Lorena tiene una sensibilidad especial, además de una alegría contagiosa que la impide enfadarse. Le encanta socializar con los más pequeños y también con los más mayores, con quienes muestra una empatía sorprendente. Lo único que no le gusta: dar abrazos. Ni siquiera a su hermano Víctor, el único de la familia que consigue lo que nadie más consigue: ver una peli entera con ella, jugar juntos con el iPad e incluso ayudarla a dormirse a una hora prudente. Cuando eran pequeños, se la llevaba al parque con sus amigos y la presentaba con un rotundo: esta es mi hermana, se llama Lorena, tiene el Síndrome de Phelan-McDermid y tira del pelo». Sí. Lorena convive con Phelan-McDermid. Una enfermedad poco frecuente que afecta a un pequeño trocito del cromosoma 22q13 y se traduce en un error en la recepción sináptica lo que afecta al desarrollo cognitivo y motor. De hecho, el 80% de los casos cursan con trastorno de espectro autista» nos explica Norma, la madre de Lorena. Todo esto, no lo supieron hasta que Lorena cumplió tres años, momento en que su familia recibió el diagnóstico. Desde entonces hasta ahora han pasado 10 años, una década en la que esta joven ha logrado una mejorar gracias a un abordaje terapéutico pero también gracias al acceso a un tratamiento farmacológico que, aunque no está indicado para su enfermedad, está logrando dar sus frutos. El punto de partida tras tres años de espera Cuando nació Lorena, hace 13 años, no había nada diferente a otros niños: todo parecía normal. A los siete meses, su madre, Norma, empezó a notar que algo no iba bien dada la experiencia que había tenido previamente con su hijo, que ahora tiene 15 años. Entonces empezó todo. Norma relata que empezamos a ir de médicos» aunque decían que estaba todo correcto, nosotros notábamos que no era así. Les insistieron en esperar un tiempo ya que cada niño tiene su ritmo» y, a los 10 meses, consiguieron descartar que fuera nada muscular. A partir de entonces asistieron al neurólogo, pero tampoco detectaron nada más allá de un retraso evolutivo. Nosotros no nos quedamos conformes hasta que, al final, el Dr. Campos del Hospital Clínico San Carlos nos comentó que Lorena tenía algo de origen central y que había que buscarlo». Para ello, a Lorena le hicieron electros, resonancias y de todo», pero tampoco salió nada concluyente. Tras revisiones temporales en el hospital, conocieron a una residente que les dijo que podría ser Síndrome de Angelman y les derivó a un genetista en el Hospital Universitario La Paz. Allí los padres de Lorena coincideron con el Dr. Pablo Lapunzina, quien les confirmó que no era Angelman a la par que les afirmó que llevarían a cabo las pruebas necesarias para identificar qué podría ser. Fue en este momento cuando descubrimos que Lorena tenía Síndrome de Phelan-McDermid, una enfermedad poco frecuente que le afecta a un pequeño trocito del cromosoma 22q13: la recepción sináptica falla y afecta desde el punto de vista cognitivo y motórico. Como resultado, Lorena cognitivamente parece tener ahora entre 2 y 3 años». Norma explica ahora que, en el 80% de los casos quienes conviven con este síndrome cursan con Trastorno de Espectro Autista, en el caso de Lorena, se traduce en un exceso anormal de sociabilidad, lo que pasa es que, aunque quiere, no sabe cómo relacionarse con otros». Desde la aparición de la enfermedad hasta su diagnóstico, la familia de Lorena esperó los 3 años que se corresponden con el tiempo de diagnóstico habitual de Phelan-McDermid, según indica Norma que es a su vez Presidenta de la asociación española que representa a este colectivo. No obstante, también existen casos en los que se diagnóstica a niños y niñas más pequeños, pero generalmente porque nacen con otros problemas asociados». Norma explica también que hay comunidades autónomas en las que no hay diagnósticos y que la mayoría se concentran en Madrid, Valencia y Barcelona. Ante la pregunta de por qué cree que ocurre esto, la madre de Lorena señala que, al carecer de rasgos físicos característicos, los médicos no tienden a enviar los pacientes a pruebas genéticas, que es la única forma de diagnosticarlo», más aun teniendo en cuenta que Phelan-McDermid tiene muchas semejanzas con otras discapacidades. En total, se piensa que en España debe haber unos 2.500 casos, de los cuales solo 115 están diagnosticados. No obstante, explica Norma que hay quien piensa que tiene que haber unos 4.000 si se amplían las miras del diagnóstico y se tienen en cuenta las mutaciones en Shank3». De esta forma, el diagnóstico de esta enfermedad poco frecuente está condicionado por la falta de conocimiento y, por ende, la no derivación a las pruebas necesarias. De hecho, alrededor del 1% de las personas con discapacidad cognitiva tienen Phelan-McDermid y el 1% de los menores con autismo, ya que en muchos casos el diagnóstico se queda ahí y no se piensa que pueda ser un problema genético. Norma explica que, en la Comunidad de Madrid por ejemplo, en todos los casos de discapacidad intelectual y autismo está indicado hacer la prueba del microarray o la hibridación genómica comparada (la que identifica Phelan-McDermid). De esta forma, aunque el diagnóstico es posible, Norma cree que se trata más de un problema de acceso y de desconocimiento de los profesionales sanitarios. Un problema que se une a que en la actualidad, el Síndrome de Phelan-McDermid no cuente con ningún centro de referencia. El abordaje, orientado gracias al diagnóstico Norma explica que el diagnóstico es lo principal y desde entonces, pusimos todo nuestro esfuerzo para que Lorena tuviera las menos dificultades posibles. Por eso, además de empezar con