Mi enfermedad se llama Porfiria eritropoyética congénita de Günther, una enfermedad extremadamente rara y debilitante. Me diagnosticaron esta condición cuando tenía apenas seis meses de vida, y ahora, a mis 32 años, sigo viviendo con sus desafíos constantes. La Porfiria eritropoyética congénita de Günther se caracteriza por una intensa fotosensibilización, mutilación y un grave pronóstico. Es una enfermedad autosómica recesiva que afecta la médula ósea y es tan rara que solo hay alrededor de 200 o 300 casos registrados en todo el mundo.

Mi historia comenzó como la de un bebé aparentemente sano, pero pronto se manifestaron los síntomas de la enfermedad. Orinas oscuras, anemia severa y ampollas en la piel que, al desprenderse, dejan lugar a lesiones ulcerosas que se convierten en cicatrices oscuras, llevando a la pérdida de rasgos faciales y dedos. Esta es la razón por la que a menudo se le llama Porfiria Mutilante.

A medida que fui comprendiendo la naturaleza de mi enfermedad, experimenté una profunda soledad en el ámbito de la atención médica. Aunque sabía lo que tenía, también entendía que no había soluciones ni tratamientos adecuados. Me decían que tenía esta enfermedad, pero no había más que pudieran hacer por mí. Este es un camino doloroso por el que muchos de nosotros tenemos que pasar. Y es algo contra lo que debemos luchar en el caso de las enfermedades poco conocidas, ya que a menudo están estrechamente relacionadas con condiciones más comunes.

Los médicos solo podían proporcionarme información parcial sobre mi enfermedad, y con el tiempo me di cuenta de que yo era quien informaba a los profesionales a medida que evolucionaba. En mi caso, soy probablemente la persona más longeva con esta enfermedad en España y tal vez incluso en el mundo. Esto me llevó a darme cuenta de que los médicos no sabían más de lo que yo ya sabía. Traté de buscar información, pero ¿dónde? ¿De los médicos? Descubrí que la información precisa y adecuada simplemente no existía.

El único tratamiento médico que he recibido han sido las transfusiones de sangre. Tuve que someterme a transfusiones cada 15 días debido a la severa anemia que padecía. Sin embargo, a los 15 años dejé de necesitar transfusiones regulares y comencé a controlar mi anemia de manera más efectiva. Este proceso es más lento ahora, probablemente porque la enfermedad evolucionó rápidamente al principio, causándome la pérdida de las manos.

Siempre traté de llevar una vida normal en mi pueblo en Alicante, Ibi. Asistí a escuelas públicas, completé mis estudios, conseguí trabajo y normalicé mi vida tanto como cualquier otra persona.

En el sistema de atención sanitaria, sería crucial crear centros de referencia específicos para mi enfermedad, para evitar que los pacientes tengamos que buscar y recopilar la información por nosotros mismos. En mi experiencia, he tenido que buscar a los médicos adecuados y formar mi propio equipo médico que cubra mis diversas necesidades, incluyendo dermatólogos, hematólogos, anestesistas y odontólogos, entre otros. La falta de una unidad de atención especializada dificulta mucho la gestión de nuestra condición.

En mi opinión, establecer lugares de referencia y coordinación entre especialistas sería un paso crucial hacia un mejor control y tratamiento para enfermedades raras como la mía. Mi experiencia destaca la necesidad de que los pacientes no sean dejados a su suerte en la búsqueda de atención médica especializada y adecuada.