Reunión Online a través del proyecto 'AcERcándonos' con la Asociación Española del Síndrome de Almström

Fecha/Hora de publicación: Viernes 2 de Febrero de 2024

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaSensibilización

Ámbito: Estatal

Asociación Española del Síndrome de Alström

El 30 de enero, FEDER llevó a cabo una reunión online con la Asociación Española del Síndrome de Alström, con la participación de Juan Carrión, miembro de la junta directiva de FEDER, y el equipo de Isabel Motero, Ana Meroño y Lorena Muñoz. Este encuentro virtual fue una oportunidad para consolidar la colaboración y coordinar esfuerzos en pro de las personas afectadas por el síndrome de Alström, una enfermedad genética rara que impacta múltiples sistemas del cuerpo.

Durante la sesión, se abordaron temas clave como el acceso a tratamientos adecuados, la mejora en la visibilidad del síndrome y el apoyo integral a las familias afectadas. La Asociación Española del Síndrome de Alström se dedica a proporcionar apoyo y recursos esenciales para enfrentar los desafíos que presenta esta compleja condición.

El encuentro formó parte del proyecto "acERcándonos" de FEDER, diseñado para reforzar los lazos con asociaciones locales y adaptar el apoyo a las necesidades específicas de cada entidad. Este proyecto facilita una comunicación más directa y efectiva, permitiendo que FEDER y la Asociación Española del Síndrome de Alström trabajemos juntos para avanzar en la atención y apoyo a los afectados por el síndrome de Alström.

El síndrome de Alström es una enfermedad genética rara que afecta a múltiples sistemas del cuerpo. Es un trastorno hereditario autosómico recesivo, lo que significa que ambos padres deben transmitir una copia del gen defectuoso (ALMS1) para que la persona desarrolle la enfermedad¹².

Principales características y síntomas:

• Ceguera o deterioro visual severo desde la infancia¹.
• Sordera progresiva¹.
• Obesidad y resistencia a la insulina, que puede llevar a diabetes tipo 2².
• Insuficiencia cardíaca debido a miocardiopatía dilatada².
• Insuficiencia renal y hepática progresiva².
• Problemas respiratorios como fibrosis pulmonar².

Diagnóstico y tratamiento:

El diagnóstico se basa en la presencia de síntomas característicos y puede confirmarse mediante pruebas genéticas². No existe un tratamiento específico para el síndrome de Alström, por lo que el enfoque es sintomático y de apoyo, manejando los síntomas y retrasando la progresión de la enfermedad¹.

¿Hay algo más que te gustaría saber sobre esta condición o necesitas información adicional sobre algún aspecto específico?

Más información

1medlineplus.gov2cun.es3bing.com4es.wikipedia.org5wikiwand.com6bing.com7es.wikipedia.org

2de30respuestas

El contenido generado por inteligencia artificial puede ser incorrecto

 

El Síndrome Almström es un trastorno hereditario de manera autosómica, esto quiere decir que ambos padres tienen que transmitir una copia del gen defectuoso (ALMS1)  para que la persona desarrolle la enfermedad.