El día 20 de marzo de 2019 fue el día más feliz de nuestras vidas, fue el día que nació nuestro hijo Pablo. Es difícil pensar en un niño que pudiera ser más buscado y deseado, ya que debido a ciertos problemas de fertilidad tuvimos que recorrer un camino largo, complicado y doloroso, pero al fin nuestro esfuerzo mereció la pena y solo podíamos imaginar el futuro con muchísima ilusión.

Los primeros días fueron difíciles, mucho más de lo que pensamos, aparte de la hipertonía que presentaba en sus extremidades, Pablo se encontraba extremadamente irritable y con muchos problemas digestivos. ¿Era todo tan difícil al principio para todos los padres o éramos nosotros los que no teníamos la suficiente experiencia por ser padres primerizos?

Finalmente, por consejo de nuestra pediatra, apenas unos días después de su nacimiento tuvimos que ingresarlo en la unidad de neonatología del Hospital Virgen del Rocío. Nunca podremos expresar suficientemente todo el agradecimiento que le debemos a todo el personal de la unidad. Con su alegría y su profesionalidad nos hicieron lo más llevadero posible esos días tan difíciles en los que nos sentíamos muy solos y tremendamente preocupados.

Nuestro hijo padecía un síndrome genético

En cualquier caso, durante y después de ese ingreso, aun no podíamos imaginar la gravedad de la enfermedad de nuestro hijo. Tras numerosas pruebas, nos agarramos a una posible intolerancia a la lactosa como la causa principal de sus síntomas, pero en la mirada de la pediatra y de las enfermeras había una sombra de sospecha que no conseguíamos entender. Fue en esos días donde por primera vez escuchamos las palabras síndrome y enfermedad rara, aunque por entonces solo se nos planteó como una posibilidad y ni en el peor de nuestros pensamientos imaginábamos que podía llegar a ser cierto.

De vuelta a casa, seguimos con preocupación la evolución de Pablo, aparte de encontrarse continuamente hipertónico, comía con enorme dificultad y tras una serie de días con vómitos incontrolados tuvimos que realizar un segundo ingreso. En esta ocasión se nos informó con toda seguridad de que nuestro hijo padecía un síndrome de origen genético. Esto no puede ser, como nos pueden dar una noticia así, estarán equivocados, pero y si es verdad ¿Por qué habrá ocurrido, habremos hecho algo mal, como será de grave, como será su vida, como serán nuestras vidas? Nos costó asumir esa realidad y echando la vista atrás nos gustaría haber recibido una mayor información y un mayor apoyo en ese momento. ¡Qué importante sería que la sanidad pública tuviera un protocolo para informar y orientar a los padres ante una noticia tan dura como esta!

Conforme nos fuimos haciendo a la idea de nuestra nueva realidad, todo se fue poco a poco oscureciendo más y más, aparecieron nuevos síntomas, palabras desconocidas para nosotros y muy lejanas de cara al futuro que teníamos pensado para nuestro hijo: disfagia, epilepsia, escoliosis, ceguera cortical, retraso psicomotor… cada uno de estos síntomas era una luz más que se apagaba en nuestra vida y nos fuimos encontrando cada vez más a oscuras.

Pero, durante el camino que vino a continuación nos encontramos con dos faros que iluminaron nuestra esperanza: el Dr. González Meneses y el Instituto de Salud Carlos III. Ambos nos abrieron la puerta a la búsqueda del diagnóstico. Nuestro peregrinaje empezó en abril del 2019 con los primeros estudios genéticos. Tras varios exomas con resultado incierto, nos pusimos en contacto con el Carlos III en el mes de agosto de 2020, y, después de revisar los numerosos informes que teníamos de nuestro hijo, en el mes de febrero de 2021 comenzaron con la búsqueda del diagnóstico de la enfermedad de Pablo.

A partir de este momento nos hemos encontrado con un camino muy duro y difícil, pero hay otras luces que nos han servido de guía durante este tiempo: organizaciones como FEDER, entre otras, siempre han tenido palabras de apoyo y consejos para nosotros que nunca podremos agradecer lo suficiente. Igualmente nos hemos encontrado por este difícil camino a excelentes profesionales tanto en la sanidad pública como en la privada: el Dr. Marcos Madruga, la Dra. Beatriz Muñoz, el Dr. David Farrington o la fisio Macarena Castro entre muchos otros. Especialmente queríamos valorar la importancia de la Unidad de Pediatría Interna del Hospital Virgen del Rocío como puente entre los familiares y los especialistas del hospital y en especial agradecer a la Dra. Macarena Anchoritz por aguantar nuestra frustración y por estar siempre accesible para facilitarnos su ayuda.

