Trasladamos la necesidad de la equidad en el acceso al diagnóstico en las Cortes Valencianas en el Acto de Recepción
Fecha/Hora de publicación: | Comunidad Valenciana
Autor: FEDER
Ámbito: CCAA
La ceremonia contó con la participación de Mauro Rosatti, miembro de la Junta Directiva de FEDER, quien trasladó la necesidad de conseguir la equidad en el acceso al diagnóstico, al tratamiento y a las terapias o prestaciones sociales. Además subrayó el papel de los representantes políticos, quienes deben garantizar medidas efectivas que mejoren la calidad de vida de nuestro colectivo.
También tomó la palabra Amanda Pedrajas, madre de Celia, quien es la protagonista de la campaña del Día Mundial de las Enfermedades Raras este año. Ella resaltó el periplo vivido con su hija para encontrar un diagnóstico y cómo les llevó tres años hasta dar con un nombre, poniendo en valor las consecuencias del retraso en el diagnóstico.
Participaron además personas afectadas por el Síndrome de Alström y el Síndrome de microdeleción 5q14.3 para trasladar sus testimonios.
El Síndrome de Alström es un trastorno multisistémico poco frecuente caracterizado por distrofia de conos y bastones, pérdida auditiva, obesidad, resistencia a la insulina y hiperinsulinemia, diabetes mellitus tipo 2, miocardiopatía dilatada (MCD) y disfunción renal y hepática progresiva. La mayoría de los afectados desarrolla pérdida auditiva neurosensorial bilateral de progresión lenta, de leve a moderada. Los pacientes presentan riesgo de sufrir insuficiencia cardíaca congestiva repentina en cualquier edad. La obesidad, la resistencia a la insulina y la hiperinsulinemia son características tempranas y constantes. En general, la disfunción hepática empieza a la infancia con esteatosis (hígado graso). En algunos casos, puede pasar cirrosis, hipertensión portal e insuficiencia hepática. La enfermedad respiratoria crónica (bronquitis/neumonía), la hipertensión pulmonar, la otitis mediana recurrente y la hipertrigliceridemia son frecuentes.
Por su parte, el Síndrome Microdelección 5Q14.3-MEF2C asocia un déficit intelectual grave con ausencia de habla, movimientos estereotípicos y epilepsia. Solo se han descrito 14 casos. Todos los pacientes presentan dismorfia facial variable con algunos rasgos comunes como por ejemplo frente alto y ancho, cejas marcadas, narinas antevertidos, filtro corto y prominente, comisuras de la boca inclinadas hacia abajo y mentón pequeño. Las estereotipias y un contacto visual pobre, presentes a la mayoría de pacientes, sugieren el diagnóstico de un trastorno del espectro autista. A la mayoría de pacientes, la imagen cerebral muestra defectos, como anomalías del cuerpo calloso, dilatación de los ventrículos, hiperintensidad de la sustancia blanca periventricular y atrofia cortical.
El objetivo principal de este acto es sensibilizar a la población valenciana así como a los agentes que favorece el cambio social sobre las necesidades de nuestro colectivo con el fin de afrontar los retos que supone, no sólo el retraso o la ausencia de diagnóstico en enfermedades raras, sino también la dificultad en el acceso al tratamiento.
Un centenar de actividades en toda España
FEDER junto con sus 411 entidades generarán en torno al mes de febrero una movilización social en toda España que impulsará un centenar de actividades para concienciar sobre la importancia de un diagnóstico a tiempo.
Actividades de sensibilización, de movilización inundarán nuestro país bajo el lema “haz que el tiempo vaya a nuestro favor”. Pero también, la Federación acudirá a parlamentos autonómicos y cámaras nacionales para solicitar la adhesión a la declaración institucional y reivindicar la esperanza de los tres millones de personas con enfermedades raras en España.
