Nos reunimos con el Ministerio de Sanidad para evaluar los avances logrados y retos pendientes en cribado neonatal

Fecha/Hora de publicación: Jueves 13 de Marzo de 2025

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaIncidencia política

Ámbito: Estatal

La Unidad de Cribado Poblacional del Ministerio de Sanidad se ha reunido el pasado miércoles con FEDER para analizar el programa de cribado neonatal como elemento clave para mejorar el pronóstico y aumentar la calidad de vida de quienes conviven con Enfermedades Raras.

En concreto, representaron a nuestra organización Juan Carrión, presidente de FEDER y Patricia Arias como responsable del eje de Transformación Social. Junto a ellos, se reunieron la nueva jefa de la Unidad de Programas de Cribado Poblacional, Rosa Díaz; la subdirectora adjunta de Promoción, Prevención y Equidad en Salud, María Terol; y la integrante de la Unidad, María Teresa Herrero Diez.

La reunión tuvo, por tanto, un carácter muy trasversal, abordando los avances en la situación del cribado neonatal a nivel nacional, pero también a nivel autonómico. Entre ellos, pudimos trasladar el valor positivo de todo el trabajo que se está desarrollando para aumentar las patologías cribadas en la cartera común del Sistema Nacional de Salud. 

Cartera de cribado neonatal

Esta cartera comprende un total de 11 patologías, con la incorporación en 2024 de 4 enfermedades, disponiendo de un periodo para su implementación las CCAA que todavía no tuviesen estas enfermedades en sus carteras complementarias.  Y es que, las comunidades y ciudades autónomas disponen de otras enfermedades en sus programas de cribado neonatal a través de la cartera de servicios complementaria, generándose así programas complementarios diferentes dependiendo de cada CCAA. Precisamente, en el informe de evaluación del programa de cribado neonatal del Sistema Nacional de Salud del año 2022 publicado por el Ministerio de Sanidad, se pueden encontrar las enfermedades incluidas en las CCAA en 2022 y se está trabajando ya en el informe de 2023.

En 2024, se aprobó la incorporación de Tirosinemia tipo 1 al programa de cribado neonatal por la Comisión de Salud Pública del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud, pendiente de finalizar su tramitación normativa como último paso a su incorporación a la cartera del Sistema Nacional de Salud.

Actualmente se encuentra en fase inicial de tramitación normativa la incorporación de nueve enfermedades más al programa tras la aprobación en la Comisión de Salud Pública del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud en este año 2025: 

• Acidemia metilmalónica aislada
• Acidemia metilmalónica combinada con homocistinuria
• Acidemia propiónica
• Deficiencia primaria de carnitina
• Deficiencia de acil-coA deshidrogenasa de cadena muy larga
• Acidemia isovalérica
• Aciduria 3-hidroxi 3-metilglutárica
• Inmunodeficiencia combinada grave
• Atrofia muscular espinal

Así lo trasladaba la ministra de Sanidad, Mónica García, durante el acto por el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que este año acogió Oviedo. La ministra realizó este anuncio tras la aprobación de estas patologías por parte de la Comisión de Salud Pública y la Comisión de Prestaciones, Aseguramiento y Financiación, que inicia ahora el proceso normativo (diferente al de la Tirosemia tipo 1); y que junto al cribado neonatal de hipoacusia y el de cardiopatías congénitas críticas, ofrece como resultado las 23 anunciadas.

Desde FEDER se valora positivamente todo el trabajo que se está desarrollando para aumentar las patologías en el programa de cribado neonatal del SNS y advertimos de la importancia de seguir avanzando en la homogeneización de las enfermedades para favorecer la igualdad en todo el territorio nacional. En este sentido, destacamos la importancia de seguir trabajando para garantizar una equidad total y agilizar los tiempos en los que las patologías se incorporan al programa, ya que el cribado neonatal es un elemento clave para diagnosticar y tratar de forma precoz estas enfermedades y prevenir mortalidad prematura y discapacidad asociada, así como mejorar el pronóstico y aumentar la calidad de vida de quienes conviven con Enfermedades Raras. 

Desde FEDER se ha trasladado la hoja de ruta de la organización en materia de cribado neonatal: impulsar la homogenización de las patologías a las que se accede en el territorio nacional quede garantizada en la Cartera Común del Sistema Nacional de Salud, que acorte los tiempos en la incorporación de nuevas patologías y que garantice una revisión constante del estado de situación de las evidencias que permita avanzar en esta forma de prevención. 

Así lo recogía el posicionamiento que FEDER hizo público el pasado mes de junio de 2024 donde destacaba que “es necesario implementar un marco normativo que garantice la armonización de todos los programas de cribado en nuestro país para garantizar la EQUIDAD; que trabaje en la incorporación de nuevas patologías, y del mismo modo, que garantice la prevención.“ 

Con este objetivo de impulsar el cambio normativo, FEDER ha empezado a trabajar con distintas alianzas en una estrategia   que busca avanzar en la armonización y equidad del acceso al cribado neonatal, que garantice recursos, revisiones y ampliaciones como un elemento consolidado de Salud Pública.