Hola buenos días, mi nombre es Silvia y soy la madre de dos niños maravillosos. Pablo el pequeño de 6 años, es el niño con la sonrisa más bonita del mundo y con una mirada profunda que habla sin palabras. Pablo tiene una enfermedad rara sin diagnóstico” una Encefalopatía que cursa con epilepsia refractaria de la que poco sabemos aún, retraso generalizado del desarrollo con rasgos autistas, discapacidad intelectual, trastornos digestivos, intolerancia a la fructosa y al gluten, dificultad en la absorción de hidratos, hipercalciuria, laringitis recurrentes , déficit de atención, torpeza motora global, alteraciones de conducta, una grave alteración del procesamiento sensorial y ausencia total de lenguaje……….un sinfín de nombres que caen sobre nosotros y se convierten en dudas, angustia e incertidumbre. Nuestra historia se diferencia poco de las de más de medio millón de personas que conviven con una enfermedad rara en Andalucía, por eso hoy quiero exponer la importancia y la necesidad de un diagnóstico precoz: Hace 6 años me quedé embarazada de mi segundo hijo con mucha ilusión y con ganas de hacer todo lo que por falta de experiencia en el primero no tuve oportunidad, mi ilusión era dedicarme a él en cuerpo y alma, no quería perderme nada, disfrutar cada segundo de él, sus primeros pasos, sus primeras palabras, su entrada al cole, verlo jugar en el parque…… desde luego lo he conseguido, aunque no en la forma que soñé. El embarazo no fue como el primero, surgieron complicaciones sin importancia que requerían un seguimiento especial pero parecía que todo iba bien, aunque una extraña sensación me inundaba. Llegó el momento del parto y nació un precioso niño sano. A los pocos días de estar en casa yo observaba que todo era diferente y Pablo dormía mucho, nunca lloraba…..lo que para todos era ideal a mi resultaba extraño pero todos me decían que no se puede comparar ,cada niño es un mundo y yo intentaba tranquilizarme pensando que era así. A los 3 meses en una reunión de amigos una amiga se percató que Pablo parecía asustado, se encogía como si se fuera a caer y lloraba, me llamó bastante la atención pero no le dimos importancia ya que no parecía que fuera nada alarmante. Pocos días más tarde volvía a ocurrir en casa pero sus brazos se extendían en cruz, su cabeza caía y a la vez su boca hacía unos extraños movimientos, me asusté y fui al ambulatorio preocupada, ni siquiera lo reconocieron y me dijeron que el niño no tenía nada que le diera agua que estaba deshidratado, algo que me extrañó porque mi hijo tenía lactancia a demanda. Sentí que pensaban que eran miedos de primeriza a pesar de haberles dicho que era mi segundo hijo, pero me fui a casa triste y preocupada pensando que el problema lo tenía yo. No tardó en repetirse el episodio y esta vez mi intuición me hizo grabarlo, cuando mi marido vio el video le parecía algo extraño así que decidimos enseñarlo a la pediatra que desconcertada me dijo que no sabía que era pero que si volvía a ocurrir fuera al hospital por tranquilidad. Así lo hicimos, volvió a ocurrir y fuimos de urgencia al Hospital con mucho miedo pero sobre todo casi con vergüenza, excusándonos y casi culpando a la pediatra que nos mandaba porque cuando llegamos ya no tenía nada pero enseñé el video para explicar lo que le ocurría, entonces la doctora me pidió el móvil y salió de la consulta, consultó con varios médicos y en segundos entraron para decirnos que ingresaba. Comenzaron las pruebas y afortunadamente todo era normal, sospechaban de mioclonias benignas que desaparecerían antes de los tres años. Las crisis aparecían cada cierto tiempo y comenzaron con medicación pero a pesar de eso mi hijo era un niño feliz, grandote, simpático y con un aspecto muy sano, recuerdo que yo miraba a los otros niños del hospital con pena y veía tan bien a mi hijo que nunca podía imaginar lo que el destino nos deparaba. Idas y venidas al hospital, infinidad de pruebas, crisis y más crisis, una medicación tras otra porque al tiempo todas dejan de funcionar………Cuando pasaba un mes sin crisis pensábamos que no volvería a tener pero el mundo se desvanecía cuando volvían a aparecer, es algo a lo que nunca llegas a acostumbrarte y el miedo a las consecuencias que puede tener una crisis está siempre en tu