Buenos días, mi nombre es María Jesús García y soy la madre de Ángel Murcia, un joven de dieciséis años sin diagnóstico. Formamos parte de la asociación D’ genes. Voy a intentar resumir 16 años, pero no va a ser fácil. Ángel nace el 20 de Enero de 2007 por cesárea. Es un niño sano y sin ningún problema, aparentemente todo es normal. A partir de ese día, dejo de ser María Jesús para convertirme en “la madre de Ángel”.

Empezamos una nueva vida, sin imaginar todo lo que estaba por venir. A los 8 meses, notamos un movimiento anormal en los ojos (nistagmus), ahora sé pronunciarlo. Fue el comienzo del camino en que aún hoy día nos encontramos. El comienzo de las visitas a médicos, hospitales, pruebas diagnósticas, terapias, y a pasar más tiempo en la carretera que en casa. Empezamos a aprender palabras impronunciales.. y llega el miedo y la incertidumbre.

Lo siguiente en aparecer es un retraso motor. Ángel no se puede sentar bien, no gatea, no intenta ponerse de pie, y no consigue andar. No queremos pensar que algo grave está pasando, porque no estamos preparados para afrontarlo, pero algo dentro de ti, te dice que sí, que algo pasa. Te preguntas ¿Por qué a mí? ¿Por qué a él?

Empiezan las resonancias, punción lumbar, estudios metabólicos, y un largo etc. No se encuentra nada y todo está bien. Bueno, te quedas más tranquila, pero es una falsa tranquilidad. Algo pasa. Comenzamos en Atención temprana con fisioterapia e hidroterapia. Ángel es un niño alegre, activo, extrovertido, feliz. Lo pasa bien esté donde esté. Comienza a gatear con 15 meses, pero los meses pasan y no anda.

Y en este proceso de adaptación y aceptación a nuestra nueva realidad, la vida me vuelve a sorprender. Mi marido fallece en un accidente, cuando Ángel tiene 18 meses. Nos quedamos solos en el camino y con una realidad aún más difícil que la anterior. Pero hay que seguir y luchar, ahora con más fuerza... La vida no sigue, empieza una nueva, diferente. 

En una revisión oigo por primera vez dos palabras que nos van a acompañar siempre: PARAPARESIA ESPÁSTICA. No sé qué es y empiezo a buscar información. Me pongo en contacto con la AEPEF y me voy a un congreso a Valencia. Allí consigo más información y me aconsejan realizar más pruebas a Ángel. Electromiografía y potenciales auditivos de tronco cerebral. Las hacemos, y los potenciales salen mal. Por fin algo está mal. Los resultados son muy raros y desconcertantes, como si la máquina no hubiese funcionado bien. Los repetimos varias veces y siguen saliendo mal. A raíz de esto, nos derivan a la Clínica Ruber de Madrid para realizar una RMN 3 Teslas. En ese momento Ángel tenía 3 años. El resultado es una posible desmilinización a nivel de tronco cerebral, pero no es concluyente y no saben nada más.

El tiempo pasa. Ángel comienza el colegio con un andador posterior y más adelante es capaz de desplazarse con muletas. Tratamos la espasticidad con toxina botulínica cada 6 meses y rehabilitación casi diaria. Él va creciendo, ajeno a mi incertidumbre. Sus tardes no son como las de sus amigos. Todos los días tiene algún tipo de terapia, y como no, con un alto coste económico. Pero él sigue feliz, y yo con la incertidumbre.

Tengo que seguir buscando, tengo que hacer algo más

Conozco una doctora en Madrid y quiero que vea a Ángel. Tengo que pedir que me deriven, pero... ¿Cómo se pide el segundo diagnóstico si no tienen ni el primero? Se me concede y lo ve esta doctora, Ángel ya tiene 9 años. Me aconseja repetir resonancias y se vuelven a hacer en la clínica Ruber de Madrid. Después de 5 horas de anestesia, me dice el doctor que se las hace que está sorprendido, que no encuentra nada y se acuerda de cuando fue con tres años. Volvemos a la casilla de salida.

