Mostramos nuestro apoyo a las personas con SYNGAP1 en su Día Mundial
Fecha/Hora de publicación:
Ámbito: Estatal
El 21 de junio se celebra el Día Internacional de SYNGAP1 para visibilizar esta enfermedad genética poco frecuente causado por una mutación en el gen SYNGAP1 que conlleva varios problemas neurológicos. Por ello, desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se unen a esta jornada para trasladar su fuerza a las personas que conviven con esta patología y a sus familias</p><p>
Las mutaciones nocivas en este gen reducen la cantidad de proteínas SYNGAP1 funcionales, lo que provoca un retraso madurativo general. Los síntomas más frecuentes son retraso cognitivo y en el habla, hipotonía muscular o ataxia motriz, epilepsia, trastornos del sueño y comportamiento y autismo</p><p>
Las entidades del movimiento asociativo, como SYNGAP1 España, trabajan para mejorar la calidad de vida del colectivo a través de su apoyo a las familias, a la visibilidad de la enfermedad, a la recaudación de fondos para la investigación, la promoción de servicios y recursos, la organización de actividades lúdicas, la promoción de servicios de apoyo y respiro para familias, la defensa de derechos y el impulso de información y orientación a profesionales, cuidadores y familiares</p><p>
Última actualización 21/06/2021"
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