Mi nombre es Mónica, tengo 50 años y vivo en Valladolid. Convivo con la Enfermedad de Gaucher, una patología rara causada por la falta de una enzima esencial para eliminar células de desecho en el organismo. Como resultado, estas se acumulan en órganos como el hígado y el bazo, provocando hepatomegalia y esplenomegalia, y en los huesos, causando dolorosos infartos óseos y necrosis.

Desde pequeña, mi madre notaba que algo no iba bien: mi crecimiento no era el mismo que el de mis hermanos, tenía la tripa hinchada, me fatigaba con facilidad y desarrollaba hematomas con mínimos golpes. A los 4 años, tras un largo proceso de pruebas y diagnósticos erróneos (incluyendo la posibilidad de leucemia), por fin le pusieron nombre a mi enfermedad. Sin embargo, en aquel entonces no existía un tratamiento eficaz.

Mi adolescencia estuvo marcada por crisis cada vez más severas que me mantenían encamada durante meses. Ante la falta de soluciones, mi familia y yo exploramos todas las opciones posibles, desde visitas a múltiples especialistas hasta la búsqueda de un trasplante de médula ósea, que finalmente no fue viable por la falta de compatibilidad.

Cuando parecía que ya no había más opciones, llegó una noticia que lo cambió todo: existía un tratamiento para mi enfermedad. Sin embargo, la burocracia casi me arrebata la oportunidad, pues Sanidad denegó mi acceso por cuestiones económicas y administrativas. Fue un nuevo obstáculo en el camino, pero seguimos luchando, y finalmente, el 2 de septiembre de 1993, con 19 años, pude acceder al tratamiento como medicamento de uso compasivo.

Desde entonces, mi vida cambió radicalmente. Pasé de ser una persona dependiente a poder llevar una vida independiente, dentro de mis limitaciones. Hoy, colaboro activamente con investigadores y empresas farmacéuticas para seguir avanzando en el tratamiento de la Enfermedad de Gaucher, porque sé que cada avance puede marcar la diferencia en la vida de quienes aún esperan una oportunidad como la que yo tuve.