Últimos avances y próximos retos: FEDER analiza el informe ReeR 2022

Fecha/Hora de publicación: Viernes 30 de Diciembre de 2022

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaInvestigación

Ámbito: Estatal

Desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) hemos identificado los logros y los próximos retos recogidos en el informe anual del Registro Estatal de Enfermedades Raras (ReeR) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), coordinado y dirigido desde el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER), centro perteneciente al ISCIII y que también forma parte del CIBERER (Consorcio de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras). Un paso más del Ministerio de Sanidad hacia la creación de un sistema de información que permita generar conocimiento sobre las propias patologías y quienes conviven con ellas. 

El informe recoge un total de 28.397casos (vivos y fallecidos) a 1 de enero de 2020, que corresponden a 13 Comunidades Autónomas y a 22 patologías. Esto supone un avance respecto al informe anterior, ampliando el número de Comunidades Autónomas que aportan datos, sumando en esta ocasión Islas Baleares, que previamente no pudo notificar por problemas técnicos. Además, es preciso señalar el trabajo realizado para identificar los casos duplicados y hacer que los datos sean más precisos.

Ante esta actualización, desde FEDER, valoramos la implicación mostrada por el ReeR, desde donde se continúa trabajando en la captación de nuevos casos, la inclusión de nuevas enfermedades raras, la mejora de la calidad de los datos y la homogeneización de procedimientos, entre otras cuestiones. Este documento supone un importante avance para el conocimiento de la situación epidemiológica de las enfermedades raras en España.

Retos a futuro

Es importante que los siguientes pasos vayan encaminados a ampliar el número de Comunidades Autónomas que aportan información a este registro (todavía no han facilitado datos las ciudades autónomas de Ceuta y Melilla ni las CC.AA. de Asturias, Cantabria y Extremadura, aunque esta última ya está trabajando en este sentido). Asimismo, consideramos que resulta fundamental seguir trabajando para conseguir una mayor homogeneidad en la comunicación, puesto que hay autonomías que han declarado un número menor de patologías sobre las previamente acordadas.

Esta heterogeneidad en la notificación de casos al ReeR, supone una limitación a la hora de establecer comparaciones entre CC.AA. y calcular indicadores a nivel nacional, por lo que es imprescindible seguir trabajando para que las diferentes CC.AA. tengan las mismas posibilidades de acceso a las distintas fuentes de captación de casos.

A pesar de las limitaciones, este informe ReeR 2022 representa un gran avance en el conocimiento de la epidemiología de las patologías minoritarias en España, aportando datos conjuntos del 76% de las CC. AA., que engloban el 90% de la población española, y considerando definiciones homogéneas de casos para 22 entidades clínicas que representan 26 enfermedades raras clasificadas a nivel de trastorno.

Patologías recogidas e indicadores

La información recogida hasta la fecha cuenta con el número de casos registrados vivos a 1 de enero de 2020 y fallecidos en fechas posteriores a al 31 de diciembre de 2009, además de la prevalencia puntual registrada en la misma fecha por enfermedad rara y Comunidad Autónoma de residencia.

Las 22 enfermedades raras recogidas son: Ataxia de Friedreich, Atrofia Muscular Espinal Proximal, Complejo Esclerosis Tuberosa, Displasia Renal y Riñón Displásico Multiquístico, Distrofia Miotónica de Steinert, Enfermedad de Fabry, Enfermedad de Gaucher, Enfermedad de Huntington, Enfermedad de Niemann Pick, Enfermedad Rendu-Osler, Enfermedad de Wilson, Esclerosis Lateral Amiotrófica, Fenilcetonuria, Fibrosis Quística, Hemofilia A, Osteogénesis Imperfecta, Síndrome de Angelman, Síndrome de Beckwith Wiedemann, Síndrome de Goodpasture, Síndrome de Marfan, Síndrome de Prader Willi y Síndrome de X Frágil.

Próximos pasos para 2023

Desde el ReeR y cada uno de los sistemas y registros autonómicos, se continuará trabajando en la captación de nuevos casos para las enfermedades raras vigiladas, en la mejora de la calidad de los datos y en la homogeneización de procedimientos.

Además, para el próximo informe epidemiológico desde el ReeR, se está trabajando en la inclusión de nuevas patologías poco frecuentes; y también varias CC. AA. que hasta ahora no han realizado notificaciones al ReeR se encuentran en proceso de captación y validación de sus casos para poder incorporarlos al Registro Estatal de Enfermedades Raras.

Todo ello con el fin de avanzar hacia una mejor y más completa aproximación a la situación epidemiológica de las enfermedades raras en España.