Anna posa ante la cámara. Es extrovertida y tiene una memoria prodigiosa», cuenta su madre, Ángela. Pero Anna, a pesar de estar en plena adolescencia –tiene 16 años– ni lee, ni escribe. Es una de las pocas personas en España diagnosticada con una enfermedad rara conocida como el síndrome Dup15q, por la que tiene duplicado el cromosoma 15. Tiene una prevalencia de uno por cada 30.000 nacidos, aunque en España, al no contar con registros de enfermedades raras –El Gobierno aprobó el viernes pasado su creación–, no se sabe con exactitud. Susana Boronat es experta en Neuropediatría en el Hospital Vall d’Hebron de Barcelona y una de las pocas doctoras que conoce bien esta enfermedad en nuestro país, donde sólo existen alrededor de 50 casos diagnosticados. Es difícil de detectar si no se hacen pruebas concretas en busca de esa duplicidad porque son niños que no cuentan con ningún rasgo facial que determine el problema, pero sí suman varios síntomas como el Trastorno del Espectro Autista, problemas motrices, de aprendizaje... Pero, sin duda, la clave está en que todos, en algún momento, desarrollan epilepsia». Como le pasó a Anna que, en el inicio de su pubertad, con 14 años, le dio su primer ataque y fue tras este episodio cuando, por fin, le diagnosticaron la enfermedad. Aunque la doctora afirma que no existen rasgos en la cara que reflejen la anomalía cromática, sí que se puede percibir en los ojos. Depende del día, y de cómo la mires, tiene un color u otro. Son únicos», comenta Ángela. Sin embargo, esa belleza lo que oculta es la duplicidad del cromosoma que tiene Anna. Los colores distintos que se aprecian en su iris y que forman un mosaico no son más que la red que se teje entre las células sanas, con el color más oscuro, y las más afectadas, las claras. Este contraste también se puede apreciar en la piel, donde pueden aparecer manchas blancas», describe la doctora. Lo cierto es que fue a través de unas manchas que le vieron Anna como consiguieron dar con su diagnóstico. Le hicieron una biopsia y determinaron que tenía que hacerse un estudio genético. Fue ahí donde descubrieron que tenía duplicado un cromosoma». Pero no todas las familias se hacen este test. Por eso, la Fundación Inversión Duplicación del Cromosoma 15Q compuesta por familias afectadas están intentando financiar un proyecto en el Ciberer (Centro de Investigación Biomédica En Red de Enfermedades Raras) para que se puedan detectar los casos ocultos que puede haber en España, ya que sólo se llega a este resultado a través del test genético porque cuando se tiene un diagnóstico, se puede realizar una vigilancia y un cuidado más específico. Trabajar en busca del mejor fármaco», sostiene la doctora. Aunque estamos muy lejos de dar con una cura». Sólo existe un grupo de trabajo a nivel internacional que trabaja en esta área y lo ha formado un médico de Boston cuyo hijo padece la enfermedad y busca conocer mejor qué parte del cromosoma funciona bien». Anna, gracias al retraso en su primer ataque de epilepsia lleva una vida normal. Juega al baloncesto, no falta ni un día a su clase de natación y le encanta bailar al ritmo de las canciones de Bollywood. Pero no todos los niños tienen tanta suerte.Ismael es uno de ellos. Tiene tres años y medio y su enfermedad le está obligando a pasar demasiados días ingresado. Su nacimiento ya fue complicado porque a su madre, Isabel, la tuvieron que hacer una cesárea y adelantar el parto. No se movía mucho. Nació con hipoglucemia y tuvo que estar 23 días ingresado en la UCI», pero tras este periodo pudo volver a casa. Sólo me dijeron que le habían detectado dos soplos en el corazón». Pasaron los meses y vieron que Ismael no levantaba nunca los brazos y su neurólogo nos dijo que tenía un retraso, pero desconocía la causa». Como explica la doctora Boronat, a la mayoría de los niños se les diagnostica algún tipo de discapacidad, pero no saben determinar cuál es su origen». Fue al año cuando, a través de un encefalograma, vieron que tenía un tipo de epilepsia secundaria, refractaria y que no se puede tratar con ningún medicamento», explica su madre. Que aparezcan estas crisis cuando aún son tan pequeños es lo que produce más problemas y es difícil de abordar. Afectan a su desarrollo», añade la especialista en Neuropediatría. A partir de ahí, todo ha sido un calvario. Ha ingresado mil y una veces por diferentes problemas: respiratorios, fiebres con descompensación epiléptica... Hasta que este año también ha tenido neumonía». Isabel cuanta la historia de su pequeño desde la habitación del hospital en el que sigue ingresado. En julio le tuvieron que hacer una traqueotomía que se complicó y derivó en un neumotórax». En ese momento, explica con angustia, casi se muere, pero es muy fuerte y ha conseguido salir, aunque ahora lleva una sonda nasogástrica porque los médicos creen que al no coordinar lo que traga, se le va al pulmón». Fue sólo hace unos meses cuando le hicieron una prueba genética, conocida como array, y los resultados determinaron que tenía un duplicación del cromosoma 15, pero están pendientes de confirmarlo porque ahora lo va a empezar a valorar un neurólogo diferente, en el Hospital de Alicante». Esta es una de las quejas de los familiares y de la doctora Boronat, que insisten en que al no existir un centro de referencia al que puedan acudir todos, sin importar la comunidad autónoma en la que vivan, el diagnóstico y el tratamiento es mucho más difícil. El pequeño Ismael no camina, ni se sienta solo, tiene la musculación muy débil, pero Isabel sólo espera que tras la operación que ha superado el pasado 20 de noviembre, pueda llevar una vida digna. Ir al cole, aunque sea con un tubo pegado al cuello. Y que , en un futuro, se lo puedan quitar todo». El pequeño, a pesar de todo, sonríe, tiene ganas de vivir, pero nos damos cuenta de que los médicos están muy perdidos con el tratamiento».