La Fundación Laberinto celebra el “I Congreso socio-sanitario sobre Enfermedades raras"

Fecha/Hora de publicación: Viernes 12 de Abril de 2024 | Huelva

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaSensibilización

Ámbito: CCAA

La Fundación Laberinto ha organizado el “I Congreso socio-sanitario sobre Enfermedades raras", un evento que tiene lugar los días 11 y 12 de abril en Huelva. El encuentro se constituye como un espacio en en el abordar las enfermedades raras desde una perspectiva reflexiva y colaborativa respecto a diferentes áreas de estas patologías, tales como: la sensibilización, el apoyo a pacientes, desarrollo de políticas o educación, entre otras. 

Según la OMS se considera una enfermedad rara (EERR) aquella que aparece con una frecuencia  en la población inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes.

Las EERR o poco frecuentes son enfermedades crónicas y discapacitantes. Al presentar una prevalencia tan baja, requieren de esfuerzos especiales y combinados para prevenir la morbilidad, la reducción de la calidad de vida de las personas que las padecen y de sus familiares, así como la mortalidad temprana. 

Toda enfermedad rara es compleja, de curso crónico que genera una morbilidad, un alto grado  de discapacidad y/o dependencia que precisa de cuidados prolongados e intervenciones interdisciplinares. Por lo tanto, son un desafío para los sistemas de salud y para la sociedad.

Originan un deterioro significativo de la calidad de vida de los pacientes afectados y sus familiares; no solo en el plano sanitario sino también en el ámbito social, psíquico, de inclusión (escolar o laboral) así como en las necesidades familiares y económicas.

El carácter de ser una ER conlleva otra serie de circunstancias que agravan las condiciones de vida de quienes las padecen y sus familias dada la falta de información y formación que sobre ellas existen. Esto deriva, en muchos casos, a una situación de exclusión social.

La vía de acceso de un paciente con una posible enfermedad rara al sistema de salud es sin duda la Atención Primaria, por lo que es fundamental la coordinación entre asistencia primaria (AP) y asistencia hospitalaria (AH) con la consecuente atención interdisciplinar.

Por lo tanto, la visualización de las EERR debe comenzar en los centros de Atención Primaria los cuales deben estar dotados de las herramientas para proporcionar una atención de calidad al paciente.

Esta coordinación entre profesionales de AP y AH así como la coordinación de estos con los niveles sociales y unidades de referencia (CSUR) son los garantes de la prestación adecuada al paciente con una enfermedad rara y sus familias.

Mediante un enfoque intersectorial, la atención socio-sanitaria puede actuar como eje para garantizar la coherencia y continuidad de los múltiples cuidados requeridos por estos pacientes.

Las personas afectadas por una ER se enfrentan al problema de la obtención de un diagnostico precoz. Las consecuencias del retraso del diagnóstico pueden ser graves tanto para el paciente como para su entorno familiar y social. Con un diagnóstico tardío les privamos de las intervenciones terapéuticas oportunas, en el caso de que existan, con el consecuente empeoramiento clínico, secuelas físicas y en ocasiones intelectuales y psicológicas que podrían 
haberse evitado o paliado con un diagnóstico temprano.

Si a esto le sumamos que una gran mayoría de las EERR tienen origen genético, la ausencia de este diagnóstico o un diagnóstico tardío implica el desconocimiento y por tanto el riesgo de tener más hijos afectados por dicha enfermedad.

Desde el punto de vista epidemiológico las EERR en numerosos casos resultan “invisibles” a los programas de información sanitaria.

Conservar un modelo de atención a las EERR mediante campañas de sensibilización enfocadas a profesionales de la salud (médicos de familia, especialistas de unidades específicas hospitalarias, así como enfermerías), de la educación y de los ámbitos sociales y familiares contribuyen a 
generar visibilidad y a aumentar su conocimiento.

Este Congreso tiene la finalidad de fomentar, potenciar el conocimiento y sensibilizar sobre las enfermedades raras a profesionales de la salud desde la Atención Primaria a la Atención Hospitalaria, así como extender estas prácticas a asociaciones de pacientes, familiares y cuidadores de afectados.

Objetivos del Congreso

1. Intercambio de conocimientos
-Facilitar la transferencia de conocimientos entre investigadores, médicos y otros profesionales de la salud.
-Compartir mejores prácticas de diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras.

2. Investigación y desarrollo
-Impulsar la investigación en enfermedades raras
-Facilitar la conexión entre investigadores y financiadores para apoyar proyectos de investigación.

3. Acceso a tratamientos
-Discutir y abogar por un mayor acceso a tratamientos y terapias para personas con EERR.
-analizar los desafíos en la producción y distribución de medicamentos para enfermedades raras.

4. Colaboración interdisciplinaria
-Promover la colaboración entre diferentes disciplinas médicas y científicas para abordar las enfermedades raras de manera integral.
-Fomentar la participación de profesionales de la salud, investigadores y pacientes en mesas redondas y debates.

5. Concienciación y sensibilización
-Aumentar la conciencia pública sobre las enfermedades raras.
-Sensibilizar a los profesionales de la salud sobre la diversidad de EERR y sus impactos.

6. Desarrollo de políticas
-Contribuir a la formulación de políticas que aborden las necesidades específicas de las personas con enfermedades raras. Abogar por programas de seguro y servicios de atención medica que aborden las particularidades de estas enfermedades.

7. Apoyo a pacientes y familias
-Proporcionar información y recursos para pacientes y familias afectadas por EERR.
-Facilitar la creación de redes de apoyo entre pacientes y sanitarios.

8. Educación continua
-Ofrecer oportunidades de educación continua para profesionales de la salud en el manejo de enfermedades raras.
-Proporcionar recursos educativos para la comunidad en general.

9. Financiación y recaudación de fondos
-Explorar estrategias para aumentar la financiación de la investigación y el desarrollo de tratamientos.
-Desarrollar iniciativas de recaudación de fondos para apoyar a organizaciones y proyectos relacionados con enfermedades raras