este mes dos nuevas cumbres a su listado, la Peña del Fraile (1.981 metros) y el Pico del Fraile (2.001 metros), techo este último de la Sierra del Brezo, y ha celebrado, en las estribaciones del Parque Natural Sabinares del Arlanza La Yecla (Burgos), su tercer reto ordinario de esta temporada que ha culminado con la comida solidaria campestre anual de la entidad.
• Los kilómetros recorridos en ambos retos se suman al marcador del colectivo y, una vez más, servirán para apoyar la siguiente Convocatoria anual de Ayudas a la Investigación de la Fundación FEDER.

La asociación En Ruta por las Enfermedades Raras sigue superando todo lo que se propone y este mes de septiembre ha culminado con éxito dos nuevos retos, lo que pone de manifiesto la implicación y esfuerzo de los integrantes de un colectivo que busca sensibilizar y concienciar sobre las patologías poco frecuentes. 

El primero de ellos lo afrontó, el sábado 7 de septiembre, una veintena de socios que, desde la localidad palentina de Santibáñez de la Peña, alcanzaron la Peña del Fraile (1.981 metros) y el Pico del Fraile (2.001 metros), este último, la elevación montañosa más alta de la Sierra del Brezo. Ambas elevaciones flanquean la Montaña Palentina por su vertiente sur, y separan la llanura castellana de las escarpadas cumbres del Macizo de Fuentes Carrionas, y su ascenso conllevó a los participantes a salvar un desnivel positivo de algo más de mil metros. 

La jornada de montaña se desarrolló con ciertas dificultades, pues la inestabilidad atmosférica no se lo puso nada fácil a los participantes, algunos de ellos montañeros y deportistas vinculados al mundo de las carreras por montaña, que durante buena parte del reto más difícil de la temporada, tuvieron que hacerlo con niebla y en algunos momentos chubascos, que solo dieron una tregua a los participantes en el descenso. Para coger fuerzas, el Refugio de San Román sirvió como base para disfrutar de la comida tras el esfuerzo realizado. Para el mes de octubre está previsto que se afronte el último reto deportivo de esta temporada 2024. 

El segundo reto que ha afrontado la entidad palentina este mes de septiembre se ha desarrollado este pasado sábado en el que, casi medio centenar de socios, se han desplazado hasta las estribaciones de la Sierra del Arlanza y La Yecla, en la provincia de Burgos, para hacer frente al tercer reto ordinario de esta temporada y para disfrutar de una jornada deportiva y solidaria excepcional.

Aunque las adversas previsiones meteorológicas anunciadas para la jornada de este sábado en todo Castilla y León llevaron a la entidad palentina a modificar, por seguridad, en el último momento, la ruta a realizar, prevista inicialmente en plena Montaña Palentina, el recorrido finalmente elegido para sumar kilómetros y dar visibilidad a las patologías poco frecuentes fue la Senda de las Loberas, una senda que permitió a cada participante en este reto, sumar 15 kilómetros más al contador por la espERanza de la asociación. 

Al finalizar la marcha, se realizó el momento de sensibilización sobre enfermedades poco frecuentes, el cual, abordó, principalmente, de un modo dinámico, el denominado retraso diagnóstico, asociado generalmente a estas enfermedades, y sus consecuencias. 

Además, el grupo disfrutó de la tradicional comida solidaria campestre anual en el entorno de las loberas, enmarcado en la Ribera del Duero. Gracias a la colaboración de distintos socios y varias empresas, además de disfrutar de un momento de convivencia entre los presentes, también se realizaron distintos sorteos y se entregaron varios regalos, que han permitido a la entidad dar un nuevo impulso al crowdfunding que actualmente tiene abierto para apoyar el programa “Investigación y Conocimiento” de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

Sumar fondos 

Con estos dos retos, el colectivo palentino ha seguido sumando fondos para las Ayudas a la Investigación en Enfermedades Raras de la Fundación FEDER. Precisamente, a comienzos de este verano se hizo pública la resolución de la séptima convocatoria, gracias a la cual se han podido apoyar siete proyectos de investigación impulsados desde el tejido asociativo: tres dirigidos al diagnóstico, tres al tratamiento y uno dirigido a la investigación en enfermedades con una prevalencia establecida en Orphanet de 1-9/1.000.000 o inferior. En dicha convocatoria se presentaron 52 proyectos que, como es habitual, fueron evaluados por el Instituto de Salud Carlos III. 

Los proyectos seleccionados -y que cuentan con el apoyo de En Ruta por las Enfermedades Raras- abarcan diferentes patologías, como el neuroblastoma, que representan el 8-10% de los casos de cáncer infantil; el síndrome CTNNB1; la ataxia cerebelosa con neuropatía sensorial y síndrome de arreflexia vestibular (CANVAS); las denominadas Grinpatías; la Distrofia Muscular por déficit de colágeno VI; la ataxia telangiectasia y, finalmente, el síndrome de Turner. Para ello se proponen diversas aproximaciones científicas, desde el estudio de las bases moleculares y biomodelos hasta la optimización del diagnóstico a través de biomarcadores, la medicina personalizada o la nanomedicina.