Extremadura acogió el XVI Foro de enfermedades raras

Fecha/Hora de publicación: Martes 22 de Octubre de 2024 | Extremadura

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaIncidencia política

Ámbito: CCAA

El Foro autonómico de Enfermedades Raras de Extremadura destacó diversas iniciativas clave para mejorar la atención e investigación en este ámbito. El evento reunió a profesionales sanitarios, investigadores y asociaciones de pacientes, mostrando el compromiso de la región con quienes conviven con enfermedades raras. Sin embargo, uno de los momentos más impactantes fue el testimonio desgarrador de una madre, que puso de manifiesto la cruda realidad que viven muchas familias afectadas por estas patologías.

Testimonio de una MADRE: Una llamada de auxilio

En el foro, una madre compartió la desesperación de su día a día, cuidando a sus dos hijos, de 20 y 18 años, quienes padecen síndrome de X-Frágil y presentan grados de discapacidad del 87% y 95%, respectivamente. Ambos sufren graves trastornos de conducta, se autolesionan y agreden a quienes les rodean, lo que dificulta enormemente cualquier cuidado médico. Esta enfermedad, que es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria, implica problemas emocionales, sociales, y de lenguaje, siendo más notorio en adolescentes varones.

“Nos sentimos vulnerables y solos”, afirmó la madre, haciendo un llamado a las autoridades para que ofrezcan atención coordinada y continua, además de recursos de respiro y centros residenciales especializados que puedan responder a las necesidades de sus hijos. La complejidad de los trámites burocráticos añade más presión a su carga diaria, por lo que reclama un proceso más sencillo y ágil.

Además, compartió que cuando se les prescriben pruebas médicas, es necesario sedar a sus hijos por la falta de cooperación. “Necesitamos que las pruebas se coordinen mejor, que se puedan hacer todas al mismo tiempo, desde extracciones de sangre hasta cualquier otro examen médico que necesiten”, explicó.  

A pesar de la difícil situación, solo una especialista ha brindado un apoyo constante, facilitando su teléfono personal y estando disponible a cualquier hora. “No podemos seguir así”, concluyó, pidiendo una respuesta rápida y real por parte de las administraciones.

Iniciativas presentadas en el foro

Además del conmovedor testimonio, el foro dio a conocer diversas iniciativas destinadas a mejorar la investigación y atención de las personas con enfermedades raras en Extremadura:

1. INUBE crea una Unidad de Investigación de Enfermedades Raras

El Instituto Universitario de Investigación Biosanitaria de Extremadura (INUBE) anunció la creación de una Unidad de Investigación en Enfermedades Raras, que estará enfocada en dos líneas de trabajo:

Investigación en Pediatría, dirigida por el Dr. Enrique Galán.

Configuración de Sistemas Moleculares y Celulares, a cargo de la Dra. Sonia Mulero.

Además, el INUBE trabaja en una línea de investigación sobre prevención cuaternaria, utilizando la farmacogenética y la medicina personalizada para evitar tratamientos innecesarios y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

2. Apoyo a las familias cuidadoras

Durante el foro, se anunció la creación del Plan de Respiro Familiar, destinado a apoyar a los cuidadores familiares no profesionales de personas con discapacidad y dependencia. Este plan, dotado con 1 millón de euros, estará disponible a través de los servicios sociales municipales en 35 localidades de Extremadura. Para más información, visita (enlace)

3. Ampliación del cribado neonatal

Con una inversión de 160.000 euros, Extremadura mejorará su programa de cribado neonatal, detectando 39 patologías, posicionándose como la cuarta comunidad autónoma con mayor número de enfermedades cribadas.

4. Diagnóstico genético y prevención

La prevención primaria es posible gracias al diagnóstico genético preimplantacional, el CERHA Centro Extremeño de Reproducción Humana Asistida, mediante esta técnica puede prevenir el nacimiento de niños con ER genéticas.  

5. Propuesta de Unidad de Coordinación Funcional para Enfermedades Raras

Se ha propuesto la creación de una Unidad Funcional de Coordinación para Enfermedades Raras en el Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz. Actualmente, ya está en funcionamiento una consulta de transición de pediatría a adultos, en la que se ha atendido a 16 familias. No obstante, la unidad requiere más personal:

Personal médico especializado (disponible en HUB, HPS y HMI).

Gestor de casos (se necesita crear un nuevo puesto para un ATS/DUE), pendiente de aprobación.

Técnico de proyectos de investigación (a través de Fundesalud o CIBERER), también pendiente.

6. Investigaciones apoyadas por asociaciones de pacientes

La Asociación de Fibrosis Quística de Extremadura y la Asociación Mi Princesa Rett presentaron sus líneas de investigación, enfocadas en las patologías específicas de sus colectivos.

7. Presentación de casos clínicos

Residentes de pediatría y medicina interna expusieron casos clínicos sobre síndrome de KBG y porfirias.

Este foro reafirma el papel de Extremadura como referente en la lucha por la defensa de los derechos de las personas afectadas por enfermedades raras, mostrando un camino claro hacia la mejora en la investigación, el diagnóstico y la atención de los pacientes.  

Además, subrayó la necesidad urgente de acciones concretas y coordinadas que brinden una mejor calidad de vida a las familias afectadas por enfermedades raras.