Nos sumamos al Día Internacional del Síndrome Phelan-Mcdermid
Fecha/Hora de publicación:
Ámbito: Estatal
Hoy se celebra el Día Internacional del Síndrome Phelan-Mcdermid para visibilizar esta enfermedad genética poco frecuente y concienciar sobre la importancia de la investigación. Por esta razón, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se une a este día para ofrecer todo su apoyo a los pacientes que conviven con este síndrome y a sus familiares</p><p>
El Síndrome de Phelan-McDermid, o deleción del cromosoma 22q13, es una condición genética considerada enfermedad rara. La característica común de todos los afectados es la ausencia o mutación del gen SHANK3</p><p>
La ausencia de este gen supone que los afectados sufren un retraso en el desarrollo en múltiples áreas, especialmente en la capacidad de hablar. Esta mutación por lo general aparece de forma espontánea, es decir, no es heredada</p><p>
“Desde FEDER nos queremos unir a esta jornada para mostrar toda nuestra fuerza a las personas que conviven con Síndrome Phelan-Mcdermid y a sus familiares. Además, queremos aplaudir la labor de las entidades del movimiento asociativo ya que, juntos podremos caminar hacia un futuro repleto de esperanza” afirma Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación. El trabajo de las entidades es esencial para garantizar el bienestar de los pacientes y de los familiares, así como, la visibilización de la patología, ya que, se esfuerzan promoviendo la sensibilización, impulsando la investigación o fomentando la cooperación de las familias. Es por ello, que FEDER quiere reconocer el trabajo que realizan entidades como la Asociación de Síndrome Phelan-Mcdermid</p><p>
Actividades de concienciación por el Día Internacional"
Con motivo de la conmemoración de esta jornada, la Asociación de Síndrome Phelan-Mcdermid tiene como objetivo crear una marea verde por este día. Esta acción será posible a través de la iluminación de más de 50 edificios de toda la geografía española para sensibilizar sobre la importancia de la detección temprana del Síndrome de Phelan-McDermid</p><p>
Última actualización 22/10/2020"
"
