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Federación española de enfermedades raras

La familia FEDER, representada en el lanzamiento de MEDIGENOMICS

La familia FEDER, representada en el lanzamiento de MEDIGENOMICS

Fecha/Hora de publicación: | Madrid

Autor: Entidad Externa

Tipo de noticia: Tipo de noticiaInvestigación

Ámbito: CCAA

Este 3 de mayo se presenta y pone en marcha la Plataforma y sistema experto de estudios genómicos, MEDIGENOMICS. Un hito en el que la familia FEDER y el tejido asociativo de enfermedades raras estarán representados por Daniel de Vicente, presidente de ASMD España.

Esta plataforma, tal y como se recoge desde la Comunidad de Madrid, persigue el diseño, construcción y puesta a punto de un servicio único, integrado y experto, que combine en una sola plataforma el proceso de estudios genómicos de un individuo (extracción de ADN/ARN, análisis de secuencias de ácidos nucleicos, generación de archivos, análisis e interpretación de resultados, e información a tiempo real).

Es un servicio que permite de forma más simple y automatizada, el análisis de la secuenciación masiva de genomas, exomas, o paneles de genes en forma automática, en un dispositivo centralizado.

La combinación de todo el proceso de análisis de la secuenciación en una sola plataforma mejoraría la eficiencia y la efectividad del diagnóstico, disminuyendo el tiempo y la manipulación de muestras.

Una plataforma informatizada innovadora podría analizar, compilar y guardar información sobre información genómica de individuos sanos/enfermos, con la posibilidad inédita de mantenerse actualizado en base de datos a medida que el conocimiento y la información vayan surgiendo en la literatura médica.

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