Exigimos medidas urgentes en la Asamblea de Madrid para mejorar la atención a las enfermedades raras

Fecha/Hora de publicación: Miércoles 19 de Marzo de 2025 | Madrid

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaDía Mundial

Ámbito: CCAA

La Asamblea de Madrid ha acogido el acto institucional autonómico con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras. La jornada ha reunido a representantes políticos, expertos sanitarios y asociaciones de pacientes, con el objetivo de visibilizar los retos y necesidades del colectivo, así como avanzar en políticas que mejoren su atención y calidad de vida.

El evento ha sido inaugurado por Enrique Osorio, presidente de la Asamblea de Madrid, quien ha subrayado el compromiso de la Comunidad con el Plan Estratégico de Enfermedades Raras y ha instado a reforzar el apoyo institucional para el desarrollo de políticas eficaces. Seguidamente, Celia García Menéndez, directora general de Humanización de la Consejería de Sanidad, ha intervenido en nombre de la consejera, destacando la importancia del diagnóstico precoz y la equidad en el acceso a tratamientos. También ha recordado la reciente renovación del Plan de Enfermedades Raras de la Comunidad, que busca abordar los principales desafíos en el ámbito del diagnóstico y tratamiento.

Intervención de FEDER

Daniel de Vicente, miembro de nuestra Junta Directiva, ha tomado la palabra para agradecer la apertura del Parlamento a esta causa y recordar que más de 472.000 personas conviven con enfermedades raras en la Comunidad de Madrid. En su intervención, ha enfatizado el lema de la campaña de este año, ‘pERsonas’, remarcando que detrás de cada cifra y cada política hay vidas que dependen de un diagnóstico ágil y un tratamiento adecuado.

Asimismo, ha señalado los principales desafíos del colectivo, entre ellos el retraso en el diagnóstico, la falta de acceso a medicamentos específicos (apenas el 6 % de las enfermedades raras cuentan con tratamiento farmacológico) y el impacto económico y social en las familias, que destinan más del 20 % de sus ingresos a costear necesidades derivadas de la enfermedad. De Vicente ha subrayado la necesidad de impulsar la investigación y mejorar la coordinación entre los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) para garantizar una atención integral y accesible a todos los pacientes. Ha puesto especial énfasis en la necesidad de contar con equipos multidisciplinares y una mayor coordinación con la atención primaria para reducir los tiempos de espera y evitar desplazamientos innecesarios para los pacientes y sus familias.

Las voces de las asociaciones de pacientes

Durante el acto, diversas asociaciones han compartido sus testimonios. Rodrigo Bartolomé, de la Asociación CTNNB1, ha denunciado la falta de un diagnóstico genético eficaz, lo que deja a muchas familias en la incertidumbre y sin acceso a tratamientos adecuados. Además, ha destacado que sin un diagnóstico certero, es imposible planificar el futuro de las personas afectadas.

Sheila, representante de AEFAT, ha puesto el foco en el consejo genético como una herramienta clave para las familias que desean ampliar la unidad familiar con información clara sobre las implicaciones de la enfermedad. Ha subrayado la importancia de un apoyo emocional adecuado para las familias en el momento del diagnóstico, ya que muchas de ellas se sienten abandonadas en un momento de máxima vulnerabilidad.

Desde NUPA, Ana, madre de una niña con fallo intestinal, ha resaltado la importancia de los CSUR, pero también ha alertado sobre la falta de personal estable y recursos suficientes en estas unidades especializadas. Ha señalado que la merma de recursos ha dificultado el acceso a terapias y tratamientos fundamentales para la calidad de vida de los pacientes.

Por su parte, Christian, de FUNDAME, ha reivindicado el papel fundamental de las asociaciones de pacientes en la formulación de políticas públicas y ha destacado la necesidad de garantizar que la voz de los afectados sea escuchada y tomada en cuenta en la toma de decisiones. También ha recordado el esfuerzo de su entidad en la modificación de la Ley ELA, lo que demuestra que la participación activa de las asociaciones puede tener un impacto real en la legislación.

Compromiso político: respuestas desde los grupos parlamentarios

Los portavoces de los distintos grupos parlamentarios han respondido a las demandas de los pacientes y han coincidido en la importancia de fortalecer la inversión en investigación, mejorar el diagnóstico temprano y garantizar el acceso equitativo a tratamientos y ayudas. Se ha debatido sobre la necesidad de una historia clínica digital y unificada, así como la posibilidad de un fondo nacional para medicamentos huérfanos.

En sus conclusiones, Daniel de Vicente ha llamado a convertir los compromisos expresados en acciones concretas. “Las enfermedades raras no pueden seguir esperando. Cada día cuenta para quienes conviven con ellas y sus familias”, ha señalado. Finalmente, ha instado a que la Comunidad de Madrid continúe desarrollando medidas efectivas a través del II Plan de Mejora de la Atención Sanitaria a Personas con Enfermedades Raras.

El acto ha concluido con un mensaje de unidad y determinación para seguir trabajando en la mejora de la calidad de vida de los pacientes, asegurando que el evento no sea un punto final, sino un punto de partida para nuevas iniciativas en la Comunidad de Madrid. La jornada ha servido como un espacio de encuentro donde las asociaciones han podido alzar su voz y poner sobre la mesa las necesidades más urgentes del colectivo. Desde FEDER reiteramos nuestro compromiso de seguir trabajando con las administraciones para avanzar en una sociedad más inclusiva y con mejores oportunidades para las personas con enfermedades raras.