Un total de 17 organizaciones internacionales y nacionales se unen para reivindicar el acceso a diagnóstico en tiempo y condiciones de equidad

Fecha/Hora de publicación: Martes 30 de Abril de 2024

Autor: FEDER

Tipo de noticia: Tipo de noticiaSensibilización

Ámbito: Internacional

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Un total de 17 organizaciones de pacientes se han unido en torno al Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico que se celebra mañana -último viernes de abril- para poner de relieve los retos que supone no sólo el retraso o la ausencia de diagnóstico en enfermedades raras, sino también la dificultad en el acceso al mismo. 

Más de la mitad de las familias con enfermedades poco frecuentes esperan más de 6 años para lograr un diagnóstico. Su complejidad y baja prevalencia hace necesaria una alta especialización, concentración de casos, un abordaje multidisciplinar y experiencia para su atención. Todos estos aspectos son relevantes especialmente teniendo en cuenta la dificultad diagnóstica de estas enfermedades.

Entre las principales causas de este retraso se encuentran el desconocimiento, la complejidad y baja prevalencia que caracteriza a estas patologías y que hace necesaria una alta especialización, concentración de casos, un abordaje multidisciplinar y experiencia para su atención. Esta situación genera diferentes realidades, entre las que se encuentran vivir permanentemente en busca de diagnóstico o incluso tener un diagnóstico erróneo.

Frente a ello, el movimiento asociativo fija su mirada en 2027 para la consecución de uno de los objetivos del Consorcio Internacional para la Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC): la consecución de un diagnóstico, en el plazo de un año desde que acuden a consulta si existe literatura médica de la patología.

Objetivos desde una perspectiva Internacional:

» Garantizar que la colaboración europea que se está dando en otros ámbitos de la salud (investigación, tratamiento, registro, etc.) también se de en el abordaje integral de las necesidades de las personas sin diagnóstico mediante la participación en proyectos como la Acción Conjunta sobre la Integración de las ERN en el SNS, uno de los grupos de trabajo esta específicamente dirigido a "Programas para enfermedades sin diagnostico".

» Reconocer a las personas y familias sin diagnóstico como un colectivo diferenciado por la administración desde una perspectiva internacional, nacional y autonómica.

» Reconocer al tejido asociativo que trabaja de manera incansable para dar respuesta a las familias que enfrentan esta situación.

» Implementar en el sistema sanitario la codificación “Trastorno raro sin diagnóstico determinado” incluido en Orphanet que será clave para conocer exactamente cuántas personas en esta condición hay en cada país, favoreciendo el posterior acceso a los recursos cuando estos estén disponibles.

» Impulsar programas para fomentar la interacción en la investigación en enfermedades raras y su sostenibilidad, favoreciendo que se comparta y se difunda el conocimiento generado para que se transfiera con mayor rapidez, agilidad y equidad a la práctica sanitaria, es decir a los pacientes.

Objetivos desde una perspectiva estatal y autonómica:

» Reconocer y potenciar los programas que actualmente apoyan la obtención de un diagnóstico que se desarrollan en nuestro país: el Programa de Enfermedades Raras sin diagnostico (SpainUDP) del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) y el Programa de Enfermedades no Diagnosticadas (ENoD) del Centro de Investigación Biomédica en red de Enfermedades Raras (CIBERER). También los programas que se vienen desarrollando de enfermedades raras no diagnosticados y pacientes sin diagnóstico en diferentes centros de referencia y en coordinación con las organizaciones de pacientes.

» Implementar estructuras y rutas que, en coordinación con el sistema de salud, permitan proseguir en el proceso diagnóstico cuando la enfermedad “no tiene nombre” todavía. Para ello, es imprescindible evaluar el impacto de iniciativas que ya están en marcha como el programa IMPaCT Genómica, y garantizar su continuidad y aplicación clínica.

» Implementar un marco normativo que garantice la homogenización y ampliación de las pruebas de cribado neonatal y pruebas genéticas, actualizando además la Cartera de Servicios Comunes del Sistema Nacional de Salud y en la implementación del nuevo catálogo de pruebas genéticas.

» Reconociendo las especialidades sanitarias de genética, médica y de laboratorio, en el Sistema Nacional de Salud, incluyéndolas urgentemente en el Programa de Formación Sanitaria Especializada.

» La discapacidad en algunas enfermedades raras podría prevenirse con diagnóstico y tratamiento, y en otros casos, un diagnóstico precoz y un manejo adecuado pueden modificar el impacto de la discapacidad y por ende el estado de bienestar de las personas y sus familias.

» Potenciando circuitos asistenciales definidas y la atención integral, potenciando, ampliando y dando sostenibilidad a la red de Centros, Servicios y Unidades de Referencia e impulsando la Red Únicas así como la coordinación sociosanitaria para integrar los aspectos clínicos, psicológicos, sociales y educativos.