Pero no todo han sido luces en este camino, ha habido muchas situaciones en las lo hemos pasado francamente mal, nos hemos encontrado muy solos, con crisis de ansiedad y mucha impotencia porque no podíamos hacer más por nuestro pequeño. Muchas son las situaciones que pueden mejorarse para darnos algo de luz ante nuestra difícil situación: es fundamental la necesidad de establecer un protocolo eficaz en las urgencias pediátricas para los niños con necesidades especiales. No es verdad que este protocolo actualmente funcione adecuadamente y no puede ser que tengamos tanto temor a la hora de llevar a nuestro hijo a este servicio tan necesario, por los enormes retrasos y la necesidad de recibir una atención más humanizada. Igualmente sería necesaria una mayor coordinación entre los distintos especialistas que atienden a los pacientes de enfermedades raras, de forma que se tenga una visión más multidisciplinar de su enfermedad.

Otra cuestión que queremos destacar es la necesidad de acortar plazos para las revisiones en las unidades de neurología. No puede ser que un niño con crisis epilépticas incontroladas tenga citas cada 9 meses ni que, ante una situación de urgencia, si no está la neuróloga de nuestro hijo, no haya otro especialista que le atienda y controle su expediente. Tampoco es entendible que no haya suficiente coordinación entre especialistas públicos y privados cuando tenemos que acudir a especialistas privados para revisiones intermedias que no son posibles desde lo público.

El tiempo no significa lo mismo para quienes convivimos con una enfermedad rara

Las enfermedades raras suponen un desafío a nivel sanitario, pero también a nivel social, educativo y laboral, para la persona afectada y su familia. Las familias con enfermedades raras somos un colectivo especialmente vulnerable que hay que reconocer. Es necesario que esta sociedad que actualmente tanto aboga por el derecho a la igualdad y a la conciliación valore en su justa medida a la madre cuidadora y se otorgue mayor apoyo a las familias. Nuestro hijo necesita atención y cuidados las 24h del día y esto supone que no podamos trabajar ambos progenitores, teniendo que pasar por dificultades para la cobertura de gastos que nuestro hijo necesita por su enfermedad y que no cubre la Seguridad Social en su totalidad, gastos para terapias, material ortoprotésico, medicamentos, entre otros.

En este proceso en el que hemos tenido que aceptar la enfermedad rara de nuestro hijo y el largo peregrinaje hacia la búsqueda de diagnóstico echamos en falta una mayor humanización hacia los familiares y niños. Somos familias que pasamos por una situación frágil en la que nuestra salud mental es delicada, y la sociedad en general y el ámbito sanitario en particular debería sensibilizarse más en ese sentido.

Como pueden ver son muchos los problemas por los que pasamos en nuestro día a día y como muchas otras familias de nuestro colectivo nos sentimos solas y desprotegidas incluso a veces apartadas de la sociedad. Es muy duro pasar por un día a día en el que vemos que nuestro hijo no puede disfrutar del verano, de la navidad o de su cumpleaños como los otros niños. Pero los pequeños logros que va consiguiendo, por muy pequeños que sean, nos dan fuerza para levantarnos y seguir. Y sobre todo conseguir sacarle a Pablo una sonrisa cada día es el combustible que nos da la energía para superar tantas adversidades.

Con respecto al diagnóstico de su enfermedad, en julio de 2022, tras año y medio de espera, recibimos la notificación por parte del Instituto Carlos III de que los resultados del estudio genético no daban nada concluyente, quedando a la espera aun del estudio del genoma y de futuras investigaciones que puedan esclarecer y establecer un diagnóstico. Esta noticia fue nuevamente un golpe duro para nosotros ya que el encontrar un diagnóstico no solo es poner un nombre, es conocer que le pasa a nuestro hijo y la esperanza de que pueda recibir un tratamiento efectivo para sus síntomas. Es conocer cómo están otros niños con la misma enfermedad y poder tener respuesta a muchas preguntas: si algún día podremos comunicarnos con nuestro hijo, si podremos verlo andar, cómo evolucionará su visión y si en general podrá él y podremos nosotros tener una calidad de vida mejor que la que tenemos ahora.

En cualquier caso, aunque hasta el día de hoy no hemos conseguido ningún resultado, tenemos la certeza de que Pablo está en la mente de estos profesionales y que no nos van a soltar nunca la mano hasta dar nombre a su enfermedad. Por último, querríamos compartir con vosotros la preocupación que tenemos al saber que algunos padres pueden estar pasando ahora mismo por esa situación en la que por primera vez le están hablado de la enfermedad rara de su hijo y que van a tener que enfrentarse a tantos obstáculos en el camino como los que nos hemos encontrado nosotros. Tenemos la certeza de que muchos de estos obstáculos podrían hacerse más llevaderos si sanitarios, políticos y en general todos en la sociedad se concienciaran de la situación por la que pasamos estas familias y nos dieran a todos nosotros esa luz que necesitamos para hacer más llevadero este duro camino.

Porque el tiempo no significa lo mismo para quienes convivimos con una enfermedad rara, necesitamos una esperanza para lograr el diagnóstico. Necesitamos que el tiempo vaya a nuestro favor.