Somos Jesús y Amanda de Castellón y tenemos tres hijas, una de ellas Celia, es la protagonista de esta historia.

Tras el nacimiento de nuestras hijas mellizas Celia e Irene en 2011, muy pronto nos dimos cuenta que algo no iba bien en el desarrollo de Celia, no nos miraba, no tenia sonrisa social, no le atraían los juguetes y tenía poco tono muscular. Al tener a su hermana era inevitable compararlas y cómo padres teníamos la intuición de que había algo raro.

El diagnóstico no es el final, es el principio del camino

A los ocho meses Celia tuvo su primera crisis de epilepsia y aquí empezó nuestra odisea en busca del diagnóstico. Tardamos tres años en saber lo que tenía nuestra hija, recordamos este tiempo como el más difícil, ver que no estaba bien y no poder ponerle nombre a lo que le pasaba nos hizo vivir con incertidumbre y miedo, fueron años de pruebas médicas, recorrer distintos hospitales y especialistas, hasta que con tres años, obtuvimos el diagnóstico: “Síndrome MEF2C”.

Si pudimos sobrellevar estos tres años fue gracias al apoyo de la familia, de nuestros hermanos y padres. Y también gracias a los terapeutas de atención temprana que nos ayudaron a disfrutar de nuestra hija y nos dieron calma dentro de tanta incertidumbre.

El diagnóstico no es el final, es el principio del camino, pero cuanto antes tengas ese nombre y puedas empezar ese camino, mucho mejor. Teníamos un nombre pero junto a éste, muchas preguntas sin respuesta, ya que apenas había información y nos dijeron que éramos únicos en España. Pero siguiendo nuestro lema “lo imposible solo cuesta más” decidimos buscar respuestas. Buscando en redes sociales encontramos un grupo de Facebook con familias de todo el mundo, revisando la información que contenía descubrimos que una de las familias era española, de Valencia, ya no éramos únicos en España, contactamos con ellos para conocernos.

Tras obtener el diagnóstico, seguimos buscando información y encontramos una investigación en San Diego, EE.UU, llevada a cabo por el doctor Lipton. Contactamos con él y nos habló del trabajo que están llevando a cabo para conseguir un tratamiento, llamado Nytrosinapsin, que ayude a mejorar la calidad de vida de los niños/as MEF2C y los que padecen otros tipos de autismo. Nuestra forma de colaborar con él iba a ser económica.

Todo esto nos llevó a fundar una asociación en Abril de 2016 y nos dimos cuenta del poder de las familias y del movimiento asociativo. En Diciembre de 2016 decidimos viajar con Celia a EE.UU para conocer las características de esta investigación, de ese viaje vinimos muy esperanzados. Con nuestra asociación tenemos tres objetivos fundamentales: recaudar fondos para la investigación, dar visibilidad y apoyar los nuevos diagnósticos para qué no se sientan solos en este camino que empiezan.

Somos una asociación muy pequeña, con un objetivo muy grande, conseguir un tratamiento que ayude a mejorar a nuestros hijos. La fuerza que nos transmite este objetivo, es lo que nos ha llevado a realizar numerosos eventos. Pero, sobretodo, lo que más hemos podido sentir en estos casi 7 años, es la gran solidaridad de toda la gente que ha querido acompañarnos en este “viaje”.

Esto es una carrera de fondo

Tener una hija con una enfermedad rara es difícil, si lo es, pero os podemos asegurar que los caminos difíciles también pueden ser bonitos. Es un camino donde desaparecen muchas cosas, pero aparecen otras maravillosas, aparecen personas que te cogen de la mano y te acompañan: terapeutas, profesores, otras familias afectadas que se convierten en parte de la tuya. Te encuentras con la solidaridad de personas que no conoces y que te hacen sentir que no estás solo.

Y la causa principal de que sea bonito es Celia junto a sus hermanas. Como nos dijo una vez una terapeuta, “Celia os va a dar las mayores alegrías”, y aunque en aquel momento nos parecía difícil, así ha sido, ella nos ha dado y nos da las mayores alegrías.

Aunque en la foto del cartel de la campaña del Día Mundial de las Enfermedades Raras parece que estamos sujetándola, os podemos asegurar que es ella la que nos lleva de su mano y nos sostiene. Porque cada avance lo tenemos grabado en la memoria y en el calendario: su primera sonrisa a los 7 meses, la primera vez que se sentó sin apoyo a los 14 meses, sus primeros pasos a los tres años, cuando nos dio por primera vez un pictograma para comunicarse…

Ella no deja de esforzarse y aprender, así que, nosotros no vamos a dejar de luchar por sus derechos y los de todas las personas con enfermedades raras para mejorar su calidad de vida y hacer que el tiempo vaya a su favor.

Porque como hemos dicho esto es una carrera de fondo, y sabemos que no llegaremos los primeros, pero sí llegaremos lejos de la mano de Celia, a donde ella nos lleve.