Los niños y niñas afectados de enfermedades mitocondriales nacen con una alteración genética que provoca que sus células no generen la energía necesaria para desarrollar todas sus actividades diarias. Esto hace que necesiten ayuda para la movilidad e incluso la alimentación. Emy, uno de los niños de la Asociación AEPMI que ha recibido una ayuda del Fondo Carrefour de Apoyo a las Enfermedades Raras, nos cuenta en primera persona como han sido sus primeros seis años de vida conviviendo con una enfermedad mitocondrial. ¡Hola! Soy Emy. Nací en la clínica Rotger un 12/03/2009. Vino a visitarme mi pediatra y le dijo a mis papás ¡Enhorabuena! Tenéis un nene muy sano”. Mis papás estaban un poco intranquilos porque comía muy poquito y enseguida me quedaba dormidito, pero como en las revisiones más o menos iba creciendo y engordando, aunque durmiera mucho todo parecía normal. Pasaron los meses pero a mí no me gustaba estar tumbado en el suelo, lloraba y tampoco conseguía darme la vuelta, entonces mis padres se lo comentaron al doctor pero les dijo que quizás era un bebé muy tranquilo. Ya debía de mantenerme sentado con 8 o 9 meses y tampoco lo hacía, me tenían que poner cojines para aguantarme sentado. Mi pediatra en las visitas nos seguía diciendo que todo estaba bien que nos preocupáramos. Con casi un año comencé a ir a la guardería y las profesoras le dijeron a mi mamá que no era normal que con 1 año no gateara y no me mantuviera sentado. Entonces junto con la psicopedagoga que visitaba la guardería y la nueva pediatra de Sòller, nos pusimos en marcha y me empezaron a hacer pruebas y me llevaron a un centro de atención temprana. Así que con apenas un añito ya comenzó un poco mi amargura de analíticas una detrás de otra, fisioterapia, logopedia, doctores y más doctores, hipoterapia, hidroterapia y por todo ello teníamos que ir a Palma casi todos los días. Siempre he necesitado hacer muchas siestas porque me sentía muy cansadito, pero estas siestas eran muy cortitas porque me despertaban unos sustos que al parecer ahora con 5 años sabemos que eran convulsiones. Subir los escalones me cansaba muchísimo, cualquier cosa que supusiera un poco de ejercicio físico me costaba mucho. Aquí comencé a aguantarme un poquito de pie con tres añitos, pero siempre necesitaba apoyarme en una mesa, una silla, la pared, hasta que conseguí cruzar el salón de mi casa, pero al final siempre me caía. Como aquí en el hospital de Palma no encontraban cual era mi problema, decidieron que fuéramos a Sant Joan de Déu de Barcelona, y una vez allí siguieron haciéndome pruebas y más pruebas. Decidieron como última prueba hacerme una biopsia muscular cuando tenía ya 4 años, en Barcelona, para ver si así encontraban algo, porque yo seguía caminando un poco pero siempre terminaba cayéndome. Finalmente nos llamaron del Hospital Sant Joan de Déu, porque ya tenían los resultados de la biopsia muscular, habían encontrado en las mitocondrias unos puntitos blancos, que no debían de estar allí, eso apuntaba a que tenía algún problema en las mitocondrias, pero que necesitaban seguir investigando para tenerlo más claro. Al principio me recetaron unas vitaminas y comencé a tomarlas, pero al cabo de un mes de tomarlas algo pasó, y poco a poco el poco, equilibrio que conseguí llegar a tener, lo comenzaba a volver a perder, me caía otra vez demasiado y para cruzar el salón de mi casa tenía que pedirle la mano a mi mamá porque ya volvía a tener miedo, ¡ME CAÍA OTRA VEZ! Lo comentamos a los doctores de Barcelona y nos dijeron que se extrañaban mucho, que continuáramos con las dos vitaminas y que esperáramos a los resultados que lo que tenían hasta entonces estaban casi seguros que era la enfermedad mitocondrial, pero que en mi caso era muy complicado de encontrar. Entonces nos explicaron lo que era en sí esta enfermedad: En las células hay mitocondrias y estas son las encargadas de dar la energía al cuerpo (al