Ser padre de una niña con una enfermedad rara como el síndrome CTNNB1 es una experiencia que cambia por completo la visión de la vida. Cuando te dan el diagnóstico, es como caer en un vacío: no sabes qué esperar, no tienes certezas a las que aferrarte, y todo lo que conocías se tambalea. Cada día se convierte en un reto, un esfuerzo por entender lo que está pasando y por ofrecerle lo mejor a tu hija, sabiendo que lo desconocido está siempre presente.

El síndrome provoca un trastorno del neurodesarrollo grave que afecta profundamente a diferentes áreas de su vida. Discapacidad intelectual, motora, problemas de conducta, dificultades de comunicación, trastornos del sueño, entre otros, son solo algunas de las consecuencias que enfrentamos a diario. Cada día es un desafío, pero también una oportunidad para luchar por ella.

La investigación se convierte en nuestro motor de esperanza. El sueño de mejorar cualquiera de las afectaciones de este síndrome es lo que nos impulsa a seguir adelante. Sabemos que el trabajo de los investigadores puede hacer la diferencia, por lo que nos hemos comprometido a recaudar fondos y a apoyar todas las investigaciones abiertas. Además, estamos trabajando para hacer más visible la enfermedad en nuestro país y conseguir que se estudie con la seriedad y el enfoque que necesita.

La lucha no es fácil, pero cada avance nos da fuerza. No estamos solos, y juntos podemos seguir impulsando la investigación y generando esperanza para nuestras familias.