¿Qué me ha supuesto a mí vivir con PXE?

ACEPTACIÓN

A los 13 años tuve la primera manifestación dérmica en el lateral derecho del cuello. Posteriormente me enviaron al dermatólogo y éste me preguntó si me molestaba. Al decir que no, me preguntó si tenía novio y como le dije que no, me contestó que no me preocupase, que si no me dolía y no le molestaba a mi novio... 
A los 16 me hicieron una biopsia y me dieron el diagnóstico. El mismo dermatólogo anterior me dijo que no había tratamiento.

Viví mi juventud sin preocuparme por la enfermedad, aunque sí era consciente de que habían cosas que no debía hacer, pues había leído en una revista de la asociación americana de PXE que no debía practicar deportes de contacto por riesgo de desprendimiento de retina, que no debía de tomar AINES (aunque no sabía qué eran) y también leí que la esperanza de vida rondaba los 60 años, (aunque esto no me preocupaba pues lo veía muy lejano) debido a las hemorragias internas.

DESOLACIÓN

Desde el diagnóstico de la enfermedad hasta el primer embarazo (33 años) visitaba periódicamente las consultas de dermatología, oftalmología y cardiología. Incluso me vieron en dermatología del hospital de Valencia, sin aportar luz ni esperanza al tratamiento o avances en investigación. Tengo que decir que dejé de ir a dermatología pues me llegué a sentir “mono de circo”: la ciencia sólo me quería para mostrar a los estudiantes una rareza pero yo no recibía nada a cambio (ni siquiera empatía, comprensión). Incluso me ofrecí para que pudieran investigar pero no había ningún proyecto.

Empecé a preocuparme por la enfermedad cuando me planteé ser madre y pedí consejo genético, aunque lo que me indicaron no era claro, pues dependía de que mi pareja fuese portador o no. Ya que no había forma de saberlo, el genetista nos dijo que era improbable que mi marido fuese portador, pues podía ser que, en mi caso, el gen estuviese ligado a mi apellido (que mis padres comparten, aunque no son familia). Al final nos liamos la manta a la cabeza y tenemos 2 hijos. Durante el primer embarazo pasé mucho miedo, me atendieron en alto riesgo debido al PXE, aunque no se sabía muy bien qué podía ocurrir (la tensión, glucosa, etc. eran normales.)

En torno a los 40 años tuve un problema de autoestima relacionado con mi aspecto por el PXE (probaba todas las cremas y ungüentos que caían en mis manos, sin resultado e incluso consulté con un cirujano plástico) y también me entraron los miedos al ver que mis hijos podían estar afectados y no había ningún avance. Pude superarlo con el apoyo de mi marido y mi hermano, ellos me ayudaron a relativizar ambas cuestiones: “la probabilidad es relativamente baja y la ciencia avanza que es una barbaridad”.

PACIENCIA

Entre que la crianza de los hijos es agotadora y que la ciencia no parecía avanzar en cuanto a investigación de la enfermedad dejé las revisiones bastante aparcadas… Cuando las quise retomar me choqué con un muro, pues como hacía tiempo que no iba a revisión no encontraba la cartilla (cuartilla de cartón que servía de recordatorio al paciente de cuándo debe acudir a su cita) y decían que me habían dado el alta… teniendo que remover cielo y tierra para volver a entrar en el “circuito” del especialista.

ILUSIÓN

Por una casualidad de la vida consulté con un dermatólogo de una consulta privada y me indicó que había un servicio que atendía a las enfermedades raras y me puse en contacto con el mismo. No fue fácil, para ello tuve que contactar con la trabajadora social de mi centro de salud y ella me facilitó un teléfono de contacto.
¡¡¡Paralelamente descubrí que en España había una asociación de PXE, esto sí fue todo un descubrimiento!!!

AGRADECIMIENTO

En 2017 contacté con Maite González de la asociación PXE y fue todo un hallazgo. Ella fue la primera persona que entendía lo que yo le decía, pues hablábamos de la misma enfermedad. No me lo podía creer; en mi vida me he cruzado con muchos médicos a los que le he tenido que explicar yo lo que es PXE, y por supuesto con muchas personas que abiertamente te preguntan “¿qué te sucede en el cuello, se te quemó”?

Ella fue la que me facilitó pertenecer a la asociación y la que promovió que nos vieran en el hospital de Málaga a mi hermano (también afecto de PXE) y a mí.
Tengo que resaltar que cuando me han atendido (tanto presencialmente como por correo electrónico) en el Clínico de Málaga la atención ha sido excepcional e inmejorable. Estoy muy agradecida tanto a la asociación como al hospital del trato recibido. Me han devuelto la ilusión, pues veo que hay investigaciones en marcha, que hay ensayos clínicos que se están realizando y que creo que darán sus frutos muy pronto.

En definitiva el tener PXE no me ha hecho mejor persona, pero sí me ha ayudado a madurar. Desde muy joven he sido paciente, paciente en términos de paciencia (si la riqueza se midiera en horas de espera para una consulta yo sería multimillonaria). He trabajado la aceptación y la autoestima y he extrapolado estos valores aprendiendo a valorar a los demás por lo que son en su interior, no por el envoltorio. También me ha ayudado a poner las cosas en su lugar y a relativizar, es decir, el PXE forma parte de mí pero no lo es todo, la vida es mucho más. Gracias al contacto continuado con el personal sanitario desde muy joven y con distintos pacientes he visto que no hay enfermedades sino enfermos y que una persona puede tener una complicación de salud pero no sentirse enferma, esto también es una cuestión de actitud. 

¡Gracias a PXE España y a todas las personas que la hacen posible!