Soy madre de una niña afectada por el Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (LAL-D), una enfermedad ultra-rara e infradiagnosticada que llegó a nuestras vidas como un desafío lleno de incertidumbres. Cuando recibimos el diagnóstico, el pronóstico era muy complicado y el futuro de nuestra hija estaba lleno de preguntas sin respuesta. Sin embargo, nos sentimos profundamente afortunados de contar con un tratamiento efectivo que ha cambiado por completo la evolución de la enfermedad.

Hace 10 años, nuestra hija tuvo la oportunidad de entrar en el ensayo clínico del medicamento que hoy en día sigue recibiendo. Gracias a ello, lleva una vida prácticamente normal, algo que parecía impensable en un principio. Cada 15 días, falta toda una mañana al instituto para acudir al hospital y recibir su tratamiento. Aunque esta rutina le supone alguna dificultad, hasta ahora ha sabido gestionarlo con mucha responsabilidad y valentía. Ver cómo lo afronta con una sonrisa y una actitud positiva nos llena de orgullo.

El déficit de LAL provoca la acumulación de colesterol en órganos vitales como el hígado, el bazo y el intestino, lo que puede derivar en fibrosis, cirrosis y un alto riesgo de enfermedades cardiovasculares. En su forma más grave, la Enfermedad de Wolman, los bebés afectados pueden fallecer antes de los seis meses sin un diagnóstico y tratamiento temprano.

Desde AELALD, trabajamos activamente en la investigación, el diagnóstico y el tratamiento de esta enfermedad. Colaboramos con estudios científicos, promovemos la inclusión del LAL-D en el cribado neonatal y apoyamos a la comunidad médica y científica en la búsqueda de nuevas opciones terapéuticas.

Nuestra misión es clara: seguir avanzando para que ningún niño afectado por esta enfermedad quede sin diagnóstico ni tratamiento. La investigación es la clave para cambiar vidas, y nosotros seguiremos luchando por hacerla posible.