Mi nombre es Sara González Navarro y tengo el honor de ser la vicepresidenta de la Fundación Española de Enfermedades Priónicas, una organización que lleva trabajando por más de diez años.

Las enfermedades priónicas representan un desafío formidable en el ámbito de la salud, caracterizadas por su rareza y la rapidez con la que progresan. Estas enfermedades presentan una sintomatología neurodegenerativa que conduce a la muerte en menos de un año. Los síntomas abarcan desde problemas cognitivos hasta trastornos del movimiento y del sueño, impactando profundamente la calidad de vida de los afectados y sus familias.

En la Comunidad de Madrid, nos enfrentamos a una problemática particular relacionada con la detección y prevención de las enfermedades priónicas. Muchas familias se ven confrontadas con la difícil decisión de optar por la selección embrionaria para evitar la transmisión de estas enfermedades a las generaciones futuras. Sin embargo, más del 80% de los potenciales portadores de la enfermedad, motivados principalmente por la ausencia de tratamiento alguno, optan por no conocer su estado genético, amparados por el derecho constitucional a no saber.

Esta situación plantea un dilema ético y práctico, ya que las parejas que viven en la Comunidad de Madrid, que eligen no conocer su condición genética no tienen acceso a la asistencia gratuita para el diagnóstico genético preimplantacional, mientras que aquellos que deciden conocer su situación, y su condición de portadores se confirma, sí tienen acceso a esta opción. Esta disparidad de acceso a los servicios de salud dificulta la prevención y el tratamiento de las enfermedades priónicas en nuestra comunidad.

Por ello, proponemos que en la Comunidad de Madrid se implementen políticas que garanticen el acceso equitativo al diagnóstico genético preimplantacional, independientemente de si la pareja conoce o no su estado genético. Actualmente existen métodos genéticos de diagnóstico indirecto que permiten realizar esta aproximación sin un coste elevado para la sanidad. Es fundamental que ambos derechos, el derecho a no saber y el derecho a una descendencia sana, estén accesibles en la práctica clínica y sean  reconocidos en nuestra legislación.

Desde la Fundación Española de Enfermedades Priónicas nos comprometemos a trabajar en estrecha colaboración con la Administración para hacer realidad esta propuesta y garantizar que todas las personas afectadas por estas enfermedades reciban el apoyo y la atención que merecen. Estamos disponibles para brindar cualquier información adicional que pueda ser necesaria.

No queremos finalizar sin agradecerles enormemente que nos hayan proporcionado esta oportunidad para poder trasladarles de primera mano nuestras necesidades. 

Juntos, podemos marcar la diferencia y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por las enfermedades priónicas en la Comunidad de Madrid.

Muchas gracias.