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Nos sumamos al Día Internacional del Síndrome de DDX3X
Fecha/Hora de publicación:
Tipo de noticia: Tipo de noticiaDía Mundial
Ámbito: Estatal
El 12 de junio es el Día Internacional del Síndrome de DDX3X. Una fecha que tiene como objetivo concienciar y visibilizar esta patología así como a todas aquellas personas que conviven con ella. Desde nuestra Federación, siempre al lado de nuestro movimiento asociativo, nos sumamos a sus demandas para enfatizar las necesidades que aun están por cubrir.
En esta línea, la Asociación DDX3X España organizó durante los días 8 y 9 de junio un encuentro familiar en Barcelona durante el que los asistentes pudieron disfrutar de las atracciones del parque del Tibidabo, además de un taller para padres llamado "Cuidarse para cuidar" .
Conoce más sobre la patología
El síndrome DDX3X es una enfermedad rara, causada por una mutación del gen DDX3X, que afecta mayoritariamente a niñas/mujeres, debido a la ubicación del gen en el cromosoma X, pero puede afectar también a varones (5%).
La mutación suele ser “de novo” (espontánea), pero se dan casos de transmisión hereditaria. Los primeros casos se diagnosticaron en 2014, principalmente en Estados Unidos. Por el momento, la mutación en el gen DDX3X se diagnostica a través de una prueba genética llamada secuenciación del exoma completo (WES). Dicha prueba debe realizarse con la petición de un facultativo.
El síndrome tiene un amplio espectro. Los afectados pueden presentar afectaciones muy variables y un distinta evolución según el tipo de mutación siendo así el pronóstico muy variable también. A menudo se diagnostica erróneamente como trastorno del espectro autista, parálisis cerebral, síndrome de Rett, síndrome de Dandy Walker o se les pone una etiqueta genérica de retraso global del desarrollo.
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