las terapias que brinda la Comunidad de Madrid, asistir a Atención Temprana y piscina, empezamos a mirar más allá». Como resultado, la familia de Lorena aprendió lenguaje de signos, pero la pequeña tenía la motricidad tan afectada que no resulto útil. Ocurrió lo mismo con los pictogramas. Entonces, Lorena empezó a trabajar con un logopeda y consiguió empezar a decir algunas palabras. Norma describe este momento como ese en el que te das cuenta de que el esfuerzo da sus frutos, un esfuerzo orientado gracias al diagnóstico». Ahora, Lorena va bien, continúa haciendo terapias y evolucionando. De hecho, aunque tiene una edad intelectual de 3 años, dentro de lo que es el Síndrome, todo lo que estamos consiguiendo son pequeños logros que hacen que Lorena esté bastante bien». Gracias también al tratamiento que Lorena empezó hace dos años. Durante 9 meses, la joven estuvo recibiendo una medicación para ver posteriormente cómo evolucionaba. Sí que advirtieron una mejoría y, tras más de un año y medio para volver a conseguirlo, la familia ha podido retomar el tratamiento hace tan sólo poco más de un mes. Aún es pronto para saber si funcionará. Norma explica que han podido acceder a este tratamiento gracias al Ensayo Clínico que se ha desarrollado en Estados Unidos y en el que los pacientes han participado durante 12 semanas: mitad del tiempo recibiendo placebo y mitad del tiempo recibiendo el tratamiento. Tras ello, la madre de Lorena explica que lo solicitaron como tratamiento de uso no indicado en el Hospital Gregorio Marañón, de forma que Lorena es de las pocas pacientes que ha logrado continuar con el tratamiento más tiempo. Todo ello, tras analizar que no tenía peligros para la salud y que cumplía con protocolos de seguridad. Aun así, no es una situación cómoda. Se trata de un medicamento muy caro, diario, de difícil aplicación y de continuo seguimiento controlado por analíticas, visitas al endocrino y psiquiatras. El trabajo de las asociaciones, una labor que no hace nadie Norma explica que cuando diagnosticaron a Lorena nos dijeron que éramos 5 casos en España, pero no nos podíamos poner en contacto con las familias por protección de datos. Como resultado, nos encontramos por Facebook (a raíz de un grupo de Yahoo que mantenía con Estados Unidos) y me convirtieron en administradora». Tras esta primera toma de contacto, quedaron en su casa y, para su sorpresa, asistieron 12 familias. Ahora ayudamos a gente de todo el mundo, también de Iberoamérica. Y, al final, resulta que no son 5 casos, sino que son muchos más». La madre de Lorena confiesa que era algo en lo que nunca había creído: ahora me doy cuenta de la labor que estamos haciendo y que no la hace nadie: el dar información y apoyar a la gente para que no se sienta sola, porque cuando te confirman el diagnóstico te dan una hoja y poco más».La creación de la asociación no sólo nos permitió ayudar a otros padres y madres, sino también hacer visible el síndrome entre la sociedad. Empezamos con 12 familias y hoy somos 115» ejemplifica Norma. Esto también les permitió acercarse a la comunidad científica y clínica. De hecho, la madre de Lorena nos cuenta cómo han arrancado este 2018 con tres grandes proyectos de investigación, impulsados por la asociación y por el voluntariado: 1. El primero de ellos es sobre la caracterización psiquiátrica de los niños y niñas que conviven con Phelan-McDermid, porque cuando llegan a la adolescencia, en algunos casos aparecen episodios epilépticos, bipolaridad y esquizofrenia, lo que conlleva a su vez una gran regresión. Un total de 50 menores han participado en esta investigación que se está desarrollando en el Gregorio Marañón y que actualmente está en fase de estudio. 2. En el Hospital de La Paz se está desarrollando otro proyecto sobre el síndrome pero esta vez aplicado a los problemas neurológicos y otras comorbilidades para que se pueda comparar y correlacionar fenotipo-genotipo de los pacientes. Además, hemos conseguido el apoyo de Auchan para hacer diagnósticos en la población de jóvenes y adultos adultos, para acelerar el proceso y encontrar casos sin diagnosticar en estas edades». 3. Por último, se está dando impulso a un proyecto sobre nutrición para conocer cómo sintetizan los menores los nutrientes porque todos los niños y niñas con Phelan-McDermid tienen problemas gástricos. Una sintomatología que, además, toma especial relevancia debido a las dificultades comunicativas con las que cursa la enfermedad. El día a día de Lorena Lorena tiene una sensibilidad especial, además de una alegría contagiosa que la impide enfadarse. Le encanta socializar con los más pequeños y también con los más mayores, con quienes muestra una empatía sorprendente. A modo anecdótico, Norma nos cuenta que cuando falleció el hermano de su logopeda y al retomar el trabajo, Lorena no se apartó en todo el día de ella. Lo único que no le gusta a Lorena es dar abrazos. Ni siquiera a su hermano Víctor, el único de la familia que consigue lo que nadie más consigue: ver una peli entera con ella, jugar juntos con el iPad e incluso ayudarla a dormirse a una hora prudente. Cuando eran pequeños, se la llevaba al parque con sus amigos y la presentaba con un rotundo: esta es mi hermana, se llama Lorena, tiene el Síndrome de Phelan-McDermid y tira del pelo». Uno de los recuerdos más bonitos que Norma tiene con su hija es cuando pensaba que nunca iba a poder hablar y llegó un día en que me dijo ‘te quiero, mamá’». Ella misma concluye que es una niña súper alegre. Todos los padres queremos que nuestros hijos sean felices y me preocupa más la felicidad de su hermano, porque Lorena en sí es pura felicidad».