Conozco a otra doctora de Galicia y me aconseja también realizar pruebas genéticas para descartar la PEF. Las hacen en la Arrixaca y no encontramos nada, seguimos igual. Conozco a César Salcedo, traumatólogo de este hospital, y empieza a ver a Ángel en su consulta. Va creciendo y sus piernas empiezan a sufrir acortamientos y deformaciones. Ve conveniente derivarnos al Hospital Niño Jesús de Madrid, para que lo trate el equipo de Traumatología neurológica. Y allí lo están tratando. Tratamos lo que tenemos, pero sin conocer el origen. En sesión clínica, y para tratar de controlar su espasticidad, deciden, junto con el equipo de neurocirugía, colocar una bomba intratecal de bacloceno. Ya la lleva 3 años, pero no estamos obteniendo el resultado que se esperaba. Lleva una dosis tan alta, que hay que cargarla una vez al mes, y desde entonces deja de andar con las muletas. Ahora va en silla de ruedas. Aunque hemos conseguido que su crecimiento no se vea tan afectado por la espasticidad.

En enero del pasado año, le practican una cirugía multinivel de ambas piernas, y pies, de la que aún se está recuperando. No voy a enumerar todo lo que le trataron, solo que lleva 11 cicatrices y estuvo 5 semanas escayolado e inmovilizado en la cama. Tres meses sin ir al instituto y 4 meses de rehabilitación diaria en el hospital. Fue un paciente admirable.

Antes de este proceso, en 2019, sigo buscando. ¿Qué CSUR elijo para llevar a mi hijo, si no sé lo que le pasa, si su enfermedad no tiene nombre, a dónde me dirijo? Conozco el IPER de San Joan de Deu y vuelvo a pedir que me deriven allí. En ese momento Lourdes Cean es su neuróloga y se lo comenté. Por suerte lo aprueban y allí estamos también. Más estudios genéticos y nada. Solo un déficit de coenzima Q que no es relevante de momento. La semana pasada hicieron dos resonancias, esperamos.

Hablamos de equidad, pero yo hablo de realidad

Debemos tener las mismas oportunidades de diagnóstico y tratamiento, independientemente de nuestro código postal. De pertenecer a un área de salud u otra, a una comunidad o a otra, no podemos poner fronteras ni limitaciones a los pacientes. Ayúdennos con la burocracia, la salud no entiende de papeles. Todos seremos pacientes algún día.

No tenemos tiempo de derrumbarnos, no nos podemos permitir ese lujo. No hemos elegido estar en este lado. Formamos parte de la sociedad. No solo vamos a hospitales y terapias. También a colegios, institutos, excursiones, cines, playas, parques, salidas con amigos, etc. Y, para que podamos hacerlo, necesitamos personas que nos ayuden y acompañen y que la accesibilidad sea una realidad. Mejoremos las listas de espera para acceder a una valoración de dependencia o discapacidad, y que sean lo más justas posibles, no podemos esperar.

A pesar de todo, Ángel puede ver, oír, hablar, tragar, reír, pensar, vivir. Somos afortunados. En este camino hemos encontrado mucha gente, de la que solo se puede aprender. Que vive y lucha como nosotros o con mayores dificultades y limitaciones. Gente que ya se ha ido pero que nos han dejado un gran legado.

Espero que Ángel tenga diagnóstico algún día, y que sea el punto de partida para mejorar su calidad de vida. En ello seguiré mientras pueda.

Y como novedad, hace tres semanas firmamos el consentimiento para entrar en un proyecto nuevo IMPACT GENÓMICA. Un proyecto a nivel nacional en el que participa el hospital de la Arrixaca. Doy las gracias a todos los profesionales que han tratado a Ángel, los que lo están haciendo y los que lo harán. Que tengan las herramientas y el tiempo necesario para tratarnos. Y no se sientan nunca limitados.

Doy las gracias a mi familia, que siempre está ahí. Y como no, al protagonista de mi vida, a Ángel, que me enseña cada día, a pesar de su adolescencia. Concluyo con una frase muy nuestra: NO TENEMOS DIAGNÓSTICO PERO SÍ NECESIDADES.