Septiembre: Mes de Concienciación del Cribado Neonatal para un Diagnóstico Temprano de Enfermedades Raras

Fecha/Hora de publicación: Miércoles 18 de Septiembre de 2024

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaSensibilización

Ámbito: Estatal

• Conocido comúnmente como “la prueba del talón”, el cribado neonatal tiene como objetivo detectar en fase presintomática y tratar a los recién nacidos afectados de enfermedades congénitas que, tratadas en el momento oportuno, reducen la morbilidad, la mortalidad y las discapacidades asociadas.
• FEDER y el movimiento asociativo llevan años reivindicando la ampliación y homogenización del acceso a estas pruebas, identificando tres necesidades: equidad en el acceso a las pruebas, la incorporación de conocimiento y evidencias existentes entre programas de cribado neonatal y la agilidad en el proceso. 
• En 2014 se puso en marcha el programa nacional de cribado neonatal con 7 patologías, actualizadas a 11 el pasado mes de Junio y con el compromiso por parte del Gobierno de alcanzar 22 patologías en 2025. 

En el marco del Mes de Concienciación del Cribado Neonatal, que se celebra cada septiembre, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) resalta la importancia de esta prueba esencial para la detección temprana de enfermedades raras. FEDER comparte que más del 70% de las personas con enfermedades raras hubieran preferido ser diagnosticadas al nacer, al margen de si hay o no tratamiento para su enfermedad.

Conocido comúnmente como “la prueba del talón”, el cribado neonatal tiene como objetivo detectar en fase presintomática y tratar a los recién nacidos afectados por determinadas enfermedades congénitas que, abordadas en el momento oportuno, reducen la morbilidad, la mortalidad y las discapacidades asociadas a dichas enfermedades.

Una investigación del proyecto europeo Rare Barometer Voices, impulsado por la Alianza Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS), profundiza en esta necesidad. En este estudio, en el que participaron 6.179 personas, España fue el país con mayor contribución de datos. De la investigación se desprende que más del 70% de las personas encuestadas hubieran preferido ser diagnosticadas al nacer, una cifra que es aún mayor entre los familiares y cuidadores, superando el 80%.

Los datos obtenidos permiten reflexionar sobre uno de los principales requisitos actuales de los programas de cribado, que es que las patologías incluidas cuenten con un tratamiento disponible. Esta condición limita el acceso a otras patologías cuyas consecuencias también podrían prevenirse con una detección temprana.

Además, un 90% de los encuestados opina que cualquier enfermedad rara debería poder ser cribada al nacer, ya que ello permite un diagnóstico más rápido, beneficiando a las personas, sus familiares y cuidadores. Esto facilita un reconocimiento más adecuado del nivel de discapacidad, mejora el acceso a apoyos sociales y promueve una vida independiente. Clínicamente, permite hacer un seguimiento de la enfermedad y evitar daños mediante prácticas preventivas.

FEDER representa a los pacientes en el grupo de trabajo del ministerio

En el contexto de estas reflexiones, FEDER se ha incorporado en el Grupo de Trabajo del programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas del Sistema Nacional de Salud, representando a los pacientes.

La federación valora muy positivamente su inclusión como representantes de los pacientes en este grupo, considerándolo un paso crucial para responder a las necesidades del colectivo, especialmente en prevención, permitiendo así abordar y minimizar las consecuencias graves de las enfermedades raras.

Expansión del programa de cribado neonatal

Desde 2014, el programa nacional de cribado neonatal se inició con la detección de 7 patologías endocrino-metabólicas, número que se amplió a 11 recientemente. Además, el presidente del Gobierno, Pedro Sánchez, ha anunciado una próxima ampliación del programa, con el objetivo de detectar 22 enfermedades para el primer trimestre de 2025. Sin embargo, más allá de las patologías incluidas en la Cartera de Servicios Comunes, algunas Comunidades Autónomas han añadido paneles complementarios con otras enfermedades aún no integradas a nivel estatal, lo que genera notables diferencias en el acceso a las pruebas según la región de residencia.

El Informe de Evaluación del programa de cribado del Ministerio de 2021 revela que algunas comunidades autónomas criban el mínimo de patologías, mientras que otras alcanzan más de 40, creando una gran disparidad entre las pruebas de cribado que se realizan a los recién nacidos en diferentes regiones de España.

Propuestas para homogeneizar y agilizar el cribado neonatal

FEDER valora positivamente el compromiso de ampliación a nivel estatal, pero insiste en la importancia de cumplir con los tiempos previstos para garantizar un acceso equitativo y mejorar la prevención y tratamiento de enfermedades raras desde el nacimiento. Para abordar esta situación, FEDER refuerza su posicionamiento sobre el cribado neonatal, presentando propuestas en cuatro áreas clave: asegurar la equidad en el acceso, incorporar conocimiento y evidencia científica, evaluar el coste-efectividad de las pruebas y fomentar la colaboración en red entre todos los agentes implicados.

Asimismo, FEDER destaca la necesidad de dotar de los recursos necesarios para que estas iniciativas sean sostenibles y cuenten con los apoyos requeridos, con el objetivo último de homogeneizar y agilizar los tiempos en la incorporación de nuevas patologías al cribado neonatal, garantizando que todos los recién nacidos en España tengan acceso a una detección temprana y efectiva.  

Septiembre: un mes para crear conciencia

En este mes de concienciación del cribado neonatal, FEDER invita a la sociedad, a los profesionales de la salud y a los responsables políticos a reflexionar sobre la importancia de este programa y su potencial para cambiar vidas. Septiembre se convierte en una oportunidad para visibilizar la necesidad de mejorar el acceso al cribado neonatal y avanzar hacia un diagnóstico temprano de enfermedades raras, asegurando así que cada recién nacido reciba la mejor oportunidad de una vida sana desde sus primeros días.