La deficiencia en GUK1: Una nueva forma de MDDS en el programa de radio 'Enfermedades Raras', de Antonio G. Armas

Fecha/Hora de publicación: Jueves 11 de Enero de 2024

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaSensibilización

Ámbito: Estatal

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 404 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 09/01 en Radio Libertad de 19 a 19:30 horas, hemos entrevistado al Dr. Agustín Hidalgo, actual investigador postdoctoral del departamento de Neurología de la Universidad de Columbia en Nueva York, gracias a una beca Marie Curie Global Fellowship y previamente a una beca de la Fundación Martín Escudero. Licenciado en Biología, Máster en Biotecnología y Doctor en Biomedicina por la Universidad de Granada. Toda su trayectoria profesional ha sido en torno a las enfermedades mitocondriales; su tesis doctoral se basó en el estudio y tratamiento de deficiencias en Coenzima Q. 

Los MDDS son enfermedades con mal pronóstico en la mayoría de los pacientes y actualmente no existe una terapia curativa para ninguna de ellas. Los tratamientos actuales se centran en mitigar los síntomas y prevenir mayores complicaciones. La principal ventaja de estos tratamientos es que, en principio, se pueden aplicar a todos los pacientes con MDDS independientemente de la causa genética, aunque su eficacia real o impacto sobre la enfermedad puede ser leve debido a su mecanismo de acción generalista. Las convulsiones son una de las manifestaciones graves que pueden ocurrir en pacientes con MDDS. Se pueden usar tratamientos antiepilépticos para combatir las convulsiones, típicos de MDDS, pero hay que gastar cuidado porque hay algunos casos como el valproato que puede ser aún peor el tratamiento con este. La alimentación por sonda nasogástrica o por sonda de gastrostomía son formas de tratar las dificultades de alimentación y el retraso del crecimiento. Para tratar la insuficiencia respiratoria se puede utilizar fisioterapia torácica, ventilación artificial, traqueotomía o ventiladores. 
 

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Sobre Enfermedades Raras

Desde finales del año 2013, ‘Enfermedades Raras’ es un programa de radio presentado y dirigido por Antonio G. Armas que se emite en directo todos los martes de 19 a 20 horas y sábados de 21 a 22 horas. A partir de enero de 2019, tras cinco años de programación en Gestiona Radio, emitiremos en FM desde Radio Libertad, (www.radiolibertad.es). Su objetivo es informar y concienciar sobre las enfermedades poco frecuentes desde el punto de vista de la ciencia. Son patologías que en su conjunto afectan a cerca de tres millones de españoles, aunque de forma directa a más de 12 millones, porque el núcleo familiar también convive con ellas. Cada semana, el programa nos acercará a dos contenidos informativos distintos.

En muchas ocasiones, las asociaciones, federaciones y fundaciones de pacientes, colaborarán con el programa para seleccionar a los profesionales que serán entrevistados. La investigación, la genética y/o la clínica de las enfermedades raras tendrán un papel predominante en el programa. Dos o tres especialistas de contrastada experiencia ofrecerán información sobre las patologías, o sobre los asuntos relacionados que se traten en cada programa. Se abordarán desde dos puntos de vista diferentes: desde una perspectiva comprensible y cercana para los oyentes sin formación específica en el asunto, y de forma científica, dirigiéndose principalmente a los profesionales y a las personas que estén involucradas. Muchas enfermedades de esta índole necesitan ser tratadas día a día con personal sociosanitario de apoyo; por ello, logopedas, terapeutas, psicólogos y fisioterapeutas, entre otros, conformarán otra de las áreas del programa. ‘Enfermedades Raras’ se presenta como un programa de radio multidisciplinar, dónde participarán multitud de profesionales, que es ya un referente informativo, divulgativo y científico sobre las enfermedades poco frecuentes.

* Los archivos de los programas publicados en esta web, independientemente de la  emisora donde se emitan o plataforma donde se cuelguen,   pertenecen a su propietario intelectual, Antonio González Armas, quien posee el copyright de los mismos.**