FEDER se suma al Día Internacional del Síndrome de Angelman
Fecha/Hora de publicación:
Ámbito: Estatal
Conoce más sobre el Día Internacional del Síndrome de Angelman
Cada 15 de febrero tiene lugar la conmemoración del Día Internacional del Síndrome de Angelman y desde la Federación Española de Enfermedades Raras queremos mandar nuestra fuerza y compromiso con las personas y familias que conviven con esta enfermedad poco frecuente. Así como reconocer la importante labor del tejido asociativo, que trabaja para mejorar la calidad de vidas de estos pacientes y dar a conocer la realidad de su patología.
El Síndrome de Angelman es un trastorno de baja prevalencia que afecta al cerebro y que tiende a diagnosticarse entre los 2 y los 5 años. La patología, que se calcula afecta a 1 de cada 12000 personas, tiene diversas variables, pero en general se caracteriza por una interrupción, inactivación o ausencia de un gen en el cromosoma 15 materno.
Este trastorno genético tiene asociados múltiples síntomas aunque no siempre deban estar todos presentes. Algunos de los más frecuentes son un desarrollo demorado, diversos problemas en la movilidad y la estabilidad y determinados rasgos faciales. Sin embargo, es la peculiaridad en el comportamiento propia de esta patología la que la hace más reconocible y en ocasiones puede ayudar a alcanzar un diagnóstico precoz, ya que los afectados por este trastorno tienden a mostrarse especialmente risueños y afables y tienen facilidad para sobreexcitarse mostrando comportamientos como la deambulación rápida con los brazos en alto.
FEDER se adhiere a este día, siguiendo su objetivo principal, dar visibilidad de este trastorno neurogenético poco frecuente y sensibilizar a la sociedad acerca de las necesidades tanto de familias como de pacientes. Y sobre todo, reconociendo la labor de la Asociación Síndrome de Angelman fundada en 1996, su incansable labor para garantizar y mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias sensibilizando a la sociedad y promoviendo la investigación.
Compartir en:
