Llevo más de 20 años conviviendo con una discapacidad auditiva y 12 con el diagnóstico de una enfermedad ultrarrara: el síndrome de Brown Vialetto Van Laere. Convivir con ella ha sido toda una aventura. Aunque me hubiera gustado descubrir mi fortaleza de otra manera, la vida me enseñó a valorar el presente y a aprovechar cada día al máximo.

Esta enfermedad me ha traído desafíos como la pérdida de audición, parálisis generalizada, pies cavos y, en el pasado, disfagia. Pero el diagnóstico fue clave para saber qué hacer: la ingesta de vitamina B2 y los tratamientos de logopedia y rehabilitación han sido esenciales para mantener mi calidad de vida.

Desde la Asociación HOPE, hemos trabajado intensamente en la visibilización de esta patología. Gracias a ello, hemos podido conectar con otras dos mujeres que la padecen, algo crucial dado que ni siquiera existía un registro nacional de esta enfermedad. Compartir nuestras experiencias a través de los medios ha permitido que más personas accedan a un diagnóstico precoz, mejorando así su pronóstico y calidad de vida.