mente. Su desarrollo se paralizó, no llegaba a andar, no hablaba, su mirada se perdió y comenzaron los problemas digestivos, entonces su neuróloga me hablo de rasgos TEA y me derrumbé pero pronto me recuperé porque ya sabía lo que ocurría, era un alivio, teníamos un nombre y podíamos empezar a trabajar, comencé a informarme, formarme, nos centramos en terapias y pensamos que por fin podíamos ayudarlo. Nuestra vida familiar cambió, nuestra economía se vio gravemente afectada, nunca más volvimos a hacer planes y aprendimos a hacer cosas según la salud de Pablo, tuvimos que reestructurarlo todo y adaptarnos a la nueva situación, yo tuve que dejar de trabajar y pasé a ser su cuidadora, aprendí a marchas forzadas sobre atención temprana, terapias, enfermería, medicina, psicología, nutrición, genética, necesidades educativas especiales y hasta derecho.Pero las crisis seguían, los problemas de salud se agravaban y en un ingreso nos dieron unos resultados genéticos que aparecía una deleción con un resultado incierto que podía ser la causa y nos dijeron que no había nada más que hacer. Durante un tiempo nos conformamos, las sospechas de enfermedades raras aumentaban y seguíamos pensando que el diagnóstico era importante para nuestro hijo, para nuestra familia y para al menos poder encontrar una medicación adecuada a su epilepsia. Es difícil asumir una situación inesperada que cambia nuestras vidas por completo, pero aún más cuando no sabemos a qué nos enfrentamos, cuál será su evolución, su pronóstico, etc……por eso luchamos de forma incansable por encontrar el ansiado diagnóstico” que somos conscientes que no curará a Pablo, ni cambiará su forma de ser, ni su forma de entender el mundo, pero que puede ayudarnos a mejorar su calidad de vida porque sin un diagnóstico ni siquiera hay posibilidad de entrar en un ensayo clínico, pero sobre todo una respuesta que nos aportará tranquilidad y abrirá nuevas vías para los que vengan detrás. Mi hijo ha pasado por un multitud de hospitalizaciones, visitas a especialistas, innumerables pruebas como electroencefalogramas, videoeeg, resonancias magnéticas, ecografías, analíticas, pruebas metabólicas, de alergias e intolerancias, phmetría, fondos de ojo, punción lumbar, gasometría, cariotipos, array, panel de epilepsias, exoma, etc y si se conociera su enfermedad, si tuviera un diagnóstico algunas de ellas se podrían haber evitado con lo que eso conllevaría para mi hijo y el ahorro que hubiera supuesto para el sistema sanitario. He pasado por momentos diferentes a lo largo de este proceso, he sentido rabia, indignación, miedos, resignación, incomprensión incluso he llegado a sentir culpas pero nunca me rendí ,fue entonces cuando encontré la posibilidad de seguir avanzando en el diagnóstico y buscamos la manera para de forma privada hacer un array parental, más tarde un panel de epilepsia pero los resultados seguían sin ser concluyentes y nos derrumbarnos ya que no había un camino por donde seguir, en ese camino gracias a la Asociación Objetivo Diagnóstico y después de mucho tiempo inscritos de forma inesperada nos llamaron del Instituto de Enfermedades Raras del Carlos III desde el programa de casos sin diagnóstico, un gran equipo humano que nos hizo tener esperanzas , sentimos como querían ayudarnos. Nos hicieron una secuenciación del exoma a la familia al completo y los resultados descartaron enfermedades muy duras afortunadamente, pero de todas las posibilidades con las que contábamos el resultado fue inesperado para todos ya que se habían encontrado diferentes variantes con funcionalidad pero de las que en la actualidad hay un conocimiento incompleto y no se puede identificar la causa que explique el fenotipo.Aún así nos sentimos tremendamente afortunados ya que nuestro caso se sigue estudiando y confiamos en que en muy poco tiempo la ciencia siga avanzando hasta encontrar respuestas no sólo para Pablo sino para todos los Pablos del mundo. He escuchado en demasiadas ocasiones que un diagnóstico no cambia nada, pero el diagnóstico sí que importa porque es una herramienta no una etiqueta. Por eso hoy estoy aquí, porque la investigación es nuestra Esperanza. Silvia García, en el Acto por el Día Mundial de las Enfermedades Raras en el Parlamento de Andalucía (2018).