Recibir el diagnóstico de esta enfermedad rara supuso enfrentar una gran incertidumbre: ¿existirá algún día una cura? ¿Estamos haciendo lo suficiente? ¿Cómo evolucionará la enfermedad? Estas preguntas nos acompañan día a día, junto con los retos que implica el retraso en el desarrollo del lenguaje, las dificultades de aprendizaje y la compleja regulación emocional y conductual.

A pesar de todo, el diagnóstico nos dio la oportunidad de conectar con otras familias que viven la misma realidad. Gracias a ello, hemos podido involucrarnos activamente en la búsqueda de información y en la promoción de posibles tratamientos.

Desde nuestra asociación, hemos llevado a cabo diversas campañas de visibilización, contactado con entidades médicas, participado en congresos de neuropediatría y dado apoyo a nuevas familias que reciben este diagnóstico. Además, estamos trabajando en la edición de una publicación sobre la enfermedad, con el objetivo de seguir difundiendo conocimiento y promoviendo la investigación.