Desde una perspectiva internacional
- Es necesario impulsar e implantar el Plan de Acción Europeo en Enfermedades Raras que permita la actualización de políticas en materia de ER a nivel europeo
- Asegurar el acceso en equidad a infraestructuras como las Redes Europeas de Referencia (ERNs) y generar procedimientos comunes de coordinación con los Centros Servicios y Unidades de Referencia (CSUR)
A nivel nacional y con implementación autonómica
- Es imprescindible reactivar y actualizar la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud con los recursos necesarios y garantizando la coordinación en todo el territorio.
- Armonizar a nivel autonómico los planes de enfermedades raras, que actualmente se encuentran en diferentes grados de desarrollo e impulsarlos en aquellas CCAA donde todavía no existan.
- Impulsar medidas que garanticen el acceso en equidad a pruebas de diagnóstico como son las genéticas, o programas de cribado neonatal, ampliando la Cartera común de servicios asistenciales que garantiza la equidad para todas las CC.AA.
- Garantizar el acceso de las personas a la Red de Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) que pueden actuar como apoyo para confirmación diagnóstica, definición de las estrategias terapéuticas y de seguimiento.
- Implantar la medicina genómica y de precisión alineándonos con los objetivos de la Alianza de Salud de Vanguardia, que busca posicionar a España como un país líder en el desarrollo de terapias avanzadas e impulsar la puesta en marcha de una medicina personalizada de forma equitativa, dando un papel prioritario a las enfermedades raras y contando con los pacientes como un agente estratégico.
- Reconocer la especialidad sanitaria de genética en España, y equipararnos así al resto de países europeos; que permita implementar todos los avances que están aconteciendo en genómica y que respalde el desarrollo de la medicina personalizada en nuestro país; con la visión integral y global necesarias; para que los resultados lleguen a los pacientes.
Conoce los otros retos
Ante la ausencia de diagnóstico
Cuando la enfermedad “no tiene nombre” todavía