El reto de vivir con 6 enfermedades raras  

Soy Ana, una mujer canaria con seis enfermedades raras.  

Vivir con ellas es muy difícil. Hace falta tener mucha fuerza mental para aceptar quién eres y para amar un cuerpo no siempre responde y te hace sufrir. Pero, bueno, es un trabajo que hago cada día, improvisando según cómo me sienta e intentando no darle demasiadas vueltas.  

En cualquier caso, enfrento muchas barreras, tanto en el ámbito médico como social. Y, por supuesto, está ese miedo ahí de no saber qué me depara el futuro, ni si la ciencia avanzará a la velocidad que necesito.  

El complejo mapa de mis enfermedades raras  

Dentro de lo que está reconocido como ER, tengo cuatro síndromes compresivos vasculares (síndromes de Wilkie, Cascanueces, Ligamento Arcuato Medio y May-Thurner); una enfermedad rara del sistema nervioso y la columna, como es el síndrome de Médula Anclada Oculta; y el síndrome de Ehlers-Danlos.  

Además, padezco síndrome de Congestión Pélvica severo, Inestabilidad Craneocervical y Atlantoaxoidea, junto con otras afecciones en la columna y las articulaciones. También trastorno del sistema nervioso autónomo (Disautonomía) y otras enfermedades crónicas que afectan al aparato digestivo, al sistema nervioso central y periférico, a la circulación y a la salud mental.  

En concreto, los síndromes compresivos vasculares son patologías que se producen por la compresión de vasos sanguíneos u órganos, lo que impide que la sangre circule correctamente y los órganos funcionen bien.  

Por ejemplo, en el síndrome de Cascanueces, una vena queda atrapada entre dos arterias cerca de los riñones, dificultando el retorno venoso. En el síndrome de Ligamento Arcuato Medio, un ligamento oprime la arteria que lleva sangre a los órganos abdominales, reduciendo su flujo. Y así podríamos seguir…  

Por resumir un poco, todos los síndromes causan dolor, disfunción orgánica y un gran desgaste físico y emocional.  

Luego, está el síndrome de Médula Anclada Oculta. Digamos que una médula “sana” tendría que poder moverse libremente en el canal vertebral para adaptarse a los movimientos del cuerpo.  

La mía, al estar fija (anclada) a otras estructuras, no puede hacer esos ajustes, generando tensión, limitando el movimiento del cuello y la espalda, y causando síntomas neurológicos y otros problemas importantes. Por ejemplo, esa tensión derivada del anclaje, además de producirme muchísimo dolor, ha afectado a la estabilidad de mis vértebras cervicales y, como consecuencia, ha dado lugar a otras lesiones en las articulaciones cercanas y en mi columna.  

Aunque el origen aún se está investigando, parece que el síndrome de Ehlers-Danlos y otras colagenopatías podrían ser los causantes. El síndrome de Ehlers-Danlos es un trastorno genético del tejido conectivo, es decir, del “pegamento” que sostiene y da estructura al cuerpo. Y yo le veo todo el sentido: el colágeno lo sostiene todo, y cuando falla, el cuerpo entero lo sufre.  

Conozco más casos como el mío gracias a AESCOV, la Asociación Española de síndromes Compresivos Vasculares, que lucha para que las personas con estas enfermedades raras estemos unidas y tengamos voz, apoyo y recursos.  

Padecer estas ER ha sido poner mi vida en pausa  

Salir con amigos o la familia, trabajar, cuidar de mi casa… todo eso que antes hacía sin pensar, ahora me parece una utopía.  

Hay dos síndromes que me azotan las 24 horas y otros que fluctúan. A veces son las taquicardias o los síncopes los que me lo hacen más difícil; otras, el dolor en el abdomen, la pelvis, la zona perianal, la lumbar, la columna, el cuello, la cabeza… Tengo que adaptar mi vida a lo que puedo y a lo que no. A cómo esté mi cuerpo en cada instante.  

Por otra parte, he tenido que interrumpir mi vida profesional, a pesar de haber estado teletrabajando los últimos años. Ya no puedo mantener una postura que me permita usar el ordenador sin dolor, y mi sintomatología tampoco entiende de productividad.  

Y, claro, eso conlleva un golpe económico. Consultas privadas, pruebas no cubiertas por la seguridad social, operaciones, viajes, medicina ortopédica… Ser paciente de ER es un lujo y esto tiene que cambiar.  

