Nos unimos al Día de la Ceroidolipofuscinosis
Fecha/Hora de publicación:
Ámbito: Estatal
El 9 de junio se celebra el Día de la Ceroidolipofuscinosis que tiene como objetivo primordial sensibilizar a la población sobre esta enfermedad poco frecuente. Por esta razón, desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se unen a esta jornada para impulsar la visibilidad de esta patología y apoyar a las personas que conviven con ella</p><p>
La presentación clínica varía ampliamente entre las diferentes formas, pero los signos característicos son una combinación de demencia, pérdida de visión y epilepsia. Las manifestaciones pueden empezar entre el periodo neonatal y el inicio de la edad adulta dependiendo de la forma. La enfermedad se clasifica en varios subgrupos: congénita, infantil, infantil tardía, juvenil y adulta (ver estos términos). También se ha descrito una variante epiléptica nórdica (epilepsia progresiva-déficit intelectual, tipo finlandés; ver este término), en la cual los problemas de visión están ausentes o son leves y pasan desapercibidos</p><p>
Desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) nos unimos para apoyar a todos esas personas que conviven con Ceroidolipofuscinosis y a sus familiares. Además, queremos reconocer la labor de las entidades de pacientes que trabajan para garantizar el bienestar de nuestro colectivo</p><p>
Las entidades trabajan de forma incansable para mejorar la calidad de vida de estos pacientes ya que, con su labor, tratan de buscar terapias para esta enfermedad, realizan actividades de concienciación para que la sociedad conozca más acerca de la Ceroidolipofuscinosis, además de implicar a los profesionales sanitarios y expertos para potenciar la investigación y de esta forma, conseguir un tratamiento efectivo para esta enfermedad poco frecuente</p><p>
Última actualización 09/06/2021"
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