Se cumplen 30 años del primer tratamiento para una enfermedad rara de depósito lisosomal en España

Fecha/Hora de publicación: Martes 27 de Febrero de 2024

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• La enzima utilizada, desarrollada por Sanofi para la enfermedad de Gaucher, se convirtió en la primera terapia aprobada para una enfermedad rara de depósito lisosomal en el mundo y en España
• Se tarda cuatro años de media en diagnosticar una enfermedad rara, aunque en el 20% de los casos este periodo se extiende a 10 años o más, según FEDER
• El acceso a la innovación y a los medicamentos huérfanos también sigue siendo un reto en nuestro país, que solo cuenta con alrededor de la mitad de los tratamientos autorizados en Europa

Fuente: Sanofi | Este año 2024 marca un hito histórico en el ámbito de la investigación médica de nuestro país: se cumplen 30 años desde la llegada del primer tratamiento para una enfermedad rara de depósito lisosomal. La enzima en cuestión, desarrollada por Sanofi para tratar la enfermedad de Gaucher, se convirtió en la primera terapia de reemplazo enzimático a nivel mundial. 

Esta innovación no solo representó un avance significativo en el campo de la salud, sino que también abrió un nuevo horizonte a la comunidad en torno a las patologías minoritarias; sobre todo teniendo en cuenta el importante impacto en la calidad de vida que éstas pueden tener. Así lo explica Lucía Badía, quien a los 16 años experimentó un inicio repentino de síntomas debilitantes, fuertes dolores y dificultad para moverse. Tanto ella como su familia empezaron una búsqueda incansable de respuestas médicas.

Lucía Badía Paciente de Gaucher 

Recuerdo que el primer síntoma que sentí fue un dolor muy fuerte en la falange del dedo. Al día siguiente me desperté sintiendo mucho dolor en todo el cuerpo y estaba muy cansada, me arrastré a la habitación de mis padres y allí empezó nuestra odisea diagnóstica. El momento de mayor miedo es cuando no puedes ponerle nombre a lo que te pasa.

El Dr. Juan Ignacio Pérez Calvo, del servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa de Zaragoza y amigo de la familia, se involucró de lleno en el proceso diagnóstico. Inicialmente se tuvieron en cuenta diversas posibilidades, desde leucemia hasta cáncer, en un intento por entender qué estaba afectando la salud de Lucía. Después de una odisea diagnóstica, se concluyó que padecía la enfermedad de Gaucher, un trastorno raro y poco conocido.

Dr. Juan Ignacio Pérez Calvo Servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa de Zaragoza

En ese momento, la información disponible sobre Gaucher en nuestro país era muy limitada. Nos enfrentábamos a un desafío significativo ya que, como médicos, tenemos muy presente que no se puede diagnosticar lo que no se conoce, aunque afortunadamente no fue así en este caso. Por su baja incidencia, la falta de conocimiento sobre las enfermedades raras es uno de los principales retos en el proceso diagnóstico.

Dado que la enfermedad de Gaucher, como la mayoría de patologías poco frecuentes, es multisistémica y puede presentarse con una amplia variación fenotípica de una persona a otra, los síntomas heterogéneos observados hicieron que su diagnóstico supusiera todo un desafío. Era el año 1991. Ese mismo año, la Food and Drug Administration (FDA) de Estados Unidos aprobó la enzima de Sanofi para la enfermedad de Gaucher. La Agencia Europea del Medicamento (EMA) lo hizo dos años después (1993) y en 1994 se puso a disposición de los pacientes españoles.

El diagnóstico y el acceso a la innovación, principales retos de las EERR en España 

Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la mitad de las personas afectadas por patologías minoritarias sufren importantes retrasos a la hora de poner nombre a sus síntomas, tardando una media de cuatro años hasta obtener un diagnóstico certero. Hasta un 20% esperan 10 años o más1 . 

Paralelamente, si bien cada vez hay autorizados más fármacos para enfermedades raras, el principal obstáculo se sitúa en su llegada al sistema sanitario. Según datos de Aelmhu (Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos), actualmente en España hay financiados 78 medicamentos con designación huérfana de los 147 aprobados por la EMA2 . Esto significa algo más de la mitad (53%). Otro aspecto a tener en cuenta el tiempo que se tarda en disponer de estos tratamientos en nuestro país: más de dos años (26 meses), según el último informe de Indicadores de Acceso a Medicamentos Innovadores o W.A.I.T. Indicator (siglas de Waiting to Access Innovative Therapies Indicator) que periódicamente realiza la EFPIA3 . 

Compromiso de Sanofi con las patologías minoritarias 

La aprobación de la primera terapia para la enfermedad de Gaucher posicionó a Sanofi como la primera compañía biofarmacéutica en lanzar un tratamiento para un trastorno minoritario de depósito lisosomal tanto en el mundo como en España, convirtiéndose en un referente en el campo de las EERR. Este liderazgo se ha consolidado a lo largo de los años a través de un firme compromiso con la investigación y el desarrollo de tratamientos innovadores específicos para esta área terapéutica. 

Salvador García Responsable médico de Medicina Especializada de Sanofi Iberia 

En la actualidad, Sanofi es una de las compañías con mayor número de tratamientos en este ámbito. Este compromiso se traduce en las cifras: de los 83 proyectos de investigación y desarrollo que la Compañía tiene en marcha a fecha de febrero de 2024, 13 son para enfermedades raras, lo que supone un 15,6% de su pipeline. Un alto volumen teniendo en cuenta que la incidencia de las enfermedades raras en el mundo es de entre un 6% y un 8%. En España disponemos de 6 terapias para enfermedades raras y estamos deseosos de poder ampliarlas en los próximos meses.