Somos la Familia Toribio-González, y os queremos contar como es el día a día con una Enfermedad Rara, Poco Frecuente o de baja prevalencia como el Síndrome de Noonan, y, nuestra experiencia como beneficiarios del Fondo Carrefour de Apoyo a las Enfermedades Raras, tanto a nivel grupal, con el Programa de Autonomía y Autocuidados para personas afectadas por el Síndrome de Noonan y sus Familias, como a nivel individual para los tratamientos de nuestra hija. Los niños y niñas afectados por el Síndrome de Noonan nacen con falta de información genética en el cromosoma 12.Al nacer es difícil detectarlo, pero en general, cuando son bebés, les cuesta mucho chupar el pecho o el biberón, por la hipotonía de sus músculos, son niñ@s muy irritables y lloran con frecuencia. Nacen con hernias umbilicales y su piel suele estar fría y amoratada, especialmente sus manos y pies, tienen angiomas y manchas color café en la piel, la cabeza es pequeña, los ojos están más separados de lo habitual, (Hipertelorismo), sus orejas son de implantación baja, el cuello es corto. Tardan en andar y en hablar, suelen comenzar entre los 18-21 meses y son torpes en sus movimientos. Para diagnosticarlo se debe realizar un estudio genético, en numerosas ocasiones se tarda en diagnosticar al confundirse con otros Síndromes, como el de Turner. El diagnóstico prenatal puede realizarse en la actualidad a partir de una muestra del líquido amniótico, si la mutación ha sido previamente identificada en algún miembro de la familia, es hereditario en el 50% de los casos y en el otro 50% aparece de forma espontánea. En nuestro caso particular tardamos casi 14 años en poner nombre a lo que le pasaba a nuestra hija, (Síndrome de Noonan), desde los 4 meses en que comenzamos nuestro peregrinar por las consultas médicas, con intervención quirúrgica incluida a corazón abierto”, a los 9 años. El Síndrome de Noonan se asocia con: - Anomalías cardiovasculares, como la estenosis pulmonar, cardiomiopatía hipertrófica, C.I.A., (comunicación interauricular)… - Anomalías endocrinológicas, baja estatura y peso, (en torno a 1.40 m en la edad adulta, mujeres y 1,60 varones), a partir de la adolescencia tendencia al sobrepeso.. - Anomalías motoras, dificultades para la deambulación, pies valgos, condromalacia… - Anomalías alimentación, dificultades de alimentación en la primera infancia, que se puede prolongar hasta la preadolescencia, (anorexia nerviosa). - Anomalías en la piel, problemas en la elastina, hematomas frecuentes y duraderos, dificultad en la cicatrización. - Anomalías en los ojos, hipermetropía, astigmatismo… - Anomalías en los oídos, pérdida auditiva progresiva…. - Anomalías intelectuales, déficit intelectual leve ó moderado en un 25% de los casos. En la actualidad no existe tratamiento específico para el Síndrome de Noonan, lo que se hace, es ir corrigiendo, en la medida de lo posible las anomalías que se detectan. Cuanto primero se detecte, primero se pueden comenzar las terapias de atención temprana, habilidades motoras, lenguaje, psicomotricidad y más tarde fisioterapia, terapias ocupacionales… En general pueden hacer una vida bastante normalizada e integrada…, son personas con gran fortaleza y fuerza de voluntad para superar las dificultades iniciales. Con toda la patología y necesidades que acompaña al Síndrome de Noonan, las ayudas Fondo Carrefour de Apoyo a las Enfermedades Raras son muy oportunas y necesarias. En las Ayudas Grupales del Fondo Solidaridad Carrefour para el Programa Autonomía y Autocuidados para personas afectadas por el Síndrome de Noonan y sus Familias hemos realizado 4 Talleres: • Alimentación y Dietética: Conocimiento de los alimentos y preparación más adecuada para las personas afectadas por el Síndrome de Noonan, en talleres teórico prácticos.• Piel, (cicatrices, estrías), ampliando a celulitis y, otros problemas de piel: Técnicas y Tratamientos adecuados para personas afectadas por el Síndrome de Noonan, en talleres teórico prácticos y conocimiento de productos. • Cuidados de la boca, (masticación, ejercicios, higiene, otros,) Técnicas y Tratamientos adecuados para personas afectadas por el Síndrome de Noonan, en talleres teórico prácticos, ejercicios y conocimiento de productos.• Articulaciones y musculatura, (control dolor articular, esguinces,..) Técnicas y Tratamientos adecuados para personas afectadas por el Síndrome de Noonan, en talleres teórico prácticos, ejercicios y conocimiento de productos. Con los talleres, hemos compartido cuales son las necesidades de nuestr@s hij@s, para tener una vida más autónoma en sus cuidados, y, qué deben aprender ell@s, sus familias, y, cuidadores/as para sus autocuidados y cuidados. A partir de este objetivo tan sencillo, y, a la vez importante, las familias junto a nuestr@s hij@s, hemos puesto en común nuestras experiencias, a través de exposiciones orales con el apoyo de profesionales, viendo, que es lo que nos ha funcionado mejor, que ha funcionado regular, y que no ha funcionado, consiguiendo de esta manera que otras personas se puedan beneficiar del camino andado por familias y pacientes. Y, además ha potenciado que pacientes y familias con la misma patología se pongan en contacto, con un efecto aglutinador en un colectivo con problemática similar sanitaria: A nivel individual, como Familia afectada por el Síndrome de Noonan, también hemos recibido ayuda del Fondo Solidaridad Carrefour, tanto para tratamientos de nuestra hija, fisioterapia y otras terapias, como para la compra de productos cosméticos necesarios para su tratamiento. Las ayudas Fondo Carrefour, nos han dado a conocer la responsabilidad corporativa de Carrefour, para con las Familias afectadas por una Enfermedad rara, poco frecuente o de baja prevalencia, y, otros productos de apoyo a las Familias como la tarjeta para Familias numerosas, con descuentos en productos frescos para la cesta diaria y cupones descuento para productos básicos de la compra familiar, o la tarjeta PASS, que acumula un 1% de tus compras en tu cheque ahorro trimestral, lo que facilita a nuestra familia y a otras muchas más hacer mejores compras . Desde nuestra Asociación, la Asociación Síndrome de Noonan de Cantabria como colaboración al Fondo Solidaridad Carrefour de apoyo a las Enfermedades Raras, adquirimos en la campaña de 2015, 140 osos ”Preciosos”, como detalles protocolarios en nuestra actividad asociativa, en correspondencia con el fin de la campaña del Fondo Carrefour, con el convencimiento que desde Carrefour se seguirán apoyando a las Familias con enfermedades raras, poco frecuentes o de baja prevalencia». .