"Mi historia es la de una madre que, después de cuatro abortos, y tras su quinto embarazo, ve nacer a su primer hijo a los seis meses de gestación", comienza explicando Nuria. "En un principio, notamos que algo estaba pasando, pero por aquel entonces todavía no habíamos oído esa palabra que nos acompañaría siempre: neurofibromatosis", señala. Las neurofibromatosis son un grupo de enfermedades genéticas que hace que las personas tengan una predisposición a desarrollar tumores benignos alrededor de los nervios y en la piel. Son enfermedades hereditarias y unas de las enfermedades autosómicas dominantes más comunes en los seres humanos. Existe también la mutación espontanea “de novo” donde los padres no tienen ninguna alteración cromosómica. La mitad de los casos diagnosticados de NF son de mutación espontánea.

"A los dos meses, me di cuenta de que el bebé tenía unas manchitas de color café con leche y fui al pediatra para preguntar qué era esto. Yo creía que simplemente eran antojos, pero ahí empezaron las pruebas", cuenta Nuria. Como señala la  Asociación Afectados Neurofibromatosis, la confirmación del diagnóstico se debe realizar mediante una evaluación genética. En las neurofibromatosis los genes mutados dejan de hacer su labor de impedir el crecimiento descontrolado de las células.

"Fuimos a la biblioteca con el pediatra porque nunca había visto un caso", recuerda Nuria. "Ahí comenzó nuestro calvario, nuestra preocupación, nuestros desvelos.... Siempre pendientes que nos dirán ahora los médicos", apunta.

Con los años nuestras preocupaciones fueron haciéndose realidad a los siete años mi hijo tenía una pierna seis centímetros más larga que la otra, a los doce era operado para parar el crecimiento, a los catorce comenzaron otras diez operaciones para reducir el tumor de la pierna, así hasta los veintiuno. Mientras tanto le aparecieron otras posibles complicaciones, que nos tuvieron cuatro años con el alma en vilo, posteriormente no fue lo que se pensaba inicialmente pero cuatro años que no vivimos.

Actualmente mi hijo lleva una vida normal dentro de sus problemas. Tiene su carrera terminada y está trabajando de voluntario en la Asociación Afectados Neurofibromatosis para ayudar a otras personas y dar visibilidad a la enfermedad.