Presentamos ante las Cortes Valencianas los principales retos de la discapacidad asociada a enfermedades raras

Fecha/Hora de publicación: Jueves 13 de Octubre de 2022 | Comunidad Valenciana

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaIncidencia política

Ámbito: Estatal

En representación de la Federación Española de Enfermedades Raras, Bárbara Congost, miembro de la Junta Directiva, ha comparecido ante las Cortes Valencianas para posicionar la problemática relativa a la discapacidad respecto a las enfermedades raras.

"A través de nuestro Servicio de Información y Orientación nos llegan historias de vida de familias que nos trasladan sentimientos de soledad y aislamiento derivados del desconocimiento y la invisibilidad por parte de la sociedad sobre las Enfermedades poco frecuentes. Se encuentran solas, sin recursos y no saben a dónde acudir. Reciben el dramático impacto del diagnóstico y la impotencia de sentir que nadie conoce su enfermedad", ha expuesto Congost.

Existen más de 6.172 enfermedades raras identificadas en todo el mundo y muchas otras aún sin identificar. Enfermedades de carácter crónico, degenerativo y genético en más del 70% de los casos con un alto impacto en la vida familiar. Enfermedades que, además, aparecen en la infancia en 2 de cada 3 casos, que pueden conllevar grandes dificultades en la autonomía y que poner en juego el pronóstico vital de quienes conviven con ellas. Todo este contexto que ya conocen se ha visto además agravado con la pandemia de COVID-19 que ha supuesto la paralización de pruebas diagnósticas importantes para acceder a un diagnóstico, tratamientos o terapias, suponiendo una capa adicional de vulnerabilidad para el colectivo.

Su complejidad y baja prevalencia hacen necesaria una alta especialización, un abordaje multidisciplinar y experiencia para su atención. Quienes conviven con enfermedades poco frecuentes se enfrentan a numeras barreras sociales y sanitarias en cuya mejora trabajamos desde FEDER. Centrándonos en esas barreras sociales que son las que vamos a trasladar hoy ante esta comisión, me gustaría señalar que, además de su cronicidad o del carácter genético mencionado anteriormente, estas patologías suelen ser discapacitantes.

Según el Estudio ENSERio de necesidades socio sanitarias, más de un 80% de las personas con ER posee el certificado de discapacidad. No obstante, el 35% de ellas asegura no estar satisfechas con el grado reconocido, normalmente porque consideran que no se les hizo una valoración adecuada por escaso conocimiento acerca de la enfermedad y su evolución, así como la escasa coordinación entre los profesionales implicados en el proceso de valoración. Hoy y a través de esta comparecencia queremos poner en valor lo que hemos conseguido, pero también la importancia de seguir trabajando conjuntamente de manera unida y cohesionada e involucrando a todos los agentes implicados en el proceso.

Desde FEDER consideramos que las personas con enfermedades raras se encuentran en situación de doble vulnerabilidad en comparación con el resto de las personas que comienzan el proceso de reconocimiento del grado de discapacidad, pero que no padecen de una patología poco frecuente. Esta doble vulnerabilidad se debe principalmente al gran desconocimiento acerca de las enfermedades raras, tanto en el ámbito social como biomédico, lo que a la vez supone la dificultad del diagnóstico y la falta de tratamientos efectivos en muchos casos.

La oportunidad de abordar la problemática a la que se enfrenta las 6.751 personas con enfermedades raras o sin diagnóstico en la Comunidad Valenciana en las Cortes, en relación a la necesidad de medidas que mejoren su acceso al procedimiento de valoración de la discapacidad y en consecuencia de ello, el acceso a los recursos necesarios para mejor su calidad de vida, ha permitido incidir en los posibles focos de mejora que se han identificado hasta la fecha. Entre ellos, la mejora de los informes médicos en lo que respecta a las limitaciones funcionales de las personas, así como tener en cuenta, de forma preventiva, el carácter evolutivo de la enfermedad. Así también, se ha indicado que es necesaria una mejora en la formación sobre las patologías poco frecuente y la utilización de recursos específicos. Por otra parte, Congost también ha puesto sobre la mesa los parámetros de medición como el dolor, así como el impacto sociofamiliar; la importancia de favorecer un sistema de información único y la agilización de los tiempos de espera.

Es mucho el camino que nos queda por recorrer, pero también son muchos los pasos avanzados. Hoy y a través de esta comparecencia facilitada por la Comisión de Discapacidad se ha conseguido destacar los logros que se han alcanzado para el colectivo de personas con patologías poco frecuentes, pero también esta necesidad de continuar el trabajo de manera conjunta y cohesionada, con una implicación directa de todos los agentes que se encuentran involucrados en estos procesos. Gracias por darnos la oportunidad de trasladar nuestras necesidades específicas: nos ponemos a su disposición para colaborar y seguir trabajando e impulsar las mejoras identificadas y que hoy hemos trasladado.