Cuando nos dieron el diagnóstico de nuestra hija ella tenía poco más de un año. Había muy pocos casos y los que se conocían tenían una gran afectación, por lo que nos dijeron, en base a la experiencia que tenían con otros niños, que no caminaría y no hablaría. ¿Puedes imaginarte que te digan eso de tu bebé de un año? Por mucha empatía que seas capaz de sentir, no puedes hacerte una idea de cómo te rompes por dentro si no has vivido algo así. Y esa sensación te acompaña toda la vida, aunque aprendes a vivir con ella y hay días que la arrinconas, hay otros que se apodera de ti de nuevo sin saber por qué. Hoy Beatriz tiene 12 años, camina, corre y salta (le tuvimos que enseñar a saltar ya que ella, por sí misma, no aprendió. Y ¿cómo se enseña a saltar a alguien si es algo que los niños aprenden casi sin querer de bien pequeños? Ella aprendió con 9 años y fue muy emocionante (tanto, que no parábamos de pedirle que saltara), Hasta ha aprendido a ir en bici sin ruedines. De hecho, Beatriz hace triatlón, un triatlón adaptado a sus capacidades. Las distancias de sus entrenamientos y competiciones no tienen nada que ver con los niños de su edad, pero es tan feliz que da gusto verla disfrutar. El triatlón también le ha ayudado mucho a mejorar su psicomotricidad gruesa, sus habilidades motoras y también la atención y la ejecución de ordenes sencillas. Para comunicarse emplea el lenguaje oral para temas sencillos y cotidianos y el comunicador para cosas mas complejas. Usar el comunicador no es fácil, requiere tiempo y muchas oportunidades para aprender a usarlo, pero cuando una tablet te da la opción de contar por qué estás triste, o que quieres ir a tal sitio, cuando oralmente no puedes expresarlo, o no te entienden, se te abre un mundo de posibilidades.

Los principales problemas que tiene Beatriz es que, a pesar de poder articular algunas palabras, no sabe expresar lo que siente y su lenguaje es muy rudimentario. Si no la tratas a diario, es fácil que no la entiendas. Esto genera mucha frustración y situaciones socialmente no aceptadas, acompañadas de miradas de reprobación o de pena (rabietas en mitad de la calle, en el supermercado…). Beatriz también tiene un grado de discapacidad intelectual grande, y, curricularmente, está a años luz de los niños con su misma edad biológica. Para que te hagas una idea, ella está en sexto de primaria y está identificando números y letras, además de ser muy inmadura a nivel emocional, lo que supone que tiene muchas rabietas cuando no consigue lo que quiere o bien cuando hay un cambio en su rutina o no entiende la situación. Tiene muchas dificultades para todas las actividades que implique psicomotricidad fina: abrocharse botones, subir y bajar cremalleras, escribir…  Los niños con el síndrome de Phelan-McDermid están en el espectro autista, lo que suele hacerles rígidos a los cambios, dificultar su integración social con otros niños, tener intereses muy restringidos, etc.  A pesar de tener buena salud, ha llegado a ir a siete especialistas médicos diferentes que le llevaban el seguimiento en su especialidad (endocrino, nefrólogo, neuropediatra, médico rehabilitador, etc.).

En el caso del síndrome de Phelan-McDermid, hoy por hoy no hay tratamiento. Lo único que podemos hacer es terapias que les ayuden a mejorar en las áreas más afectadas, como puede ser comprender las reglas sociales para facilitar su integración, trabajar la independencia lo máximo posible en cuanto a vestirse, alimentarse, etc.

"La Asociación Síndrome Phelan-McDermid supone un gran apoyo a las familias por tres aspectos, desde mi punto de vista. 1.    Es una fuente fiable de información fiable de terapias sobre la investigación que se está llevando a cabo y los resultados de la mismas (por desgracia, hay personas que ofrecen terapias que no tienen evidencia científica, suponiendo un gasto y una pérdida de tiempo para las familias). 2.    Con la colaboración de los socios, se consiguen recaudar fondos para financiar investigaciones relevantes sobre el síndrome. 3.    Trabaja por dar visibilidad a la enfermedad, de modo que sea más fácil llegar al diagnóstico si la comunidad médica lo conoce."