Mi hijo Darío tiene una deleción en el cromosoma 22q13 muy elevada: nada más y nada menos que 8,6 metabases. En las Conferencias Europeas del Síndrome de Phelan-McDermid de 2018, recuerdo perfectamente que la Dra. Catalina Betancour dijo que la mayor deleción que se conocía era de 9 y pico y que, seguramente, más allá no fuera compatible con la vida. En ese momento yo estaba embarazada, y había tenido un aborto antes de Darío, por lo que el miedo a que se volviera a repetir se incrementó. Finalmente, tuve a mi hija y la normalidad llegó a nuestras vidas. Realmente, con nuestra situación, hemos comprendido lo infravalorada que está la palabra normal.

Solo los padres de niños con algún tipo de diagnóstico de este tipo saben las veces que tienes que contar la misma historia sobre cómo fue el proceso de detección de anomalías en tu pequeño, tanto a diferentes médicos, como a psicólogos, trabajadores sociales… El mío no mantenía erguida la cabeza, tenía muy poco tono muscular, su crecimiento no se desarrollaba de la forma esperada… Pero desde el día en que le pusimos un nombre a lo que le pasaba, todo fueron especialistas, más pruebas, luchas con la administración… Hasta que, con tres meses empezó a tratarle un fisioterapeuta y nos focalizamos en nuestro gran objetivo en la vida: “Fuera dramas, fuera pensar en el futuro con pena, hay que ayudar a Darío en todo lo que esté en nuestra mano”. Y así iniciamos nuestra rutina de ejercicios, terapias y esfuerzo, el de él principalmente, por superar todas las barreras.

Han pasado seis años y todo sigue casi igual. Darío no anda, no se sienta y no puede hacer ninguna de las actividades comunes de la vida sin ayuda. Tampoco puede hablar, una característica muy común en las personas afectadas. A su gran hipotonía hay que sumarle la epilepsia, que apareció hace tres años. Como todo lo que le rodea, no es una epilepsia al uso. No convulsiona ni le dan fuertes ataques. Simplemente, pasados unos minutos desde que se queda dormido, se despierta de repente, estira brazos y piernas con tensión durante dos segundos y se vuelve a dormir. Tristemente, nos hemos acostumbrado a vivir con ello, porque no logramos que desaparezca. Es frustrante leer que las características de mi hijo no han variado demasiado, y que su evolución es mucho más lenta de lo esperado. “Esto ya lo sabíamos”, me dice mi marido cada vez que me quejo por esto. “Ya lo sé”, le contesto yo, sin poder evitar que me duela. ¡Qué importante es la gestión de expectativas con un niño afectado por el Síndrome de Phelan-McDermid! O, por lo menos, con mi niño…
 

El papel de la Asociación Síndrome Phelan-McDermid en nuestro país ha sido determinante para nuestra familia desde el principio. Darío es tan pequeño, y nuestra cabeza tan prematura en esto, que nos preocupaba mucho su retraso físico, sin entrar a asumir al 100% lo que significaba su retraso psíquico. Aunque somos unos padres plenamente conscientes de su enfermedad, nada es comparable como convivir durante unas horas con niños Phelan, algo que promueve la entidad para que las familias vean la evolución de esta enfermedad rara. El apoyo y la información que ofrece es crucial para que los papás y mamás no pierdan las fuerzas ni se sientan solos. Y es que, ser padre de un peque con necesidades especiales hace que acabes siendo exigente contigo mismo. Mucha fuerza a todos, porque lo estamos haciendo genial.