corazón, a los ojos, a los músculos, nuestro organismo está lleno de mitocondrias) en cuanto estas no funcionan correctamente entonces el cuerpo tampoco puede funcionar como toca. Tuvimos que comprar un caminador, porque como ya solo quería caminar de la mano de alguien, mis papas decidieron que así podría ser un poco más independiente , podría ir por el parque, por el patio de mi colegio y jugar un poco al fútbol con mis primos. Mis primos, son lo mejor que tengo, los que me hacen reír y pasar el mejor tiempo posible, ellos saben cuidar de mí y hasta donde llegan mis posibilidades, los que cuando me caigo me ayudan a levantarme y seguir. Mi traumatólogo decidió ponerme unos Dafos, porque giraba los pies al caminar y así podría mantener el pie más recto al caminar. Mi colegio es mi lugar preferido, las profesoras están pendientes de mí al cien por cien, me ayudan y me dan mucho apoyo, y lo más importante, enseñan al resto de los niños del colegio a respetarme y a quererme. Los quiero a todos demasiado! Mis padres me dieron una buena noticia ese verano, me dijeron que tendría una hermanita a la que la llamaríamos NORA. Como me gustan mucho los niños me sentí muy feliz de ser un hermano mayor. En junio me apuntaron a colegio de verano en Aspace, fue muy divertido, allí seguí haciendo logopedia, fisioterapia y aguaterapia, pintura, vela, excursiones y mucha fiesta, una vez nos disfrazamos de payasos! Cada tarde cuando mi mamá me venía a recoger del colegio, me sentía muy cansado, pero cuando mi madre me pedía si quería dormir y si estaba cansado yo le decía que no, porque sabía que mis primos me esperaban en la piscina de casa de la abuela y quería seguir jugando con ellos. Así llegamos a septiembre, pero cada vez mis padres me veían más cansado a las 18.00 de la tarde terminaba mi energía y comencé a quedarme dormido en cualquier lugar. Mamá empezó a asustarse un poco, porque no lo veía muy normal tanto cansancio, pero como yo le decía que estaba bien, pues tampoco le pareció tan grave. En una ocasión me caí dormido al suelo y fue cuando mis padres decidieron llevarme a urgencias, llamamos a la Doctora que nos lleva y decidieron ingresarme para volver a repetir pruebas. Otra vez análisis, pero estando ahí me puse más malito hasta no poder despertar. Fue el peor momento de mi vida y para mis padres ni os cuento, toda mi familia e incluso los médicos empezaron a temer por mi vida. En estos momentos tan malos, mi mamá tuvo que ingresar porque mi hermanita tenía que nacer, así que yo estaba malito en una habitación y mi mamá dando a luz en el otra parte del hospital. Fueron los peores momentos, porque yo no estaba bien y mi mamá no estaba conmigo. Pero sí mi papá que nunca me dejo ni un momento. También mis tíos, que no se separaron de mí en todo momento. Los doctores lo primero que hicieron fue una resonancia en el cerebro, entonces el resultado de este pudo confirmar lo que en Barcelona estaban sospechando Enfermedad Mitocondrial. Tenía el ácido láctico muy alto, eso fue lo que en parte dañó e inflamó mi cerebro, entonces decidieron hacerlo bajar con una dieta especial y tras muchas analíticas después de comer, llegaron a la conclusión de que los hidratos de carbono me hacían más mal que bien, así que comenzaron a darme vitaminas, quitarme hidratos de carbono, medicarme para la epilepsia y probar como me iba con la cortisona y poco a poco empecé a volver a sonreír. EL DÍA QUE ME PRESENTARON A NORA, ella se iba a casa y a mí todavía me quedaba mucha lucha por delante. Cuando empecé a despertar, y a ver lo que me estaba sucediendo, nadie en este mundo puede imaginar lo que sentí, no podía moverme, no podía hablar, no podía comer, no podía comunicarme con mis padres, ellos no me comprendían, si tenía pipí, si quería comer, si quería descansar, ellos no podían comprenderme, lo único que podía hacer era mover los ojitos, LLORABA Y LLORABA, era lo único que podía demostrar