Cargando...

Federación española de enfermedades raras

La familia FEDER, representada en el lanzamiento de MEDIGENOMICS

La familia FEDER, representada en el lanzamiento de MEDIGENOMICS

Fecha/Hora de publicación: | Madrid

Autor: Entidad Externa

Tipo de noticia: Tipo de noticiaInvestigación

Ámbito: CCAA

Este 3 de mayo se presenta y pone en marcha la Plataforma y sistema experto de estudios genómicos, MEDIGENOMICS. Un hito en el que la familia FEDER y el tejido asociativo de enfermedades raras estarán representados por Daniel de Vicente, presidente de ASMD España.

Esta plataforma, tal y como se recoge desde la Comunidad de Madrid, persigue el diseño, construcción y puesta a punto de un servicio único, integrado y experto, que combine en una sola plataforma el proceso de estudios genómicos de un individuo (extracción de ADN/ARN, análisis de secuencias de ácidos nucleicos, generación de archivos, análisis e interpretación de resultados, e información a tiempo real).

Es un servicio que permite de forma más simple y automatizada, el análisis de la secuenciación masiva de genomas, exomas, o paneles de genes en forma automática, en un dispositivo centralizado.

La combinación de todo el proceso de análisis de la secuenciación en una sola plataforma mejoraría la eficiencia y la efectividad del diagnóstico, disminuyendo el tiempo y la manipulación de muestras.

Una plataforma informatizada innovadora podría analizar, compilar y guardar información sobre información genómica de individuos sanos/enfermos, con la posibilidad inédita de mantenerse actualizado en base de datos a medida que el conocimiento y la información vayan surgiendo en la literatura médica.

Compartir en:

Noticias relacionadas

  • Fundación FEDER impulsa 7 investigaciones en enfermedades raras gracias a su VIII Convocatoria de Ayudas

    Fecha de publicación:

    Nota de prensa | La Fundación FEDER, vinculada a la Federación Española de Enfermedades Raras, ha anunciado la resolución de su VIII convocatoria del programa de ayudas a la investigación de...

    Tipo de noticia:Investigación

  • Asistimos a la 1º edición de la jornada UNICAS-SJD TALKS

    Fecha de publicación:

    Hoy, 22 de abril, hemos estado presentes en la primera edición del 'Únicas SJD Talks'. Un espacio que, organizado por el Hospital Sant Joan de Déu, ha puesto el foco en cuatro aspectos fundamentales...

    Tipo de noticia:Investigación Comunidad autónoma/Provincia:Barcelona

  • Ayudas a la investigación de la Fundación Alicia Koplowitz

    Fecha de publicación:

    La Fundación Alicia Koplowitz convoca 6 ayudas a la Investigación para Proyectos de Investigación en Psiquiatría Infanto-juvenil, Psicología y Neurociencias o Neuropediatría ejecutados por...

    Tipo de noticia:Investigación