Solo en 2024 he gastado más de 6.000 euros. Eso, sin contar lo que me he ahorrado con el seguro privado ni otros gastos como farmacia, fisioterapia, alojamientos, transporte aéreo y dietas. Y más o menos esa es la dinámica que se ha venido repitiendo… y promete continuar.  

Aceptar la nueva versión de mí misma no está siendo fácil. Lo estoy llevando con apoyo profesional, con la compañía de “mis raras”, como yo digo, y de mi familia, que entiende (lo mejor que puede) mi situación. Pero tampoco ayuda mucho a sobrellevarlo tener que lidiar con un sistema sanitario que, la mayoría de las veces, me hace sentir más invisible que mis propias enfermedades.  

He oído a especialistas decir cosas como: “A la gente que se queja tanto, no me la creo mucho”. Y ya está. Siguiente paciente. O ser juzgada solo por mi aspecto: si luzco bien, asumen que no puedo estar enferma; si me ven mal, lo que necesito es un psicólogo o hacer Reiki. Tengo frases y vivencias de este estilo como para escribir un libro.  

Cuando estás enfermo, la falta de escucha y empatía pesa demasiado. No tendríamos que demostrar ni justificar lo que nos pasa solo porque no se ve o se desconoce. Es agotador e innecesario. Del mismo modo, tampoco tendríamos que estar suplicando interconsultas y esperar meses o años para, al final, terminar en manos de médicos que no saben qué hacer con nosotros.  

Diagnósticos que no traen alivio  

El proceso para llegar a los diagnósticos ha sido durísimo. Es curioso porque tenía casi todas las enfermedades desde hace años, pero no especialistas que supieran leer los resultados, así que han transcurrido más de 10 para conseguirlos.  

He pasado por infinitas pruebas, muchos diagnósticos erróneos y he tenido que desplazarme por la península para dar con médicos privados especializados en estas enfermedades raras.  

Primero aparecieron los síndromes compresivos vasculares. Después, me recomendaron acudir a neurocirugía en Barcelona, pues el no poder estar demasiado tiempo sentada ni de pie iba en dirección de una inestabilidad de la columna, algo que se asocia a menudo a los SCV. 

Ahí llegó el síndrome de Médula Anclada Oculta.  

El último diagnóstico lo he recibido hace apenas dos días: el síndrome de Ehlers-Danlos. El proceso sigue siendo agotador y, sobre todo, costoso. Más aún cuando se carga con un cuerpo y un bolsillo que te pone límites. El pronóstico de mis enfermedades raras no es muy alentador  

En general, en lo que se refiere a mis síndromes compresivos y al neurológico, tendemos a empeorar con el tiempo si no se nos trata. Y ahí está el problema. Algunas de las soluciones posibles están “contraindicadas” por agravar otras de mis condiciones.  

Con respecto a las técnicas de intervención, aún no existe un consenso médico. Y, aunque el planteamiento comienza a ser más optimista, todavía no hay garantías. Por lo que he observado, los síndromes se comportan de manera distinta. La manifestación del dolor, la intensidad y el daño varían de una persona a otra, y lo que puede funcionar en unos casos, en otros no. He visto compañeras que han pasado por quirófano con la esperanza de mejorar y ahora están igual o peor.  

Por último, el síndrome de Ehlers-Danlos, es una enfermedad crónica, incurable y progresiva, y el único tratamiento médico que existe es paliativo. Así que poco más que decir.  

Más investigación, más acción  

Recientemente, se ha estado hablando mucho del caso de Noa Higón, una joven valenciana que tiene siete enfermedades raras. Parece que comenzamos a llegar a otras audiencias y eso es maravilloso.  

Creo que con ella comparto especialistas, cuatro síndromes y las dificultades de vivir con muchas enfermedades poco comprendidas. No sé cuáles la limitan más ni cómo en su día a día, ya que los síndromes se manifiestan de forma distinta en unos y otros. Pero lo que sí es seguro es que ambas debemos aceptar que la enfermedad formará parte de nuestra vida y coincidimos en que hace falta más investigación.  

Todos estos años, he tenido que lidiar con la incertidumbre médica, las puertas cerradas y el peso económico y emocional de “lo invisible”. Por eso, necesito pedir más implicación con la investigación de las ER, formación para los profesionales de la salud, mejoras en la atención al paciente y opciones de seguimiento y tratamiento aquí en la isla de Tenerife.  

Las listas de espera, la falta de especialistas, de recursos y de empatía agravan mucho más nuestra situación. Aunque nuestras enfermedades no encajen con los diagnósticos tradicionales, merecemos las mismas oportunidades y ser tratados como cualquier otro paciente.