mi tristeza y mi impotencia. Estuvimos dos meses en esta habitación de hospital, mi papá nunca se alejó de mí, día y noche, pero mi mamá sí que tenía que irse, porque mi hermanita también la necesitaba por las noches, otro momento muy duro que aprendí poco a poco a superar. El momento en que mi mamá me decía, cariño tengo que ir a casa que Nora también me necesita, te quiero mucho hasta mañana, a los dos se nos partía el corazón, pero se quedaba mi abuelito con mi padre y a veces mi abuelita. Lo que más me alegraban eran las visitas y como no, los regalos. Venían a visitarme las profesoras del colegio, las profesoras del Mater, mis primos, mi familia, mis amigos y la mejor mi hermanita, que fue la encargada de darme vida, darme amor de hermana, intentaba por todos los medios de besarla cuando me la acercaban, yo sabía que ella era mía, mi Nora, mi hermanita. Ella fue la que cuando mi vida se apagaba, nació ella para encendérmela de nuevo. Poco a poco y con mucho esfuerzo volví a encontrarme cada vez un poco mejor. Me quitaron el suero, y ya solo me tenían que dar la medicación y la comida por la sonda, y cada vez me tenían que pinchar menos. Comencé a comunicarme con los ojos y con el paso de los días intenté mover mis piernas, y volvimos a empezar con la rehabilitación. Y puse todo mi empeño para ponerme mejorcito. Los doctores dicen que lo que yo estoy haciendo es un milagro, así que hay que creer en los milagros porque por lo menos nosotros, sabemos que existen. Por fin llegó el momento de estar todos juntos en casa, eso sí que fue un subidón, comencé a comunicarme cada vez más, y poder dormir con mi mamá, mi papá y mi hermanita, eso fue guay! Dormir con Nora, me hace feliz. Ya han pasado un tiempo desde aquel gran susto, pero yo no me rindo, cada día intento comer por la boca aunque cuando me canso me lo trituran y lo como por la sonda, hago fisioterapia casi todos los días, estoy consiguiendo muchas cosas, aguantarme levantado unos segundos, hablar casi por los codos, y a veces intento levantar mis manos, ahora que estoy mejor, seguro de que voy a intentar ser el de antes, el Emy que en el colegio cantaba y bailaba todo el día el WAKA WAKA, el que quería echar con los amigos golazos, y la alegría de la casa, porque seguro que lo voy a conseguir. Vienen tres fisioterapeutas a casa, debo trabajar muchísimo para que las mitocondrias buenas se multipliquen. Esta semana me van a hacer una pequeña intervención, me van a cambiar de lugar la sonda, segurísimo que todo saldrá bien, porque soy un súper campeón. Pero amigos mi lucha sigue y todavía me queda mucho camino por recorrer. Durante este tiempo hemos conocido una familia muy grande, se llama AEPMI, es una asociación de enfermos con patologías mitocondriales. En esta gran familia, hay papas, mamás, y muchos niños con la misma enfermedad que yo, se han unido porque todavía no se ha encontrado una medicina para curar nuestra enfermedad, por eso todos juntos intentamos recaudar fondos para lograr un fin, salvar nuestras vidas de esta puñetera enfermedad. En las reuniones de AEPMI, siempre vienen Doctores y especialistas en esta enfermedad y nos van contando los proyectos, y como van las investigaciones de España y en otros países, porque todas las asociaciones están en contacto. Hay padres que a pesar de haber perdido a sus hijitos en esta lucha tan dura continúan con nosotros, apoyándonos y dándonos energía para cuando alguno de nuestros papás está triste. Porque muchas veces los papás decaen, solo de pensar el por qué nos está pasando esto, porqué tenemos que pasar por esto, cuando debería ser feliz y tener una vida como la de cualquier otro niño. Por eso damos gracias a esta familia por estar aquí, y por luchar en esta batalla que un día juntos ganaremos. Se están organizado, conciertos, teatros, recogidas de tapones, de teléfonos móviles, Diadas, mercadillos, todo vale para una única finalidad solidaria».