FEDER y la Asociación Española de Genética Humana se reúnen para planificar los retos que abordarán juntos este 2024

Fecha/Hora de publicación: Martes 16 de Enero de 2024 | Murcia

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaIncidencia política

Ámbito: Estatal

• Ambas entidades colaboran de forma estrecha desde 2020, momento en que firmaron un acuerdo de colaboración para potenciar el diagnóstico precoz, la prevención, el tratamiento, la investigación y la divulgación de las enfermedades raras, ya que más del 70% de las más de 6.172 identificadas tienen carácter genético.
• Desde entonces hasta ahora, se han producido avances como la implantación de la Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y Tecnología (IMPaCT) o el Proyecto Estratégico para la Recuperación y Transformación Económica (PERTE) para la Salud de Vanguardia.
• Entre los principales retos de futuro, se encuentra el acceso equitativo a las pruebas genéticas de la mano del nuevo catálogo del Ministerio de Sanidad, así como la implantación de la especialidad de genética, motivo por el cual el cual la Plataforma en Defensa de la Especialidad Genética Clínica ha convocado una concentración.

Nota de prensa | La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) se han reunido para compartir los retos les unen en la actualidad y planificar cómo abordarlos durante este 2024 en el marco del convenio que les une desde hace ya cuatro años.

La base de esta alianza se asienta en la necesidad de potenciar el diagnóstico precoz, la prevención, el tratamiento, la investigación y la divulgación de las enfermedades raras, ya que más del 70% de las más de 6.172 identificadas tienen carácter genético. 

Con este objetivo, desde la firma del convenio hasta ahora se han producido avances en nuestro país como la puesta en marcha de la Infraestructura de Medicina de Precisión asociada a la Ciencia y Tecnología (IMPaCT) que desde 2020 está apoyando programas de tres ejes clave para esta causa: medicina predictiva, ciencia de datos y medicina genómica.

IMPaCT-GENóMICA está promoviendo actualmente el establecimiento de una infraestructura cooperativa para la realización de estudios genéticos de alta complejidad basados en tecnologías del ámbito de la investigación con la finalidad de acelerar la transferencia en I+D+I de forma equitativa y mejorar la eficiencia en la utilización de los recursos del Sistema Nacional de Salud.

En esta línea, en 2022 se puso en marcha Proyecto Estratégico para la Recuperación y Transformación Económica (PERTE) para la Salud de Vanguardia, donde las enfermedades raras tienen un papel fundamental desde el inicio, reconociendo que es «imprescindible focalizar la atención en los millones de personas con enfermedades de baja prevalencia y ultra-raras cuyas posibilidades diagnósticas y terapéuticas exigen nuevos programas audaces de generación y gestión del conocimiento».

A ello se une la inclusión de un código específico para trastornos raros sin diagnóstico determinado tras una investigación completa dentro de Orphanet, el principal portal europeo de información sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Gracias a ello, por primera vez se cuenta con un sistema de codificación que nos permitirá mejorar la visibilidad en los sistemas de información sanitaria y conocer exactamente cuantas personas hay sin diagnóstico en España favoreciendo su inclusión en programas de diagnóstico e investigación.

Retos de futuro: hacia un acceso homogéneo a la genética en España

Junto a estos hitos, AEGH y FEDER compartirán la presentación este mismo mes del nuevo catálogo de pruebas genéticas que el Ministerio de Sanidad tiene previsto para el próximo 23 de enero, siendo éste un proyecto cuya proyección es garantizar a todos los pacientes que lo precisen un acceso más homogéneo y equitativo en el marco del SNS a las mismas.

Estos avances han de complementarse con otros de los objetivos que persiguen de forma conjunta tanto FEDER como la AEGH: sumar las fuerzas de pacientes, familiares, clínicos e investigadores para reclamar la recuperación inmediata de la especialidad de Genética Clínica en nuestro país. España es el único estado miembro de la Unión Europea que carece de dicha especialidad en la cartera de Formación Sanitaria Especializada, motivo por el cual la Plataforma en Defensa de la Especialidad Genética Clínica ha convocado una concentración ante el Ministerio el próximo 23 de enero.

Junto a ello, con el objetivo de garantizar el acceso en equidad a las pruebas de diagnóstico y la atención integral, ambas entidades coinciden en la necesidad de implementar un marco normativo que garantice la homogenización y ampliación de las pruebas de cribado neonatal, actualizando además la Cartera de Servicios Comunes del Sistema Nacional de Salud así como la generación de rutas asistenciales definidas y la atención integral de este colectivo, potenciando, ampliando y dando sostenibilidad a la red de Centros, Servicios y Unidades de Referencia e impulsando la Red Únicas.