Nos sumamos a las familias con Síndrome 22q11 en su Día Internacional
Fecha/Hora de publicación:
Ámbito: Estatal
El 22 de noviembre se celebra el Día Internacional 22q11, una enfermedad poco frecuente que tiene una prevalencia de 1 por cada 4.000 recién nacidos. Esta jornada tiene como objetivo visibilizar esta patología y por ello, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se quiere unir para mostrar su apoyo al colectivo de pacientes, familiares y entidades del movimiento asociativo</p><p>
El síndrome de deleción 22q11 se entiende un patrón de anomalías que se producen cuando se pierde un fragmento o región específica del cromosoma 22, denominada precisamente 22q11.2. Las manifestaciones se relacionan principalmente con las diferentes estructuras y órganos afectados: anomalías cardiacas congénitas, hendiduras o insuficiencia de la función del paladar, problemas de la regulación del calcio con tendencia a la hipocalcemia (caída del nivel de calcio en sangre) y predisposición a infecciones en los primeros años de vida, y a la aparición de procesos autoinmunes. “Desde la Federación Española de Enfermedades Raras nos queremos sumar para trasladar toda nuestra fuerza a los pacientes con Síndrome de deleción 22q11 y a sus familiares, además de, aplaudir la labor que realizan las entidades del movimiento asociativo que ofrecen esperanza a todas las personas que conviven con esta enfermedades” afirma Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación</p><p>
La labor de las entidades del movimiento asociativo es esencial para las personas que conviven con esta enfermedad poco frecuente y para sus familias, pues trabajan en la defensa los intereses de las personas con deleción y duplicación 22q11, en la impulsar el encuentro con profesionales, asociados u otros organismos implicados en el 22q11 y en facilitar información a las fuentes informativas en el ámbito de los asociados. Todo esto es posible gracias al esfuerzo de entidades como Asociación 22 q Andalucía, la Asociación Síndrome 22q11, Associació Catalana de la Delecció 22 q y la Asociación Síndrome Phelan - McDermid</p><p>
Última actualización 20/11/2021"
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