La reparación del ADN y las enfermedades raras en el programa de radio 'Enfermedades Raras', de Antonio G. Armas

Fecha/Hora de publicación: Miércoles 3 de Enero de 2024

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaSensibilización

Ámbito: Estatal

En el programa de radio científico “Enfermedades Raras“, número 403 presentado y dirigido por Antonio G. Armas, el 26/12 en Radio Libertad de 19 a 19:30 horas, hemos entrevistado al Dr. Pablo Huertas Sánchez, Profesor Titular de Genética de la Universidad de Sevilla y Líder de Grupo en el Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa. El Dr. Huertas estudia los mecanismos celulares que se encargan de reparar los cromosomas rotos utilizando modelos de células humanas. Además de tratar de entender las bases moleculares de estos mecanismos, su grupo relaciona defectos en estos mecanismos de reparación en diferentes enfermedades humanas, fundamentalmente en modelos de cáncer, pero también en diversas enfermedades raras.

Los mecanismos de reparación del ADN son muchos y muy variados, ya que existen diversos mecanismos alternativos para cada tipo de alteración química o física de la molécula de ADN. Cuando estos fallan totalmente, como he mencionado, la célula puede llegar a morir o puede ver alterada su información genética. Cuando esto ocurre de manera muy esporádica en un organismo celular este no suele tener problemas. Sin embargo, cuando los propios mecanismos de reparación son defectuosos, esto ocurre de manera habitual, lo que compromete la salud del individuo. Esto ocurre cuando un individuo hereda de sus padres mutaciones que comprometen los mecanismos de reparación del ADN. En ese caso, este individuo acabará desarrollando una enfermedad. Como estas mutaciones en los mecanismos de reparación son raros, estas enfermedades se enclavan dentro del grupo de enfermedades raras o ultra raras. 

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Sobre Enfermedades Raras

Desde finales del año 2013, ‘Enfermedades Raras’ es un programa de radio presentado y dirigido por Antonio G. Armas que se emite en directo todos los martes de 19 a 20 horas y sábados de 21 a 22 horas. A partir de enero de 2019, tras cinco años de programación en Gestiona Radio, emitiremos en FM desde Radio Libertad, (www.radiolibertad.es). Su objetivo es informar y concienciar sobre las enfermedades poco frecuentes desde el punto de vista de la ciencia. Son patologías que en su conjunto afectan a cerca de tres millones de españoles, aunque de forma directa a más de 12 millones, porque el núcleo familiar también convive con ellas. Cada semana, el programa nos acercará a dos contenidos informativos distintos.

En muchas ocasiones, las asociaciones, federaciones y fundaciones de pacientes, colaborarán con el programa para seleccionar a los profesionales que serán entrevistados. La investigación, la genética y/o la clínica de las enfermedades raras tendrán un papel predominante en el programa. Dos o tres especialistas de contrastada experiencia ofrecerán información sobre las patologías, o sobre los asuntos relacionados que se traten en cada programa. Se abordarán desde dos puntos de vista diferentes: desde una perspectiva comprensible y cercana para los oyentes sin formación específica en el asunto, y de forma científica, dirigiéndose principalmente a los profesionales y a las personas que estén involucradas. Muchas enfermedades de esta índole necesitan ser tratadas día a día con personal sociosanitario de apoyo; por ello, logopedas, terapeutas, psicólogos y fisioterapeutas, entre otros, conformarán otra de las áreas del programa. ‘Enfermedades Raras’ se presenta como un programa de radio multidisciplinar, dónde participarán multitud de profesionales, que es ya un referente informativo, divulgativo y científico sobre las enfermedades poco frecuentes.

* Los archivos de los programas publicados en esta web, independientemente de la  emisora donde se emitan o plataforma donde se cuelguen,   pertenecen a su propietario intelectual, Antonio González Armas, quien posee el copyright de los mismos.**