A mi hija Uxue le diagnosticaron hace poco más de 2 años el síndrome del Argonauta, una enfermedad rara causada por una mutación en el gen AGO1. Según los médicos en España, no había ningún otro caso diagnosticado, y en el mundo solo existen alrededor de 30 casos. Poco después de obtener el diagnóstico, Uxue comenzó a sufrir epilepsia de difícil control, con ataques nocturnos de 30 minutos de duración.

En febrero de este año (2024), creamos dos asociaciones, una a nivel estatal (Asociación de Síndromes del Argonauta) y otra autonómica (Asociación de Síndromes AGO Navarra), con el objetivo de dar visibilidad a esta enfermedad rara. En España, ya somos 7 las familias afectadas, y en el mundo alrededor de 100.

Siempre digo que mi hija tiene una discapacidad invisible: tiene una cara bonita, pero detrás de lo que se ve, hay muchos problemas con los que tenemos que lidiar a diario. Vivir con una enfermedad rara es sobrevivir día a día, sacar fuerzas de donde no las hay, y afrontar cómo la enfermedad limita la vida diaria (lugares a los que acudir, personas con las que relacionarse, etc.).

El síndrome del Argonauta se caracteriza por un desarrollo motor tardío (Uxue empezó a andar a los 26 meses), problemas para hablar y comprender la información, epilepsia, y discapacidad intelectual. Pero la lista no acaba ahí: también presenta problemas conductuales, rasgos autistas y trastornos del sueño. Nuestra hija tiene todos esos desafíos.

Actualmente, en España no se está investigando sobre esta enfermedad. Sin embargo, descubrí que en Suiza existe una asociación llamada AGO Alliance, que agrupa a los afectados a nivel mundial, y a través de varios investigadores en diferentes países, es donde se está llevando a cabo la investigación. Esta enfermedad rara fue descubierta en 2020, por lo que apenas existen estudios al respecto. Por eso, creamos las asociaciones para dar visibilidad a los síndromes relacionados, y para recaudar fondos que se destinarán a la investigación, que actualmente se realiza en el extranjero. Queremos que nuestra hija tenga un futuro mejor, y para lograrlo es fundamental concienciar a la sociedad y apoyar la investigación.

Hasta ahora, hemos recaudado 10.000 euros que enviaremos a la investigadora Amelie Piton, quien descubrió el síndrome AGO1 en 2020. Inicialmente, nos hemos centrado en dar a conocer nuestra causa en nuestra zona (Arróniz) y en Navarra. A través de diversos eventos, ferias y stands, estamos logrando visibilidad y, gracias al apoyo de otras asociaciones y colectivos, continuamos trabajando para recaudar más fondos. Recientemente, una familia afectada en Cataluña ha creado su propia asociación y comenzará a dar visibilidad a esta enfermedad en su comunidad.