Vivir con una enfermedad rara como la deficiencia de creatina cerebral supone un reto diario. Los afectados enfrentan dificultades como retraso cognitivo grave, retraso en el lenguaje, hipotonía generalizada, epilepsia y trastornos conductuales graves. Además, la falta de tratamiento específico y la escasez de conocimiento sobre la enfermedad agravan aún más la situación, ya que el tiempo pasa en nuestra contra. 

A pesar de estas dificultades, la investigación ofrece una luz de esperanza. Sabemos que, con ella, es posible paliar los efectos de la enfermedad e incluso mejorar la calidad de vida de quienes la padecen. Además, el conocimiento temprano permitiría un diagnóstico prenatal y consejo genético, lo que podría marcar la diferencia para muchas familias. 

A través de nuestra asociación, apoyamos el Centro de Investigación en EE.UU., impulsando campañas de sensibilización, difusión y recaudación de fondos. Sabemos que cada avance en la investigación es un paso más cerca de ofrecer soluciones reales para los afectados. La esperanza está en la ciencia, y seguimos luchando por ella.